Polycythemia Vera: Príčiny, Príznaky A Diagnostika

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-17 11:26

Čo je to polycythemia vera?

Polycythemia vera (PV) je zriedkavý typ rakoviny krvi, pri ktorom vaše telo produkuje priveľa červených krviniek. Červené krvinky prenášajú kyslík do vášho tela.

Ak máte príliš veľa červených krviniek, vaša krv zhustne a tečie pomalšie. Červené krvinky sa môžu zhlukovať a vytvárať krvné zrazeniny vo vnútri vašich krvných ciev.

Ak sa nelieči, môže viesť k život ohrozujúcim komplikáciám. Krv, ktorá tečie pomalšie, môže znížiť množstvo kyslíka, ktoré sa dostane do vášho srdca, mozgu a ďalších životne dôležitých orgánov. A krvné zrazeniny môžu úplne blokovať prietok krvi v krvných cievach a spôsobiť tak mŕtvicu alebo dokonca smrť. Z dlhodobého hľadiska môže PV viesť k zjazveniu kostnej drene, ako aj k leukémii, čo je ďalší typ rakoviny krvi.

Neexistuje žiadny liek na PV, ale stav môžete zvládnuť pomocou liečby. Váš lekár pravdepodobne vykoná rutinné odbery krvi a predpíše lieky, ktoré pomôžu predchádzať vzniku závažných krvných zrazenín. Ak máte riziko PV a máte niektorý z jeho príznakov, musíte sa poradiť so svojím lekárom. Prečítajte si viac informácií o PV a ďalších podobných poruchách krviniek.

Symptómy polycytémie vera

PV nemusí spôsobiť žiadne príznaky po mnoho rokov. Keď sa príznaky prvýkrát začnú, môžu byť dosť mierne, aby zmeškali. Možno si neuvedomíte, že máte PV, až kým problém nezíska rutinný krvný test.

Rozpoznanie príznakov čoskoro vám môže pomôcť začať liečbu a dúfajme, že zabráni zrážaniu krvi a ich komplikáciám. Bežné príznaky PV zahŕňajú:

• únava
• svrbenie
• problémy s dýchaním, keď si ľahnete
• ťažkosti s koncentráciou
• neplánované chudnutie
• bolesť brucha
• cítiť sa ľahko plný
• rozmazané alebo dvojité videnie
• závrat
• slabosť
• silné potenie
• krvácanie alebo modriny

Ako ochorenie progreduje a vaša krv sa stáva silnejšou s viac červených krviniek, môžu sa objaviť závažnejšie príznaky, ako napríklad:

• silné krvácanie z menších porcií
• opuchnuté kĺby
• bolesť kostí
• červenkastú farbu tváre
• krvácajúce ďasná
• pálivý pocit v rukách alebo nohách

Väčšina z týchto príznakov môže byť spôsobená aj inými stavmi, takže získanie správnej diagnózy od lekára je rozhodujúce. Dozviete sa viac o bežných príznakoch polycytémie vera.

Príčiny polycytémie a rizikové faktory

Polycythemia vera sa vyskytuje častejšie u mužov ako u žien. Pravdepodobne dostanete PV po 60. roku veku, ale môže sa začať v akomkoľvek veku.

Mutácie (zmeny) génu JAK2 sú hlavnou príčinou choroby. Tento gén riadi produkciu proteínu, ktorý pomáha vytvárať krvinky. Asi 95 percent ľudí s PV má tento typ mutácie.

Mutácia, ktorá spôsobuje PV, sa môže preniesť cez rodiny. Ale častejšie sa to môže stať bez akéhokoľvek rodinného spojenia. V súčasnosti prebieha výskum príčiny genetickej mutácie za PV.

Ak máte PV, riziko vzniku závažných komplikácií závisí od pravdepodobnosti vzniku krvných zrazenín. Medzi faktory, ktoré zvyšujú riziko vzniku krvných zrazenín vo PV, patria:

• história krvných zrazenín
• je nad 60 rokov
• vysoký krvný tlak
• cukrovka
• fajčenie
• vysoký cholesterol
• tehotenstvo

Krv, ktorá je hrubšia ako obvykle, môže vždy zvýšiť riziko vzniku krvných zrazenín bez ohľadu na príčinu. Dozviete sa viac o iných príčinách hustej krvi okrem polycytémie vera.

