Pri amyloidóze menia abnormálne bielkoviny v tele tvar a zhlukujú sa, aby vytvorili amyloidné vlákna. Tieto vlákna sa hromadia v tkanivách a orgánoch, čo im môže zabrániť v riadnom fungovaní.
ATTR amyloidóza je jedným z najbežnejších typov amyloidózy. Je tiež známa ako transtyretínová amyloidóza. Zahŕňa proteín známy ako transtyretín (TTR), ktorý sa tvorí v pečeni.
U ľudí s amyloidózou ATTR vytvára TTR zhluky, ktoré sa môžu hromadiť v nervoch, srdci alebo iných častiach tela. To môže spôsobiť zlyhanie orgánov ohrozujúce život.
Čítajte ďalej, aby ste sa dozvedeli, ako môže tento stav ovplyvniť očakávanú dĺžku života človeka a faktory, ktoré ovplyvňujú mieru prežitia, spolu s informáciami o rôznych druhoch amyloidózy ATTR a o tom, ako sa liečia.
Priemerná dĺžka života a miera prežitia
Priemerná dĺžka života a miera prežitia sa líšia v závislosti od typu amyloidózy ATTR u jednotlivca. Dva hlavné typy sú familiárny a divoký typ.
Podľa Informačného centra pre genetické a zriedkavé choroby bývajú ľudia s familiárnou amyloidózou ATTR v priemere 7 až 12 rokov po diagnostikovaní diagnózy.
Štúdia uverejnená v časopise Circulation zistila, že ľudia s amyloidózou ATTR divokého typu žijú v priemere asi 4 roky po diagnostikovaní. Miera prežitia 5 rokov medzi účastníkmi štúdie bola 36 percent.
ATTR amyloidóza často spôsobuje, že sa v srdci hromadí amyloidné vlákna. Môže to spôsobiť abnormálne srdcové rytmy a život ohrozujúce srdcové zlyhanie.
Nie je známy žiadny liek na amyloidózu ATTR. Včasná diagnostika a liečba však môžu pomôcť spomaliť vývoj ochorenia.
Faktory, ktoré ovplyvňujú šance na prežitie
U ľudí s amyloidózou ATTR môže ovplyvniť mieru prežitia a očakávaná dĺžka života niekoľko faktorov, vrátane:
- typ amyloidózy ATTR, ktorú majú
- ktoré orgány sú postihnuté
- keď začali ich príznaky
- ako skoro začali liečbu
- aké liečby dostávajú
- ich celkové zdravie
Je potrebný ďalší výskum, aby sme sa naučili, ako môžu rôzne prístupy k liečbe ovplyvniť mieru prežitia a očakávanú dĺžku života u ľudí s týmto ochorením.
Druhy amyloidózy ATTR
Typ amyloidózy ATTR, ktorú má osoba, ovplyvní jej dlhodobý výhľad.
Ak žijete s amyloidózou ATTR, ale nie ste si istí, aký typ, obráťte sa na svojho lekára. Dva hlavné typy sú familiárny a divoký typ.
Ak sa iné proteíny ako TTR zhlukujú na amyloidné fibrily, môžu sa vyvinúť aj iné typy amyloidózy.
Familiárna ATTR amyloidóza
Familiárna ATTR amyloidóza je známa aj ako dedičná amyloidóza ATTR. Je to spôsobené genetickými mutáciami, ktoré sa môžu prenášať z rodiča na dieťa.
Tieto genetické mutácie spôsobujú, že TTR je menej stabilný ako normálny. To zvyšuje šance, že TTR bude tvoriť amyloidné vlákna.
Mnoho rôznych genetických mutácií môže spôsobiť familiárnu ATTR amyloidózu. V závislosti od konkrétnej genetickej mutácie, ktorú má osoba, môže stav ovplyvniť nervy, srdce alebo oboje.
Príznaky familiárnej ATTR amyloidózy začínajú v dospelosti a postupom času sa zhoršujú.
Amyloidóza ATTR divokého typu
Amyloidóza ATTR divokého typu nie je spôsobená žiadnymi známymi genetickými mutáciami. Namiesto toho sa vyvíja v dôsledku procesov starnutia.
Pri tomto type amyloidózy ATTR je TTR s vekom menej stabilný a začína tvoriť amyloidné fibrily. Tieto vlákna sa najčastejšie ukladajú v srdci.
Tento typ amyloidózy ATTR typicky postihuje mužov starších ako 70 rokov.
Iné typy amyloidózy
Existuje aj niekoľko ďalších typov amyloidózy, vrátane amyloidózy AL a AA. Tieto typy zahŕňajú rôzne proteíny ako amyloidóza ATTR.
AL amyloidóza je známa aj ako primárna amyloidóza. Zahŕňa abnormálne protilátkové zložky, známe ako ľahké reťazce.
AA amyloidóza sa tiež nazýva sekundárna amyloidóza. Zahŕňa proteín známy ako sérový amyloid A. Zvyčajne sa spúšťa infekciou alebo zápalovým ochorením, ako je napríklad reumatoidná artritída.
Možnosti liečby
Ak trpíte ATTR amyloidózou, lekárom odporúčaný liečebný plán bude závisieť od konkrétneho typu, ktorý máte, ako aj od postihnutých orgánov a od vyvinutých príznakov.
V závislosti od vašej diagnózy môžu predpísať jednu alebo viac z nasledujúcich možností:
- transplantácia pečene, ktorá sa používa na liečbu niektorých prípadov familiárnej ATTR amyloidózy
- Tlmiče ATTR, skupina liekov, ktoré pomáhajú znižovať tvorbu TTR u ľudí s familiárnou ATTR amyloidózou
- Stabilizátory ATTR, skupina liekov, ktoré môžu pomôcť zabrániť tomu, aby TTR tvorili amyloidné fibrily u ľudí s familiárnou alebo divokou typovou amyloidózou ATTR
Lekári môžu tiež odporučiť ďalšie liečby, ktoré pomôžu zvládnuť potenciálne príznaky a komplikácie amyloidózy ATTR.
Tieto podporné liečby môžu napríklad zahŕňať zmeny stravovania, diuretiká alebo chirurgický zákrok, ktorý pomáha liečiť zlyhanie srdca.
V klinických štúdiách sa študujú aj ďalšie liečby amyloidózy ATTR, vrátane liekov, ktoré môžu pomôcť vyčistiť amyloidné fibrily z tela.
Jedlo so sebou
Ak máte amyloidózu ATTR, povedzte to svojmu lekárovi, aby ste sa dozvedeli viac o možnostiach liečby a dlhodobom výhľade.
Včasná diagnóza a liečba môžu pomôcť spomaliť vývoj choroby, zmierniť príznaky a zlepšiť dĺžku života.
Liečebný plán odporúčaný lekárom bude závisieť od konkrétneho typu poruchy, ktorú máte, ako aj od postihnutých orgánov.
V budúcnosti sa môžu objaviť nové liečby, ktoré pomôžu zlepšiť mieru prežitia a kvalitu života ľudí s týmto ochorením.
Váš lekár vám môže pomôcť dozvedieť sa o najnovšom vývoji liečby.
