Hemofília A je najbežnejšie porucha genetického krvácania spôsobená chýbajúcim alebo chybným proteínom zrážanlivosti nazývaným faktor VIII. Nazýva sa to aj nedostatok klasickej hemofílie alebo faktora VIII. V zriedkavých prípadoch nie je dedičná, ale je spôsobená abnormálnou imunitnou reakciou vo vašom tele.
Ľudia s hemofíliou A ľahko krvácajú a tvoria modriny a ich krv trvá dlho, kým sa vytvoria zrazeniny. Hemofília A je zriedkavý, závažný stav, ktorý nemá žiadny liek, ale je liečiteľný.
Čítajte ďalej, aby ste lepšie pochopili túto poruchu krvácania vrátane príčin, rizikových faktorov, symptómov a možných komplikácií.
Čo spôsobuje hemofíliu A?
Hemofília A je najčastejšie genetická porucha. To znamená, že je to spôsobené zmenami (mutáciami) konkrétneho génu. Keď je táto mutácia zdedená, odovzdáva sa z rodičov na deti.
Špecifická génová mutácia, ktorá spôsobuje hemofíliu A, vedie k nedostatku koagulačného faktora nazývaného faktor VIII. Vaše telo používa rôzne faktory zrážania, aby pomohlo vytvoriť zrazeniny pri rane alebo poranení.
Zrazenina je gélovitá látka vyrobená z prvkov v tele nazývaných krvné doštičky a fibrín. Zrážky pomáhajú zastaviť krvácanie z úrazu alebo poranenia a umožňujú jeho uzdravenie. Bez dostatočného množstva faktora VIII sa krvácanie predĺži.
Menej často sa hemofília A vyskytuje náhodne u osoby bez predchádzajúcej rodinnej anamnézy poruchy. Toto je známe ako získaná hemofília A. Typicky je to spôsobené tým, že imunitný systém osoby nesprávne vytvára protilátky, ktoré napádajú faktor VIII. Získaná hemofília je častejšia u ľudí vo veku od 60 do 80 rokov au tehotných žien. Je známe, že získaná hemofília sa rozpadá, na rozdiel od zdedenej formy.
Ako sa hemofília A líši od B a C?
Existujú tri typy hemofílie: A, B (tiež známe ako vianočné choroby) a C.
Hemofília A a B majú veľmi podobné príznaky, ale sú spôsobené rôznymi génovými mutáciami. Hemofília A je spôsobená nedostatkom koagulačného faktora VIII. Hemofília B je výsledkom nedostatku faktora IX.
Na druhej strane je hemofília C spôsobená nedostatkom faktora XI. Väčšina ľudí s týmto typom hemofílie nemá príznaky a často ani žiadne krvácanie do kĺbov a svalov. K predĺženému krvácaniu zvyčajne dochádza až po zranení alebo chirurgickom zákroku. Na rozdiel od hemofílie A a B je hemofília C najbežnejšia u Ashkenazských Židov a rovnako postihuje mužov aj ženy.
Faktor VIII a IX nie sú jediné koagulačné faktory, ktoré vaše telo potrebuje na tvorbu zrazenín. Iné zriedkavé poruchy krvácania sa môžu vyskytnúť, keď existujú nedostatky faktorov I, II, V, VII, X, XII alebo XIII. Nedostatky v týchto ďalších faktoroch zrážania sú však veľmi zriedkavé, takže o týchto poruchách nie je veľa známe.
Všetky tri typy hemofílie sa považujú za zriedkavé choroby, ale hemofília A je najbežnejšou z týchto troch chorôb.
Kto je v ohrození?
Hemofília je zriedkavá - vyskytuje sa iba u 1 z každých 5 000 narodených. Hemofília A sa vyskytuje rovnako vo všetkých rasových a etnických skupinách.
Nazýva sa to stav spojený s X, pretože mutácia spôsobujúca hemofíliu A sa nachádza na chromozóme X. Samce určujú pohlavné chromozómy dieťaťa, ktorým dávajú dcéry chromozóm X a synovia chromozóm Y. Ženy sú teda XX a muži sú XY.
Keď má otec hemofíliu A, nachádza sa na X chromozóme. Za predpokladu, že matka nie je nositeľom alebo má poruchu, žiadny z jeho synov nededí stav, pretože všetci jeho synovia budú mať od neho chromozóm Y. Všetky jeho dcéry však budú nosičmi, pretože od neho dostali jeden chromozóm X ovplyvnený hemofíliou a matku neovplyvnený chromozóm X.
Ženy, ktoré sú nositeľmi, majú 50-percentnú šancu preniesť mutáciu na svoje deti, pretože jeden X chromozóm je postihnutý a druhý nie. Ak jej synovia zdedia postihnutý chromozóm X, budú mať chorobu, pretože ich jediný chromozóm X je od ich matky. Nosičmi budú všetky dcéry, ktoré zdedia postihnutý gén od svojej matky.
