Prehľad
Vaše gény sa odovzdávajú od vašich rodičov. V okamihu počatia zdedíte polovicu svojich génov od svojej matky a druhú polovicu od svojho otca.
Dedíte gény, ktoré určujú farbu vašich vlasov, očí a pleti, ale môžete dediť aj gény, ktoré vedú k zdravotným problémom. V niektorých prípadoch rodičia odovzdávajú gény pre choroby, ako je rakovina prsníka.
Hoci dedičné gény môžu spôsobiť rakovinu prsníka, nie vždy sú príčinou. V skutočnosti iba 5 až 10 percent rakoviny prsníka súvisí s dedenými génmi. Rakovina prsníka môže byť tiež spôsobená génovými mutáciami, ktoré sa nededia.
Čo je HER2?
Receptor 2 ľudského epidermálneho rastového faktora (HER2) je gén, ktorý vytvára proteíny HER2. Proteíny HER2 sa nachádzajú na povrchu prsných buniek a podporujú rast prsných buniek.
V zdravej prsnej bunke je HER2 zodpovedný za opravu bunky a rast ďalších buniek. Ak je gén HER2 mutovaný, spôsobuje to abnormálne zvýšenie množstva proteínov HER2 na povrchu buniek.
To spôsobuje, že bunky rastú a delia sa z kontroly, čo môže viesť k rakovine. Asi 20 percent rakoviny prsníka je pozitívnych na HER2, čo znamená, že gén HER2 nefunguje správne.
HER2-pozitívna rakovina prsníka sa nededí. Namiesto toho sa považuje za somatickú genetickú mutáciu. Tento typ mutácie sa vyskytuje po počatí. Blízky príbuzný s HER2-pozitívnym karcinómom prsníka nezvyšuje riziko rakoviny prsníka alebo HER2-pozitívneho karcinómu prsníka.
Testy na HER2-pozitívny karcinóm prsníka
HER2-pozitívne rakoviny prsníka sú niekedy agresívnejšie ako iné typy rakoviny prsníka. Ak vám bola diagnostikovaná rakovina prsníka, lekár vám môže urobiť test, aby zistil, či je rakovina prsníka pozitívna na HER2. Ak áno, ovplyvní to liečebný cyklus.
Váš HER2 stav môže byť určený dvoma typmi testov: imunohistochemický test (IHC) a in situ hybridizačný test (ISH). Tieto testy sa uskutočňujú na vzorke nádoru.
Testy HER2 sú však niekedy nepresné. Porozprávajte sa so svojím lekárom o ich dôvere vo výsledky vašich testov. Ak máte obavy, alebo ak sú vaše výsledky nepresvedčivé, požiadajte o druhý test HER2. Ak je vaša rakovina pozitívna na HER2, na jej liečbu sú k dispozícii špecifické a cielené terapie.
Dedičná rakovina prsníka
Niektoré dedičné prípady karcinómu prsníka možno vysledovať až po to, čo sa nazýva gén karcinómu prsníka jeden (BRCA1) alebo gén karcinómu prsníka dva (BRCA2).
Každý má gény BRCA1 aj BRCA2. Rovnako ako gén HER2 sú navrhnuté tak, aby opravovali poškodenie buniek a pomohli obnoviť normálne, zdravé prsné bunky. U niektorých ľudí však tieto gény prestávajú správne fungovať. To zvyšuje riziko rakoviny prsníka.
Tieto abnormálne génové mutácie sa môžu prenášať z generácie na generáciu. Ak ste mali matku, babičku, sestru alebo tetu s rakovinou prsníka alebo rakovinou vaječníkov pred 50 rokom veku, pravdepodobne budete mať mutovaný gén.
Počas svojho života môžu mať ženy s mutáciou v géne BRCA1 alebo BRCA2 až 72% riziko diagnostikovania rakoviny prsníka. Avšak mutovaný gén nezaručuje, že sa u vás vyvinie rakovina prsníka.
Zistilo sa, že mnoho ďalších génov súvisí so zvýšeným rizikom rakoviny prsníka, vrátane TP53, ATM, PALB2, PTEN a CHEK2.
Testy na BRCA a iné génové mutácie
Genetický test vám môže povedať, či máte nejaké mutácie v génoch, ktoré súvisia so zvýšeným rizikom rakoviny prsníka. Je dôležité vedieť, že genetické testovanie je najužitočnejšie, ak máte silnú rodinnú anamnézu buď rakoviny prsníka alebo vaječníkov, alebo osobnej anamnézy rakoviny prsníka.
Ak chcete podstúpiť testy, obráťte sa na svojho lekára alebo na školský úrad nemocnice. Požiadajte o radu genetického poradcu. Dohodnite si stretnutie a prediskutujte riziká spojené s genetickým testovaním.
Znížte riziko rakoviny prsníka
Vaše gény môžu ovplyvniť vaše riziko rakoviny prsníka, ale váš životný štýl môže mať tiež dopad. Či už máte genetickú mutáciu alebo nie, je dôležité kedykoľvek znížiť riziko.
Nasledujúce preventívne opatrenia vám môžu pomôcť vyhnúť sa diagnóze rakoviny prsníka.
Udržiavajte zdravú váhu
Ženy s nadváhou alebo obezitou môžu mať vyššie riziko vzniku rakoviny prsníka a iných druhov rakoviny.
Dobre najesť
Vyvážená strava vám môže pomôcť udržať si zdravú váhu a tiež poskytuje vášmu telu dostatok vitamínov, minerálov a živín, ktoré potrebuje, aby dobre zostala.
Cvičte pravidelne
Fyzická aktivita vám môže pomôcť dosiahnuť a udržať si zdravú váhu. Cvičenie tiež znižuje riziko určitých chorôb vrátane rakoviny, srdcových chorôb a depresie.
Prestaň fajčiť
U fajčiarov je pravdepodobnejšie, že sa u nich vyvinie rakovina prsníka.
Znížte spotrebu alkoholu
Pitie alkoholu vrátane vína, piva a liehovín môže zvýšiť riziko rakoviny prsníka.
Zobrať
HER2-pozitívna rakovina prsníka nie je dedičná, ale zdedili sa niektoré ďalšie typy génových mutácií súvisiacich s rakovinou prsníka. Genetické testovanie vám môže povedať, či máte niektorú z mutácií, o ktorých je známe, že zvyšujú riziko rakoviny prsníka alebo iných druhov rakoviny.
