Zdedená krvácavá diatéza
hemofílie
Hemofília je pravdepodobne najznámejšou zdedenou krvácavou diatézou, ale nie je to najbežnejšia.
Pri hemofílii má krv neobvykle nízku hladinu zrážacích faktorov. To môže viesť k nadmernému krvácaniu.
Hemofília postihuje väčšinou mužov. Národná nadácia pre hemofíliu odhaduje, že hemofília sa vyskytuje približne u 1 z každých 5 000 narodených mužov.
Von Willebrandova choroba
Von Willebrandova choroba je najbežnejšou dedičnou poruchou krvácania. Nedostatok bielkoviny von Willebrand v krvi zabraňuje správnemu zrážaniu krvi.
Von Willebrandova choroba postihuje mužov aj ženy. Je zvyčajne miernejšia ako hemofília.
Centra pre kontrolu a prevenciu chorôb (CDC) uvádzajú, že von Willebrandova choroba sa vyskytuje približne u 1 percenta populácie.
U žien je pravdepodobnejšie, že si všimnú príznaky kvôli ťažkému menštruačnému krvácaniu.
Poruchy spojivového tkaniva
Ehlers-Danlosov syndróm (EDS)
Ehlers-Danlosov syndróm ovplyvňuje spojivové tkanivá tela. Krvné cievy môžu byť krehké a časté môžu byť modriny. Existuje 13 rôznych typov syndrómu.
Približne 1 z 5 000 až 20 000 ľudí na celom svete má Ehlers-Danlosov syndróm.
Osteogenesis imperfecta (krehké ochorenie kostí)
Osteogenesis imperfecta je porucha, ktorá spôsobuje krehké kosti. Zvyčajne sa vyskytuje pri narodení a vyvíja sa iba u detí s rodinnou anamnézou choroby. Táto krehká kostná porucha sa vyvinie asi u 1 z 20 000 ľudí.
Chromozomálne syndrómy
Chromozomálne abnormality môžu byť spojené s poruchami krvácania spôsobenými abnormálnym počtom krvných doštičiek. Tie obsahujú:
- Turnerov syndróm
- Downov syndróm (niektoré špecifické formy)
- Poludňový syndróm
- DiGeorgeov syndróm
- Cornelia de Langeov syndróm
- Jacobsenov syndróm
Nedostatok faktora XI
Nedostatok faktora XI je zriedkavé dedičné krvácanie, pri ktorom nedostatok faktora XI krvných bielkovín obmedzuje zrážanie krvi. Je to zvyčajne mierne.
Medzi príznaky patrí silné krvácanie po poranení alebo chirurgickom zákroku a náchylnosť na modriny a krvácanie z nosa.
Nedostatok faktora XI ovplyvňuje približne 1 z 1 milióna ľudí. Odhaduje sa, že postihuje 8 percent ľudí Ashkenaziho židovského pôvodu.
Poruchy fibrinogénu
Fibrinogén je proteín krvnej plazmy, ktorý sa podieľa na zrážaní krvi. Ak je fibrinogén nedostatočný, môže spôsobiť vážne krvácanie, dokonca aj pri menších poraneniach. Fibrinogén je známy aj ako koagulačný faktor I.
Existujú tri formy porúch fibrinogénu, všetky zriedkavé: afibrinogenémia, hypofibrinogenémia a dysfibrinogenémia. Dva typy porúch fibrinogénu sú mierne.
Abnormality ciev (krvných ciev)
Dedičná hemoragická telangiektázia (HHT)
Dedičná hemoragická telangiektázia (HHT) (alebo Osler-Weber-Rendu syndróm) postihuje približne 1 z 5 000 ľudí.
Niektoré formy tejto genetickej poruchy sú charakterizované viditeľnými formáciami krvných ciev v blízkosti povrchu kože, ktoré sa nazývajú telangiektázy.