Diagnóza polycytémie vera

Ak si myslíte, že by ste mohli mať PV, lekár najskôr urobí test nazývaný kompletný krvný obraz (CBC). CBC meria v krvi nasledujúce faktory:

• počet červených krviniek
• počet bielych krviniek
• počet krvných doštičiek
• množstvo hemoglobínu (proteín, ktorý prenáša kyslík)
• percento priestoru, ktorý zaberajú červené krvinky v krvi, známe ako hematokrit

Ak máte PV, pravdepodobne budete mať vyššie množstvo červených krviniek a hemoglobínu ako normálne a abnormálne vysoký hematokrit. Môžete mať tiež abnormálny počet krvných doštičiek alebo počet bielych krviniek.

Ak sú vaše výsledky CBC nezvyčajné, lekár pravdepodobne skontroluje, či v krvi nie je mutácia JAK2. Väčšina ľudí s PV testom pozitívnym na tento typ mutácie.

Spolu s inými krvnými testami budete pravdepodobne potrebovať biopsiu kostnej drene na potvrdenie diagnózy PV.

Ak vám lekár povie, že máte PV, majte na pamäti, že čím skôr to viete, tým skôr môžete začať liečbu. A liečba znižuje riziko komplikácií spôsobených PV.

Liečba polycytémie vera

PV je chronický stav, ktorý nemá liečenie. Liečba vám však môže pomôcť zvládnuť jej príznaky a zabrániť vzniku komplikácií. Váš lekár Vám predpíše liečebný plán na základe rizika vzniku krvných zrazenín.

Liečba ľudí s nízkym rizikom

Typická liečba osôb s nízkym rizikom krvných zrazenín zahŕňa dve veci: aspirín a postup nazývaný flebotómia.

• Nízkodávkový aspirín. Aspirín ovplyvňuje krvné doštičky v krvi a znižuje riziko tvorby krvných zrazenín.
• Phlebotomy. Pomocou ihly lekár odstráni malé množstvo krvi z jednej z vašich žíl. Pomáha to znižovať počet červených krviniek. Túto liečbu budete zvyčajne liečiť raz týždenne a potom raz za niekoľko mesiacov, až kým hladina hematokritu nebude bližšie k normálu.

Liečba vysokorizikových ľudí

Okrem aspirínu a flebotómie môžu ľudia s vysokým rizikom krvných zrazenín vyžadovať špecializovanejšiu liečbu, napríklad iné lieky. Tieto môžu zahŕňať:

• Hydroxymočovina (Droxia, Hydrea). Je to liek proti rakovine, ktorý bráni telu produkovať príliš veľa červených krviniek. Znižuje to riziko krvných zrazenín. Hydroxymočovina sa používa na liečbu PV mimo označenia.
• Interferón alfa. Tento liek pomáha vášmu imunitnému systému odvrátiť hyperaktívne bunky kostnej drene, ktoré sú súčasťou PV. Môže tiež blokovať vaše telo v tvorbe príliš veľkého počtu červených krviniek. Podobne ako hydroxymočovina sa i nterferón alfa používa mimo liečby na liečbu PV.
• Busulfán (Myleran). Tento liek proti rakovine je schválený na liečenie leukémie, ale na liečenie PV sa môže použiť mimo značky.
• Ruxolitinib (Jakafi). Toto je jediný liek schválený Úradom pre potraviny a liečivá USA na liečbu PV. Lekár vám môže predpísať tento liek, ak nemôžete tolerovať hydroxymočovinu alebo ak hydroxymočovina neznižuje váš krvný obraz dostatočne. Ruxolitinib účinkuje tak, že inhibuje rastové faktory zodpovedné za vytváranie červených krviniek a fungovanie imunitného systému.

Súvisiace liečby

Váš lekár vám môže predpísať aj inú liečbu. Niektoré z nich môžu pomôcť zmierniť svrbenie, čo môže byť pre mnohých ľudí s PV PV trvalým a nepríjemným problémom. Tieto liečby môžu zahŕňať:

• antihistaminiká
• selektívne inhibítory spätného vychytávania serotonínu (SSRI)
• fototerapia (liečba ultrafialovým svetlom)

Váš lekár sa s vami porozpráva o najlepších možnostiach liečby pre vás. Preskúmajte otázky, ktoré môžete požiadať svojho lekára o liečbe polycytémie vera.

