Čo je autizmus?
Autizmus alebo porucha autistického spektra (ASD) je skupina vývojových porúch, ktoré môžu spôsobiť sociálne, komunikačné a behaviorálne problémy. Tieto problémy sa medzi jednotlivcami líšia. Porucha autistického spektra je zastrešujúca porucha, ktorá zahŕňa tri predtým samostatné stavy:
- autistická porucha
- pervazívna vývojová porucha, inak nešpecifikovaná (PDD-NOS)
- Aspergerov syndróm
Kto je ohrozený autizmom?
Podľa Centier pre kontrolu a prevenciu chorôb (CDC) malo v roku 2012 v Spojených štátoch ASD približne 1 zo 68 detí. Porucha spektra autizmu sa vyskytuje vo všetkých rasových, etnických a sociálno-ekonomických skupinách. U chlapcov je to štyrikrát až päťkrát častejšie ako u dievčat. Neexistuje žiadny známy liek na ASD a lekári nezistili presne to, čo ho spôsobuje. Existuje mnoho rôznych faktorov, ktoré zvyšujú pravdepodobnosť ASD, vrátane environmentálnych, biologických a genetických faktorov.
Aké sú príznaky autizmu?
Prvé príznaky a príznaky autizmu sa veľmi líšia. Niektoré deti s ASD majú iba mierne príznaky a iné majú vážne problémy so správaním. Každé dieťa s autizmom však má problémy s jedným alebo viacerými z nasledujúcich problémov:
- komunikácia (verbálna a neverbálna)
- sociálna interakcia
- opakujúce sa správanie
Dojčatá sa zvyčajne veľmi zaujímajú o svet a o ľudí okolo seba. Dieťa s ASD nemusí mať záujem alebo môže mať problémy s interakciou so svetom okolo seba.
Dieťa môže prejaviť včasné príznaky ASD, ak:
- rozvíjať jazykové schopnosti neskoro
- nesmerujte na objekty ani na ľudí, ani sa nebuďte na rozlúčku
- nesledujte ľudí očami
- preukázať nedostatočnú schopnosť reagovať
- nenapodobňujte výrazy tváre
- nesiahajte, aby ste boli vyzdvihnutí
- naraziť na steny alebo blízko nich
- chcem byť sám
- nehrajte hry, v ktorých by ste mali veriť (napríklad kŕmenie bábiky)
- mať posadnuté záujmy
- spôsobiť si zranenie
- majú záchvaty hnevu
- prejavujú neobvyklé reakcie na to, ako veci vonia alebo chutia
Ako sa diagnostikuje autizmus?
Lekári diagnostikujú ASD už v ranom detstve. Pretože sa však príznaky a závažnosť poruchy značne líšia a príčina poruchy ešte nebola nájdená, diagnostiku poruchy autistického spektra môže byť často ťažká.
V súčasnosti neexistuje žiadny oficiálny test na diagnostiku autizmu. Rodič alebo lekár si môžu všimnúť včasné indikácie ASD u dieťaťa. Tím špecialistov a odborníkov obvykle vykoná oficiálnu diagnostiku ASD.
Včasné ukazovatele
Batoľatá zvyčajne radi interagujú s ľuďmi a prostredím, v ktorom žijú. Rodičia si zvyčajne všimnú, že ich dieťa vykazuje atypické správanie. Rodičia by si mali byť vedomí včasných varovných príznakov autizmu a mali by sa o všetkých obavách podeliť s lekárom. Medzi prvé ukazovatele ASD patria:
- neprichádzajú do očí
- neodpovedajú na svoje meno
- nie bľabotanie do 1 roku veku
- neusmieva sa ani neukazuje radostné výrazy do veku 6 mesiacov
- neukazujú, ako napríklad ukazovanie, ukazovanie alebo mávanie do 1 roka veku
- nevyslovovať zmysluplné frázy do 2 rokov
- strata reči alebo sociálnych zručností
Ak si myslíte, že vaše dieťa môže mať ASD alebo si všimnete, že vaše dieťa hrá, učia sa, hovorí alebo koná nezvyčajným spôsobom, podeľte sa o svoje obavy so svojím detským lekárom.
Vývojové skríning
Od narodenia bude lekár počas bežných a pravidelných návštev vyšetrovať vývojové poruchy vášho dieťaťa. Americká akadémia detstva (AAP) odporúča okrem všeobecného vývojového dohľadu štandardizované skríningové testy špecifické pre autizmus vo veku 18 a 24 mesiacov. Ak máte obavy z vývoja vášho dieťaťa, lekár vás môže odporučiť špecialistovi, najmä ak má súrodenec alebo iný člen rodiny ASD. Špecialista vykoná testy, aby zistil, či existuje fyzický dôvod pre pozorované správanie (napríklad test sluchu na vyhodnotenie nedoslýchavosti / ťažkostí). Budú používať aj iné skríningové nástroje pre autizmus, napríklad Modifikovaný kontrolný zoznam pre autizmus u batoliat.
