Prehľad
Záškrt je genetický stav prítomný pri narodení, pri ktorom má človek dva tresty. O tomto zriedkavom stave sa prvýkrát zmienil v správe švajčiarskeho lekára Johannesa Jacoba Weckera, keď v roku 1609 narazil na mŕtvolu, ktorý tento stav vykazoval.
Záškrt postihuje iba asi 1 z každých 5–6 miliónov chlapcov. V skutočnosti bolo za posledných 400 a viac rokov od prvého lekárskeho uznania zaznamenaných iba asi 100 prípadov.
Podmienka existencie dvoch sankcií nie je sama osebe nebezpečná. Záškrt je však spojený s mnohými ďalšími stavmi, ktoré spôsobujú zdravotné problémy. Ľudia s difaliou majú často iné vrodené chyby, vrátane problémov so zažívacím traktom a močovým ústrojenstvom.
Symptómy záškrtu
Keď sa chlapček narodí s difaliou, lekári môžu zaznamenať abnormality v jeho penise, miešku alebo semenníkoch. Nižšie sú uvedené dva najbežnejšie spôsoby, ako sa tento stav prejavuje podľa ontologie The Human Phenotype Ontology. Medzi 80 a 99 percentami ľudí s difalliou sa prejavuje jeden alebo oba tieto prejavy:
- penis rozdelený na dve časti (nazývaný duplikácia penisu)
- miešok rozdelený na dve časti (nazývané rozštepný miešok)
Tento stav sa navyše prejavuje niekoľkými inými, menej bežnými spôsobmi. 30 až 79 percent ľudí s difalliou vykazuje jeden alebo všetky tieto prejavy:
- análna atrézia
- distálna duplikácia moču
- ektopický miešok (neobvyklá poloha mieška)
Nižšie sú uvedené niektoré z menej obvyklých prejavov diftálie. Iba 5–29 percent chlapcov s difaliou má tieto skúsenosti:
- abnormálna rotácia obličiek
- abnormálna produkcia spermií
- abnormalita ochlpenia
- defekt predsieňového septa
- Exstrofia močového mechúra, chirurgický postup na opravu vrodenej chyby, pri ktorej obličky rastú mimo tela
- kryptorchidizmus alebo nevystúpený semenník
- dvojitý močovod
- epispadie alebo neobvyklé umiestnenie otvoru penisu
- ďalšie obličky
- podkova oblička
- slabinová prietrž
Príčiny zákalu a rizikové faktory
Záškrt je vrodená genetická choroba, čo znamená, že je spôsobená dedičnými faktormi, ktoré sú mimo kontroly. Neexistuje jediný známy faktor, ktorý by sa pri tomto stave vyvíjal na chlapčeka, ani neexistujú preventívne opatrenia, ktoré môžu tehotné matky prijať. Lekári a vedci jednoducho nemajú dostatok prípadov na to, aby urobili definitívne vyhlásenia.
Kedy navštíviť lekára pri záškrtu
Každá osoba, ktorá vykazuje príznaky a príznaky zákalu, by mala čo najskôr navštíviť svojho lekára, aby sa dala vyšetriť na bežné súvisiace stavy. Aj keď ich diftál človeka neobťažuje v každodennom živote, je dôležité skontrolovať zdravie zvyšku tela, najmä gastrointestinálneho systému.
Diagnostika záškrtu
Vo vyspelých krajinách lekári zvyčajne zistia tento stav u dojčaťa pri narodení. Avšak závažnosť stavu je súčasťou diagnózy. Závažnosť je určená úrovňou penisu alebo roztrieštenosti, ktorú každá osoba prejavuje. Jedným zo spôsobov, ako to dosiahnuť, je použitie trojstupňovej Scheneidlovej klasifikácie: glans diphallia, bifid diphallia a complete diphallia.
Liečba záškrtu
Jediným spôsobom liečby je chirurgický zákrok. Chirurgia zvyčajne zahŕňa odrezanie extra falusu a jeho močovej trubice. Lekári sa zameriavajú na to, aby sa pacientom pomáhali čo najmenej rušivo, takže zákrok nemusí byť vždy potrebný.
výhľad
Ľudia narodení s difaliou môžu žiť v normálnom veku a užívať si bohatý a napĺňajúci život. Diphallia nie je terminál a dá sa opraviť. Je to takmer vždy zaznamenané pri narodení a plán liečby sa môže začať už v detstve. Pacienti s týmto ochorením by sa mali porozprávať so svojím lekárom o najlepšom spôsobe, ako sa posunúť vpred, ak chcú liečiť svoj stav.
