ALS (Lou Gehrigova Choroba)

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-17 11:26

Čo je ALS?

Amyotropná laterálna skleróza (ALS) je degeneratívne ochorenie postihujúce mozog a miechu. ALS je chronická porucha, ktorá spôsobuje stratu kontroly nad dobrovoľnými svalmi. Často sú postihnuté nervy ovládajúce reč, prehĺtanie a pohyby končatín. Nanešťastie pre ňu ešte nebola nájdená liečba.

Známym hráčom baseballu Lou Gehrig bola diagnostikovaná choroba v roku 1939. ALS je známa aj ako Lou Gehrigova choroba.

Aké sú príčiny ALS?

ALS možno klasifikovať ako sporadické alebo familiárne. Väčšina prípadov je sporadická. To znamená, že nie je známa žiadna konkrétna príčina.

Mayo Clinic odhaduje, že genetika spôsobuje ALS iba v asi 5 až 10 percentách prípadov. Iné príčiny ALS nie sú dobre známe. Medzi faktory, o ktorých si vedci myslia, že môžu prispieť k ALS, patria:

poškodenie voľnými radikálmi
imunitná reakcia, ktorá sa zameriava na motorické neuróny
nerovnováha v chemickom messengerovom glutamáte
nahromadenie abnormálnych proteínov vo vnútri nervových buniek

Klinika Mayo tiež označila fajčenie, vystavenie olovu a vojenskú službu za možné rizikové faktory tohto stavu.

Nástup symptómov pri ALS sa zvyčajne vyskytuje medzi 50 a 60 rokmi, aj keď príznaky sa môžu vyskytnúť skôr. ALS je o niečo častejšia u mužov ako u žien.

Ako často sa vyskytuje ALS?

Podľa asociácie ALS je v Spojených štátoch s ALS diagnostikovaných každý rok približne 6 400 ľudí. Odhadujú tiež, že v súčasnosti s touto poruchou žije približne 20 000 Američanov. ALS ovplyvňuje ľudí vo všetkých rasových, sociálnych a ekonomických skupinách.

Táto podmienka sa stáva čoraz bežnejšou. Dôvodom môže byť starnutie populácie. Dôvodom môže byť aj zvýšenie úrovne faktora environmentálneho rizika, ktorý ešte nebol identifikovaný.

Aké sú príznaky ALS?

Ojedinelé aj familiárne ALS sú spojené s progresívnou stratou motorických neurónov. Symptómy ALS závisia od toho, ktoré oblasti nervového systému sú ovplyvnené. Tieto sa budú líšiť v závislosti od osoby.

Medulla je dolná polovica mozgového kmeňa. Riadi mnoho autonómnych funkcií tela. Medzi ne patrí dýchanie, krvný tlak a srdcová frekvencia. Poškodenie drene môže spôsobiť:

nezmyselná reč
zachrípnutie
ťažkosti s prehĺtaním
emocionálna labilita, ktorá sa vyznačuje nadmernými emočnými reakciami, ako je smiech alebo plač
strata kontúry svalového jazyka alebo atrofia jazyka
prebytok slín
ťažké dýchanie

Kortikospinálny trakt je časť mozgu tvorená nervovými vláknami. Vysiela signály z mozgu do miechy. ALS poškodzuje kortikospinálny trakt a spôsobuje spastickú slabosť končatín.

Predný roh je predná časť miechy. Degenerácia tu môže spôsobiť:

ochabnuté svaly alebo ochabnutá slabosť
plytvanie svalov
zášklby
dýchacie ťažkosti spôsobené slabosťou bránice a iných dýchacích svalov

Medzi prvé príznaky ALS môžu patriť problémy s vykonávaním každodenných úloh. Napríklad môžete mať problémy s lezením po schodoch alebo vstaním zo stoličky. Môžete mať tiež ťažkosti s hovorením alebo prehĺtaním alebo slabosť v rukách a rukách. Včasné príznaky sa zvyčajne vyskytujú v špecifických častiach tela. Majú tendenciu byť asymetrické, čo znamená, že sa vyskytujú iba na jednej strane.

Ako choroba postupuje, príznaky sa všeobecne šíria na obe strany tela. Bilaterálna svalová slabosť sa stáva bežnou. To môže viesť k úbytku hmotnosti pri plytvaní svalov. Zmysly, močové cesty a funkcia čriev zostávajú väčšinou neporušené.

Ovplyvňuje ALS myslenie?

