Čo je to Gamstorpova choroba?
Gamstorpova choroba je mimoriadne zriedkavý genetický stav, ktorý spôsobuje, že máte epizódy svalovej slabosti alebo dočasnú paralýzu. Ochorenie je známe mnohými menami vrátane hyperkalemickej periodickej paralýzy.
Je to dedičné ochorenie a ľudia môžu prenášať a prenášať gén bez akýchkoľvek príznakov. Tento stav má jeden z 250 000 ľudí.
Aj keď na Gamstorpovu chorobu neexistuje žiadny liek, väčšina ľudí, ktorí ju majú, môže žiť celkom normálny a aktívny život.
Lekári poznajú veľa príčin paralytických epizód a zvyčajne môžu pomôcť pri obmedzovaní účinkov choroby tým, že ľudí s touto chorobou vedú, aby sa vyhli určitým identifikovaným spúšťačom.
Aké sú príznaky Gamstorpovej choroby?
Ochorenie Gamstorp spôsobuje jedinečné príznaky vrátane:
- silná slabosť končatiny
- čiastočná paralýza
- nepravidelný tlkot srdca
- vynechané údery srdca
- svalová stuhnutosť
- trvalá slabosť
- nehybnosť
paralýza
Paralytické epizódy sú krátke a môžu sa skončiť po niekoľkých minútach. Aj keď máte dlhšiu epizódu, mali by ste sa úplne zotaviť do 2 hodín od začiatku symptómov.
Epizódy sa však často vyskytujú náhle. Možno zistíte, že nemáte dostatočné varovanie na nájdenie bezpečného miesta na čakanie epizódy. Z tohto dôvodu sú zranenia spôsobené pádmi bežné.
Epizódy sa zvyčajne začínajú v detstve alebo v ranom detstve. U väčšiny ľudí sa frekvencia epizód zvyšuje v období dospievania a do ich polovice 20. rokov.
Keď sa blížite k 30. rokom, útoky sa stávajú menej časté. Pre niektorých ľudí zmiznú úplne.
myotonie
Jedným zo symptómov Gamstorpovej choroby je myotónia.
Ak máte tento príznak, niektoré z vašich svalových skupín môžu byť dočasne nepružné a ťažko sa pohybujú. To môže byť veľmi bolestivé. Niektorí ľudia sa však počas epizódy necítia dobre.
Kvôli neustálym kontrakciám svaly postihnuté myotóniou často vyzerajú dobre definované a silné, ale možno zistíte, že pomocou týchto svalov môžete vyvíjať iba malú alebo žiadnu silu.
V mnohých prípadoch spôsobuje myotónia trvalé poškodenie. Niektorí ľudia s chorobou Gamstorp nakoniec používajú invalidné vozíky kvôli zhoršeniu svalov nôh.
Liečba môže často zabrániť alebo zvrátiť progresívnu svalovú slabosť.
Aké sú príčiny Gamstorpovej choroby?
Ochorenie Gamstorp je výsledkom mutácie alebo zmeny génu nazývaného SCN4A. Tento gén pomáha vytvárať sodíkové kanály alebo mikroskopické otvory, cez ktoré sa sodík pohybuje cez vaše bunky.
Elektrické prúdy vytvárané rôznymi molekulami sodíka a draslíka prechádzajúcimi cez bunkové membrány riadia pohyb svalov.
Pri Gamstorpovej chorobe majú tieto kanály fyzické abnormality, ktoré spôsobujú, že sa draslík hromadí na jednej strane bunkovej membrány a hromadí sa v krvi.
Tým sa zabráni tomu, aby sa vytvoril potrebný elektrický prúd, a spôsobíte, že nebudete môcť pohnúť postihnutým svalom.
Kto je vystavený riziku Gamstorpovej choroby?
Gamstorpova choroba je dedičné ochorenie a je autozomálne dominantné. To znamená, že na rozvoj choroby potrebujete iba jednu kópiu mutovaného génu.
Je tu 50-percentná šanca, že máte gén, ak je jeden z vašich rodičov nosičom. Avšak u niektorých ľudí, ktorí majú gén, sa nikdy nevyvinú príznaky.
Ako sa diagnostikuje Gamstorpova choroba?
Aby ste diagnostikovali Gamstorpovu chorobu, váš lekár najskôr vylúči poruchy nadobličiek, ako je Addisonova choroba, ku ktorej dochádza, keď vaše nadobličky nevytvárajú dostatok hormónov kortizolu a aldosterónu.