Jediným spôsobom, ako môže žena vyvinúť hemofíliu, je, ak má otec hemofíliu a matka je nositeľom alebo má chorobu. Žena vyžaduje mutáciu hemofílie na oboch chromozómoch X, aby preukázala známky stavu.
Aké sú príznaky hemofílie A?
Ľudia s hemofíliou A krvácajú častejšie a na dlhšiu dobu ako ľudia bez choroby. Krvácanie môže byť vnútorné, ako napríklad v kĺboch alebo svaloch, alebo vonkajšie a viditeľné z poranení. Závažnosť krvácania závisí od toho, koľko faktora VIII má človek v krvnej plazme. Existujú tri úrovne závažnosti:
Ťažká hemofília
Približne 60 percent ľudí s hemofíliou A má závažné príznaky. Medzi príznaky ťažkej hemofílie patrí:
- krvácanie po zranení
- spontánne krvácanie
- pevné, opuchnuté alebo bolestivé kĺby spôsobené krvácaním v kĺboch
- krvácanie z nosa
- silné krvácanie z malého rezu
- krv v moči
- krv v stolici
- veľké modriny
- krvácajúce ďasná
Mierna hemofília
Približne 15 percent ľudí s hemofíliou A má mierny prípad. Príznaky stredne ťažkej hemofílie A sú podobné ako ťažká hemofília A, sú však menej závažné a vyskytujú sa menej často. Medzi príznaky patrí:
- dlhodobé krvácanie po zraneniach
- spontánne krvácanie bez zjavnej príčiny
- modriny ľahko
- stuhnutosť kĺbov alebo bolesť
Mierna hemofília
Približne 25 percent prípadov hemofílie A sa považuje za mierne. Diagnóza sa často neurobí až po vážnom zranení alebo chirurgickom zákroku. Medzi príznaky patrí:
- dlhodobé krvácanie po vážnom zranení, traume alebo chirurgickom zákroku, ako je napríklad extrakcia zuba
- ľahké modriny a krvácanie
- nezvyčajné krvácanie
Ako sa diagnostikuje hemofília A?
Lekár stanoví diagnózu meraním úrovne aktivity faktora VIII vo vzorke krvi.
Ak je hemofília v rodinnej anamnéze alebo ak je matkou známa nosička, je možné počas tehotenstva vykonať diagnostické testy. Toto sa nazýva prenatálna diagnostika.
Aké sú komplikácie hemofílie A?
Opakované a nadmerné krvácanie môže viesť ku komplikáciám, najmä ak sa nelieči. Tie obsahujú:
- silná anémia
- poškodenie kĺbov
- hlboké vnútorné krvácanie
- neurologické príznaky krvácania do mozgu
- imunitná reakcia na liečbu faktora zrážanlivosti
Prijímanie infúzií darovanej krvi tiež zvyšuje riziko infekcií, ako je hepatitída. V súčasnosti sa však darovaná krv pred transfúziou dôkladne testuje.
Ako sa lieči hemofília A?
Neexistuje žiadny liek na hemofíliu A a osoby s poruchou si vyžadujú celoživotnú liečbu. Odporúča sa, aby sa jednotlivci liečili v špecializovanom stredisku na liečbu hemofílie (HTC), kedykoľvek je to možné. Okrem liečby poskytuje HTC aj zdroje a podporu.
Liečba spočíva v nahradení chýbajúceho faktora zrážanlivosti transfúziou. Faktor VIII je možné získať darovaním krvi, ale v súčasnosti sa zvyčajne vytvára v laboratóriu umelo. Toto sa nazýva rekombinantný faktor VIII.
Frekvencia liečby závisí od závažnosti poruchy:
Mierna hemofília A
Osoby s miernymi formami hemofílie A môžu potrebovať substitučnú terapiu až po krvácaní. Nazýva sa to epizodická liečba alebo liečba na požiadanie. Infúzia hormónu známeho ako desmopresín (DDAVP) môže pomôcť stimulovať telo, aby uvoľnilo viac zrážacieho faktora na zastavenie krvácania. Lieky známe ako fibrínové tmely sa môžu tiež aplikovať na miesto rany, aby sa podporilo hojenie.
Ťažká hemofília A
Ľudia s ťažkou hemofíliou A môžu dostávať pravidelné infúzie faktora VIII, aby sa predišlo krvácavým epizódam a komplikáciám. Toto sa nazýva profylaktická terapia. Títo pacienti môžu byť tiež školení, aby podávali infúzie doma. Závažné prípady môžu vyžadovať fyzickú terapiu na zmiernenie bolesti spôsobenej krvácaním v kĺboch. V závažných prípadoch je potrebná operácia.
Aký je výhľad?
Výhľad závisí od toho, či sa niekto správne lieči. Mnoho ľudí s hemofíliou A zomrie pred dosiahnutím dospelosti, ak im nebude poskytnutá primeraná starostlivosť. Pri správnom zaobchádzaní sa však predpokladá takmer normálna dĺžka života.