Kognitívne poškodenie je častým príznakom ALS. Zmeny správania sa môžu vyskytnúť aj bez mentálneho poklesu. Emocionálna labilita sa môže vyskytnúť u všetkých trpiacich ALS, dokonca aj u pacientov bez demencie.

Najčastejšie kognitívne príznaky ALS sú nepozornosť a spomalené myslenie. Demencia spojená s ALS sa môže vyskytnúť aj vtedy, ak je vo frontálnom laloku degenerácia buniek. Demencia spojená s ALS sa s najväčšou pravdepodobnosťou vyskytne, keď je demencia v rodinnej anamnéze.

Ako sa diagnostikuje ALS?

ALS je zvyčajne diagnostikovaná neurológom. Neexistuje žiadny špecifický test na ALS. Proces stanovenia diagnózy môže trvať kdekoľvek od týždňov do mesiacov.

Váš lekár môže začať podozriť, že máte ALS, ak máte progresívny neuromuskulárny pokles. Budú sledovať zvyšujúce sa problémy s príznakmi, ako sú:

svalová slabosť
chradnutia
zášklby
kŕče
kontrakcie

Tieto príznaky môžu byť tiež spôsobené mnohými stavmi. Diagnóza preto vyžaduje, aby lekár vylúčil ďalšie zdravotné problémy. Toto sa vykonáva pomocou série diagnostických testov vrátane:

EMG na vyhodnotenie elektrickej aktivity vašich svalov
štúdie nervového vedenia na testovanie funkcie nervov
MRI, ktorá ukazuje, ktoré časti nervového systému sú ovplyvnené
krvné testy na vyhodnotenie vášho celkového zdravia a výživy

Genetické testy môžu byť užitočné aj pre ľudí s rodinnou anamnézou ALS.

Ako sa lieči ALS?

Ako ALS postupuje, je ťažšie dýchať a tráviť jedlo. Postihnuté sú aj kožné a podkožné tkanivá. Mnohé časti tela sa zhoršujú a všetky musia byť náležite ošetrené.

Z tohto dôvodu tím lekárov a špecialistov často spolupracuje pri liečbe ľudí s ALS. Medzi špecialistov zapojených do tímu ALS môžu patriť:

neurológ, ktorý má skúsenosti s liečbou ALS
fyziater
odborník na výživu
gastroenterológ
pracovný terapeut
respiračný terapeut
logopéd
sociálny pracovník
odborník na duševné zdravie
poskytovateľ pastoračnej starostlivosti

Členovia rodiny by mali hovoriť o ľuďoch s ALS o ich starostlivosti. Ľudia s ALS môžu potrebovať podporu pri lekárskych rozhodnutiach.

lieky

Riluzol (Rilutek) je v súčasnosti jediným liekom schváleným na liečbu ALS. Môže predĺžiť životnosť o niekoľko mesiacov, ale nemôže úplne eliminovať príznaky. Na liečbu príznakov ALS sa môžu použiť iné lieky. Niektoré z týchto liekov zahŕňajú:

chinín bisulfát, baklofén a diazepam na kŕče a spasticitu
nesteroidné protizápalové lieky (NSAID), antikonvulzívne gabapentín, tricyklické antidepresíva a morfín na zvládanie bolesti
Neurodex, ktorý je kombináciou vitamínov B-1, B-6 a B-12 pre emočnú labilitu

Vedci skúmajú použitie nasledujúceho podtypu dedičných ALS:

koenzým Q10
Inhibítory COX-2
kreatín
minocyklín

Zatiaľ sa však nepreukázali ako účinné.

Kmeňová bunková terapia sa tiež nepreukázala ako účinná liečba ALS.

Aké sú komplikácie ALS?

Medzi komplikácie ALS patrí:

dusenie
zápal pľúc
podvýživa
preležaniny

Čo je to dlhodobý výhľad pre ľudí s ALS?

Typická dĺžka života osoby s ALS je dva až päť rokov. Približne 20 percent pacientov žije s ALS viac ako päť rokov. Desať percent pacientov žije s touto chorobou viac ako 10 rokov.

Najčastejšou príčinou úmrtia na ALS je respiračné zlyhanie. V súčasnosti neexistuje žiadny liek na ALS. Lieky a podporná starostlivosť však môžu zlepšiť kvalitu vášho života. Správna starostlivosť vám môže pomôcť žiť šťastne a pohodlne tak dlho, ako je to možné.