Ďalšími príznakmi sú časté krvácanie z nosa a v niektorých prípadoch vnútorné krvácanie.
Iné vrodené poruchy krvácania
- psychogénna purpura (Gardner-Diamondov syndróm)
- trombocytopénia
- syndrómy zlyhania kostnej drene, vrátane Fanconiho anémie a Shwachman-Diamond syndrómu
- poruchy úložného priestoru, vrátane Gaucherovej choroby, Niemann-Pickovej choroby, Chediak-Higashiho syndrómu, Hermanského-Pudlakovho syndrómu a Wiskottovho-Aldrichovho syndrómu
- Glanzmannova trombasténia
- Bernard-Soulierov syndróm
Získaná diatéza krvácania
V niektorých prípadoch môže dôjsť aj k ochoreniu krvácania, ktoré je zvyčajne zdedené, často v dôsledku choroby.
Tu sú niektoré zo získaných príčin krvácania:
- nízky počet krvných doštičiek (trombocytopénia)
- ochorenie pečene
- zlyhanie obličiek
- ochorenie štítnej žľazy
- Cushingov syndróm (charakterizovaný abnormálne vysokými hladinami hormónu kortizolu)
- amyloidóza
- nedostatok vitamínu K (vitamín K je nevyhnutný pre zrážanie krvi)
- diseminovaná intravaskulárna koagulácia (DIC), zriedkavý stav, ktorý spôsobuje príliš veľkú zrážanlivosť krvi
- antikoagulancia (riedidlo na krv) vrátane heparínu, warfarínu (Coumadin), argatrobanu a dabigatranu (Pradaxa)
- otrava antikoagulanciami, ako sú jedy potkanov alebo látky kontaminované jedmi potkanov
- získaný nedostatok faktora zrážanlivosti alebo nedostatok fibrinogénu
- skorbut
Ako sa lieči dialýza krvi
Liečba dialýzy krvácania závisí od príčiny a závažnosti poruchy. V posledných desaťročiach sa syntetická produkcia krvných faktorov výrazne zlepšila, čím sa znížila možnosť infekcií.
Akákoľvek základná choroba alebo nedostatok sa bude liečiť primerane. Napríklad liečba nedostatku vitamínu K môže byť doplnkom vitamínu K plus ďalší faktor zrážanlivosti, ak je to potrebné.
Iné poruchy sú špecifické pre túto poruchu:
- Hemofília sa lieči synteticky produkovanými faktormi zrážania krvi.
- Von Willebrandova choroba sa lieči (ak je to potrebné) liekmi, ktoré zvyšujú hladinu von Willebrandovho faktora v krvi alebo s koncentrátmi krvných faktorov.
- Niektoré poruchy krvácania sa liečia antifibrinolytikami. Tieto lieky pomáhajú spomaľovať odbúravanie zrážacích faktorov v krvi. Obzvlášť sú užitočné pri krvácaní zo slizníc, a to aj v ústach alebo pri menštruačnom krvácaní.
- Antifibrinolytiká sa môžu tiež používať na prevenciu nadmerného krvácania pri zubných výkonoch.
- Nedostatok faktora XI sa môže liečiť čerstvou zmrazenou plazmou, koncentrátmi faktora XI a antifibrinolytikami. Novšou liečbou je použitie NovoSeven RT, geneticky upraveného krvného faktora.
- Ak je porucha krvácania spôsobená konkrétnym liekom, tento liek sa môže upraviť.
- Výskumná správa z roku 2018 odporúča liečbu diatézy krvi, keď je súčasťou antikoagulačného lieku kontinuálny intravenózny protamíniumsulfát.
- Ťažké menštruačné krvácanie sa môže liečiť hormonálnymi liečbami vrátane antikoncepčných tabliet.
Liečba často zahŕňa preventívne opatrenia
- Dodržiavajte správnu ústnu hygienu, aby ste zabránili krvácaniu ďasien.