Pokúsia sa tiež vylúčiť genetické choroby obličiek, ktoré môžu spôsobiť abnormálne hladiny draslíka.
Keď vylúčia tieto poruchy nadobličiek a dedičné choroby obličiek, lekár vám môže potvrdiť, či ide o chorobu Gamstorp prostredníctvom krvných testov, analýzy DNA alebo vyhodnotením hladiny elektrolytu v sére a draslíka.
Na vyhodnotenie týchto hladín vám lekár môže urobiť testy, ktoré zahŕňajú mierne cvičenie, po ktorom nasleduje odpočinok, aby ste zistili, ako sa vaše hladiny draslíka menia.
Pripravujem sa na návštevu u lekára
Ak sa domnievate, že máte ochorenie Gamstorp, môže vám pomôcť udržať denník sledujúci úrovne sily počas celého dňa. Mali by ste si v týchto dňoch uchovávať poznámky o svojich činnostiach a strave, aby ste mohli určiť spúšťacie faktory.
Mali by ste tiež priniesť akékoľvek informácie, ktoré môžete získať o tom, či máte ochorenie v rodinnej anamnéze.
Aké sú spôsoby liečby Gamstorpovej choroby?
Liečba závisí od závažnosti a frekvencie epizód. Lieky a doplnky fungujú dobre pre mnoho ľudí, ktorí majú túto chorobu. Vyhýbanie sa určitým spúšťačom funguje dobre pre ostatných.
lieky
Väčšina ľudí sa musí spoliehať na lieky na zvládnutie paralytických útokov. Jedným z najbežnejšie predpisovaných liekov je acetazolamid (Diamox), ktorý sa bežne používa na kontrolu záchvatov.
Váš lekár vám môže predpísať diuretiká na zníženie hladiny draslíka v krvi.
Ľudia s myotóniou v dôsledku choroby môžu byť liečení pomocou nízkych dávok liekov, ako sú mexiletín (Mexitil) alebo paroxetín (Paxil), ktoré pomáhajú stabilizovať ťažké svalové kŕče.
Domáce opravné prostriedky
Ľudia, ktorí zažijú mierne alebo zriedkavé epizódy, môžu niekedy potlačiť paralytický útok bez použitia liekov.
Do sladkého nápoja môžete pridať minerálne doplnky, napríklad glukonát vápenatý, aby ste zastavili miernu epizódu.
Môže sa tiež pomôcť vypiť pohár tonickej vody alebo sať na kúsok tvrdej cukrovinky pri prvých príznakoch paralytickej epizódy.
Zvládanie Gamstorpovej choroby
Epizódy môžu vyvolať potraviny bohaté na draslík alebo dokonca určité správanie. Príliš veľa draslíka v krvi spôsobí svalovú slabosť aj u ľudí, ktorí nemajú Gamstorpovu chorobu.
Osoby s touto chorobou však môžu reagovať na veľmi malé zmeny v hladinách draslíka, ktoré by nemali vplyv na niekoho, kto nemá chorobu Gamstorp.
Medzi bežné spúšťače patria:
- ovocie s vysokým obsahom draslíka, napríklad banány, marhule a hrozienka
- zelenina bohatá na draslík, ako napríklad špenát, zemiaky, brokolica a karfiol
- šošovica, fazuľa a orechy
- alkohol
- dlhé obdobia odpočinku alebo nečinnosti
- príliš dlho bez jedenia
- extrémne chladno
- extrémne teplo
Nie každý s Gamstorpovou chorobou bude mať rovnaké spúšťače. Porozprávajte sa so svojím lekárom a skúste zaznamenať svoje činnosti a stravu do denníka, aby ste mohli určiť konkrétne spúšťače.
Aký je dlhodobý výhľad?
Pretože Gamstorpova choroba je dedičná, nemôžete jej zabrániť. Účinky stavu však môžete zmierniť starostlivým spravovaním rizikových faktorov. Starnutie znižuje frekvenciu epizód.
Je dôležité porozprávať sa so svojím lekárom o potravinách a činnostiach, ktoré by mohli spôsobiť vaše epizódy. Účinky choroby sa môžu obmedziť tým, že sa zabráni spúšťačom, ktoré spôsobujú paralytické epizódy.
