Čo je Hallervorden-Spatzova choroba?
Hallervorden-Spatzova choroba (HSD) je známa aj ako:
- neurodegenerácia s akumuláciou železa v mozgu (NBIA)
- neurodegenerácia spojená s pantotenátkinázou (PKAN)
Je to dedičné neurologické ochorenie. Spôsobuje problémy s pohybom. HSD je veľmi zriedkavý, ale závažný stav, ktorý sa v priebehu času zhoršuje a môže byť smrteľný.
Aké sú príznaky choroby Hallervorden-Spatz?
HSD spôsobuje celý rad symptómov, ktoré sa líšia v závislosti od závažnosti ochorenia a dĺžky jeho progresie.
Zhoršujúce svalové kontrakcie sú častým príznakom HSD. Môžu sa vyskytnúť vo vašej tvári, trupe a končatinách. Ďalším príznakom sú neúmyselné trhavé pohyby svalov.
Môžu sa vyskytnúť aj nedobrovoľné svalové kontrakcie, ktoré spôsobujú abnormálne držanie tela alebo pomalé, opakujúce sa pohyby. Toto je známe ako dystónia.
HSD môže tiež sťažovať koordináciu vašich pohybov. Toto je známe ako ataxia. Nakoniec to môže spôsobiť neschopnosť chodiť po 10 alebo viac rokoch počiatočných príznakov.
Medzi ďalšie príznaky HSD patrí:
- pevné svaly
- krútiace pohyby
- otrasy
- záchvaty
- zmätok
- dezorientácia
- strnulosť
- demencie
- slabosť
- slintanie
- ťažkosti s prehĺtaním alebo dysfágiou
Medzi menej časté príznaky patrí:
- zmeny videnia
- zle vyjadrená reč
- šklebenie tváre
- bolestivé svalové kŕče
Čo spôsobuje Hallervorden-Spatzovu chorobu?
HSD je genetické ochorenie. Je to zvyčajne spôsobené vrodenou chybou génu pantotenátkinázy 2 (PANK2).
Proteín PANK2 reguluje tvorbu koenzýmu A v tele. Táto molekula pomáha telu premieňať tuky, niektoré aminokyseliny a sacharidy na energiu.
V niektorých prípadoch nie je HSD spôsobená mutáciami PANK2. V súvislosti s Hallervorden-Spatzovou chorobou bolo identifikovaných niekoľko ďalších génových mutácií, sú však menej časté ako mutácie génov PANK2.
V HSD je v určitých častiach mozgu tiež nahromadenie železa. Toto nahromadenie spôsobuje príznaky choroby a postupom času sa zhoršuje.
Aké sú rizikové faktory ochorenia Hallervorden-Spatz?
HSD sa zdedí, keď obaja rodičia majú gén spôsobujúci ochorenie a odovzdajú ho svojmu dieťaťu. Keby mal gén iba jeden rodič, bol by si nosičom, ktorý by ho mohol preniesť na svoje deti, ale nemal by si žiadne príznaky choroby.
HSD sa všeobecne vyvíja v detstve. HSD s oneskoreným nástupom sa môže prejaviť až v dospelosti.
Ako je diagnostikovaná choroba Hallervorden-Spatz?
Ak máte podozrenie, že máte HSD, prediskutujte tento problém so svojím lekárom. Pýtajú sa na vašu osobnú a rodinnú anamnézu. Vykonajú tiež fyzickú skúšku.
Možno budete potrebovať neurologické vyšetrenie, aby ste skontrolovali:
- otrasy
- svalová rigidita
- slabosť
- neobvyklý pohyb alebo držanie tela
Váš lekár môže nariadiť vyšetrenie MRI, aby sa vylúčili iné neurologické poruchy alebo poruchy pohybu.
Skríning na HSD nie je typický, ale možno ho získať, ak máte príznaky. Ak máte rodinné riziko choroby, môžete nechať svoje dieťa geneticky testovať amniocentézou v maternici.
Ako sa lieči Hallervorden-Spatzova choroba?
V súčasnosti neexistuje žiadny liek na HSD. Namiesto toho váš lekár lieči vaše príznaky.
Liečba sa líši v závislosti od osoby. Môže však zahŕňať terapiu, lieky alebo oboje.
terapia
Fyzikálna terapia môže pomôcť predchádzať svalovej rigidite a znižovať ju. Môže tiež pomôcť zmierniť svalové kŕče a iné svalové problémy.
Pracovná terapia vám môže pomôcť rozvíjať zručnosti pre každodenný život. Môže vám tiež pomôcť udržať si súčasné schopnosti.
Liečba reči vám môže pomôcť zvládať dysfágiu alebo poruchu reči.
liečenie
Váš lekár vám môže predpísať jeden alebo viac druhov liekov. Váš lekár môže napríklad predpísať:
- metylskopolamínbromid na slintanie
- baklofén pre dystóniu
- benztropín, ktorý je anticholinergným liekom používaným na liečbu stuhnutosti svalov a trasenia
- memantín, rivastigmín alebo donepezil (Aricept) na liečenie príznakov demencie
- bromokriptín, pramipexol alebo Levodopa na liečbu dystónie a symptómov podobných Parkinsonovej chorobe
Komplikácie Hallervorden-Spatzovej choroby
Ak sa nemôžete hýbať, môže to spôsobiť zdravotné problémy. Tie obsahujú:
- rozpad kože
- preležaniny
- krvné zrazeniny
- respiračné infekcie
Niektoré lieky proti HSD môžu mať aj vedľajšie účinky.
Aký je výhľad pre ľudí s Hallervorden-Spatzovou chorobou?
HSD sa časom zhoršuje. Má tendenciu postupovať rýchlejšie u detí s týmto ochorením ako u ľudí, u ktorých sa neskôr vyvinie HSD.
Lekársky pokrok však predĺžil dĺžku života. Ľudia s HSD s oneskoreným nástupom môžu žiť dobre do dospelosti.
Prevencia Hallervorden-Spatzovej choroby
Neexistuje známy spôsob, ako zabrániť HSD. Genetické poradenstvo sa odporúča pre rodiny s anamnézou choroby.
Ak uvažujete o založení rodiny a vy alebo váš partner máte rodinnú anamnézu HSD, porozprávajte sa so svojím lekárom o odporúčaní genetickému poradcovi.