- Vyhnite sa aspirínovým a nesteroidným protizápalovým liekom (NSAID).
- Vyvarujte sa kontaktu so športom alebo druhom cvičenia, ktoré by mohlo spôsobiť krvácanie alebo modriny.
- Pri športe alebo cvičení používajte ochranné vypchávky.
Ako je diagnóza krvácania diagnostikovaná
Diagnóza krvácania, najmä mierne prípady, môže byť ťažké diagnostikovať.
Lekár začne s podrobnou anamnézou. To bude zahŕňať akékoľvek krvácanie, ktoré ste mali v minulosti, alebo či máte členov rodiny, ktorí zažili krvácanie. Pýtajú sa tiež na všetky lieky, bylinné prípravky alebo doplnky, ktoré užívate, vrátane aspirínu.
Lekárske smernice hodnotia závažnosť krvácania.
Lekár vás fyzicky vyšetrí, najmä s cieľom zistiť abnormality kože, ako je purpura a petechiae.
U dojčiat a malých detí lekár vyhľadá neobvyklé fyzikálne vlastnosti, ktoré sú zvyčajne spojené s niektorými vrodenými poruchami krvácania.
Diagnostické testy
Základné skríningové testy zahŕňajú úplné krvné vyšetrenie (alebo kompletný krvný obraz) na zistenie abnormalít krvných doštičiek, krvných ciev a koagulačných proteínov. Lekár tiež otestuje vašu schopnosť zrážania krvi a vyhľadá nedostatky faktora zrážanlivosti.
V ďalších špecifických testoch sa bude hľadať aktivita fibrogénov, von Willebrandov faktorový faktor a ďalšie faktory, ako napríklad nedostatok vitamínu K.
Lekár môže nariadiť aj ďalšie testy, ak má podozrenie, že s poruchou krvácania môže súvisieť ochorenie pečene, krvné ochorenie alebo iné systémové ochorenie. Môžu tiež robiť genetické testovanie.
Neexistuje žiadny test, ktorý poskytuje definitívnu diagnózu, takže proces testovania môže chvíľu trvať. Výsledky laboratórnych testov môžu byť nepresvedčivé, aj keď v anamnéze existuje krvácanie.
Váš lekár vás môže odporučiť na vyšetrenie krvi alebo na liečbu krvným špecialistom (hematológom).
Kedy navštíviť lekára
Ak máte v rodinnej anamnéze krvácanie alebo ak máte vy alebo vaše dieťa viac ako obvyklé podliatiny alebo krvácanie, navštívte lekára. Je dôležité mať jednoznačnú diagnózu a liečiť sa. Niektoré poruchy krvácania majú lepšiu prognózu, ak sa liečia včas.
Obzvlášť dôležité je navštíviť lekára s poruchou krvácania, ak očakávate operáciu, pôrod alebo rozsiahlu zubnú prácu. Poznanie vášho stavu umožňuje lekárovi alebo chirurgovi prijať opatrenia na zabránenie nadmerného krvácania.
Jedlo so sebou
Krvácna diatéza sa veľmi líši príčinou a závažnosťou. Mierne poruchy nemusia vyžadovať liečbu. Niekedy môže byť ťažká konkrétna diagnóza.
Je dôležité diagnostikovať a liečiť čo najskôr. Nemusí existovať liek na konkrétne poruchy, ale existujú spôsoby, ako zvládať príznaky.
Vyvíjajú sa nové a vylepšené liečby. Možno budete chcieť kontaktovať Národnú nadáciu pre hemofíliu a požiadať ju o informácie a miestne organizácie zaoberajúce sa rôznymi typmi krvácania.
Informačné centrum a informačné zdroje má aj informačné centrum pre genetické a zriedkavé choroby Národných ústavov zdravia.
Diskutujte o pláne liečby so svojím lekárom alebo špecialistom a opýtajte sa ich na všetky klinické skúšky, ku ktorým by ste sa mohli pripojiť.