Podľa Národných zdravotníckych inštitútov (NIH) je kontrolným zoznamom aktualizovaný skríningový nástroj, ktorý rodičia vypĺňajú. Pomáha určiť riziko dieťaťa, že bude mať autizmus nízky, stredný alebo vysoký. Test je zadarmo a pozostáva z 20 otázok.
Ak test ukazuje, že vaše dieťa má vysoké riziko ASD, bude vášmu dieťaťu poskytnuté komplexnejšie diagnostické hodnotenie. Ak je vaše dieťa vystavené strednému riziku, môžu byť potrebné následné otázky, ktoré pomôžu definitívne klasifikovať výsledky.
Komplexné hodnotenie správania
Ďalším krokom v diagnostike autizmu je úplné fyzikálne a neurologické vyšetrenie. Môže ísť o tím špecialistov. Medzi špecialistov môžu patriť:
- vývojoví pediatri
- detskí psychológovia
- detskí neurológovia
- patológovia reči a jazyka
- pracovnými terapeutmi
Hodnotenie môže zahŕňať aj skríningové nástroje. Existuje mnoho rôznych vývojových skríningových nástrojov. Žiadny jediný nástroj nedokáže diagnostikovať autizmus. Skôr je na diagnostiku autizmu potrebná kombinácia mnohých nástrojov. Medzi príklady skríningových nástrojov patria:
- Dotazníky týkajúce sa veku a etáp (ASQ)
- Plán diagnostiky autizmu (ADOS)
- Stupnica hodnotenia autizmu u detí (CARS)
- Generický rozvrh diagnostiky autizmu (ADOS-G)
- Testovacia fáza 3 skríningu všadeprítomných vývojových porúch
- Hodnotenie stavu rozvoja rodičmi (PEDS)
- Stupnica hodnotenia autizmu Gilliam
- Skríningový nástroj pre autizmus u batoliat a malých detí (STAT)
Pre Aspergerov syndróm sú k dispozícii aj špecifické skríningové nástroje. Aspergerov syndróm zvyčajne zahŕňa problémy so sociálnymi a komunikačnými schopnosťami. Medzi konkrétne nástroje skríningu patria:
- Dotazník o skríningu autistického spektra (ASSQ)
- Test na detský aspergerov syndróm (CAST)
Podľa CDC ponúka nové vydanie Diagnostickej a štatistickej príručky duševných porúch Americkej psychiatrickej asociácie (DSM-V) aj štandardizované kritériá na diagnostiku ASD.
Genetické testovanie
Gény sú vyrobené z DNA. DNA inštruuje naše telá o tom, ako správne rásť a rozvíjať sa. Genetické testovanie môže nájsť zmeny v DNA človeka spojené so špecifickými poruchami alebo stavmi. Môže pomôcť diagnostikovať genetické ochorenie. Môže tiež pomôcť určiť riziko, že ostatní členovia rodiny majú rovnaké podmienky alebo ich môžu preniesť na budúce generácie.
Niektoré laboratóriá môžu testovať niektoré z biomarkerov, o ktorých sa predpokladá, že sú indikátormi ASD. Hľadajú najbežnejších známych genetických prispievateľov do ASD. Abnormálny výsledok jedného z týchto genetických testov znamená, že genetika pravdepodobne prispela k prítomnosti ASD. Normálny výsledok znamená, že konkrétny genetický prispievateľ bol vylúčený. To znamená, že príčina je stále neznáma a vaše dieťa bude potrebovať ďalšie testovanie.
Čo je to so sebou?
Veľmi dôležitá je včasná a presná diagnostika ASD. Včasný zásah a liečba môžu výrazne znížiť problémy, ktorým môže vaše dieťa čeliť. Poskytuje im tiež najlepšiu možnosť nezávislosti. Ak lekári zistia, že ASD vášho dieťaťa je spôsobená genetickou príčinou, informujte členov svojej rodiny, aby mohli v súvislosti s poruchou získať poradenstvo.
Prispôsobenie liečby individuálnym potrebám dieťaťa je najúspešnejšie. Tím špecialistov, učiteľov, terapeutov a lekárov by mal navrhnúť program pre každé jednotlivé dieťa. Všeobecne platí, že čím skôr dieťa začne liečbu, tým lepšie bude mať dlhodobý výhľad.