Diéta z polycytémie vera

Všeobecne platí, že strava odporúčaná pre ľudí s PV je rovnaká ako pre každého. Jedzte dobre vyvážené jedlá s čerstvým ovocím a zeleninou, celozrnnými vláknami, chudými bielkovinami a nízkotukovou mliečnou výrobou. Spýtajte sa svojho lekára, koľko kalórií by ste mali denne konzumovať, aby ste si udržali zdravú váhu.

Tiež sledujte, koľko soli jete. Potraviny s vysokým obsahom sodíka môžu spôsobiť, že vaše telo presúva vodu do tkanív tela, čo môže zhoršiť niektoré z vašich PV symptómov. Pite tiež dostatok tekutín, aby ste zabránili dehydratácii a udržiavali dobrý prietok krvi a obeh. Váš lekár vám môže poskytnúť individuálne usmernenie týkajúce sa príjmu potravy a vody.

Prognóza polycytémie vera

Vaša prognóza s PV závisí do veľkej miery od toho, či sa liečite. Liečba pomáha znižovať riziko život ohrozujúcich komplikácií, ako napríklad:

• myelofibróza: pokročilé štádium PV, ktoré zjazvuje kostnú dreň a môže zväčšiť pečeň a slezinu
• infarkt
• hlboká žilová trombóza (DVT)
• ischemická mŕtvica: mŕtvica spôsobená stratou krvného zásobovania mozgu
• pľúcna embólia: krvná zrazenina v pľúcach
• hemoragická smrť: smrť z krvácania, zvyčajne zo žalúdka alebo iných častí zažívacieho traktu
• portálna hypertenzia: zvýšený krvný tlak v pečeni, ktorý môže viesť k zlyhaniu pečene
• akútna myeloidná leukémia (AML): konkrétny typ rakoviny krvi, ktorý postihuje biele krvinky

Tieto komplikácie z PV sú možné dokonca aj pri liečbe, ale riziko je oveľa nižšie. U ľudí s PV sa u myelofibrózy zvyčajne vyvinula len 5 až 15 percent 15 rokov po diagnóze. A u menej ako 10 percent sa leukémia zvyčajne vyvinula 20 rokov po diagnostikovaní. Celkovo majú ľudia, ktorí dostávajú liečbu, lepšie vyhliadky ako ľudia bez liečby.

Okrem toho, starostlivosť o seba a vaše celkové zdravie môže znížiť riziko krvných zrazenín z PV. Váš výhľad môže tiež pomôcť prestať fajčiť, zostať fyzicky aktívny a zvládať iné zdravotné ťažkosti, ako sú cukrovka, vysoký krvný tlak a srdcové choroby. Získajte ďalšie informácie o prognóze polycytémie vera.

Stredná dĺžka života polycytémie

Situácia každého s PV je iná. Ale veľa ľudí, ktorí sa držia svojho liečebného plánu a pravidelne sledujú svojho hematológa, môže očakávať, že budú žiť dlhý život s obmedzenými komplikáciami.

Liečba je kritická. Ľudia bez liečby môžu zvyčajne očakávať, že prežijú menej ako dva roky, v závislosti od veku a celkového zdravia. Ale tí, ktorí sa liečia, môžu žiť ešte niekoľko desaťročí. Priemerná dĺžka prežitia po diagnóze je najmenej 20 rokov a ľudia môžu žiť desaťročia dlhšie. Prečítajte si viac informácií o očakávanej dĺžke života polycythemia vera.

Jedlo so sebou

Polycythemia vera je zriedkavé ochorenie krvi, ktoré zvyšuje riziko nebezpečných krvných zrazenín a iných komplikácií. Nie je to liečiteľné, ale liečiteľné.

Ak máte polycytémiu vera, poraďte sa so svojím lekárom primárnej starostlivosti alebo hematológom o správnom pláne liečby pre vás. Toto bude pravdepodobne zahŕňať flebotómiu a lieky. Získanie starostlivosti, ktorú potrebujete čo najskôr, môže pomôcť predchádzať zrážaniu krvi, znižovať komplikácie a zlepšovať kvalitu a dĺžku vášho života.