Spinálna svalová atrofia (SMA) je genetický stav, ktorý oslabuje svaly v tele. To sťažuje pohyb, prehĺtanie av niektorých prípadoch dýchanie.
SMA je spôsobená génovou mutáciou, ktorá sa prenáša z rodičov na deti. Ak ste tehotná a vy alebo váš partner máte v rodinnej anamnéze SMA, lekár vás môže povzbudiť, aby ste zvážili prenatálne genetické testovanie.
Mať genetické testovanie počas tehotenstva môže byť stresujúce. Váš lekár a genetický poradca vám môžu pomôcť pochopiť vaše možnosti testovania, aby ste mohli robiť rozhodnutia, ktoré sú pre vás najvhodnejšie.
Kedy by ste mali zvážiť testovanie?
Ak ste tehotná, môžete sa rozhodnúť pre prenatálne testovanie na SMA, ak:
- Vy alebo váš partner máte rodinnú históriu spoločnosti SMA
- Vy alebo váš partner ste známym nosičom génu SMA
- včasné skríningové testy tehotenstva ukazujú, že vaše šance na dieťa s genetickým ochorením sú vyššie ako priemer
Rozhodnutie o tom, či získať genetické testovanie, je osobné. Môžete sa rozhodnúť, že nechcete vykonať genetické testovanie, aj keď SMA beží vo vašej rodine.
Aký typ testov sa používa?
Ak sa rozhodnete prenatálne genetické testovanie na SMA, typ testu bude závisieť od štádia tehotenstva.
Odber vzoriek choriových klkov (CVS) je test, ktorý sa vykonáva medzi 10 a 13 týždňami tehotenstva. Ak dostanete tento test, z vašej placenty sa odoberie vzorka DNA. Placenta je orgán, ktorý je prítomný iba počas tehotenstva a poskytuje plodu výživné látky.
Amniocentéza je test, ktorý sa vykonáva medzi 14. a 20. týždňom tehotenstva. Ak dostanete tento test, z plodovej vody vo vašej maternici sa odoberie vzorka DNA. Amniotická tekutina je tekutina, ktorá obklopuje plod.
Po odobratí vzorky DNA sa bude testovať v laboratóriu, aby sa zistilo, či plod má gén pre SMA. Pretože CVS sa vykonáva skôr v tehotenstve, výsledky získate v skoršej fáze tehotenstva.
Ak výsledky testov ukážu, že vaše dieťa bude pravdepodobne mať účinky SMA, lekár vám môže pomôcť pochopiť vaše možnosti, ako postupovať vpred. Niektorí ľudia sa rozhodnú pokračovať v tehotenstve a skúmajú možnosti liečby, zatiaľ čo iní sa môžu rozhodnúť ukončiť tehotenstvo.
Ako sa vykonávajú testy?
Ak sa rozhodnete podstúpiť CVS, lekár môže použiť jednu z dvoch metód.
Prvý spôsob je známy ako transabdominálny CVS. Pri tomto postupe poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vloží do brucha tenkú ihlu, aby odobral vzorku z placenty na testovanie. Na zníženie nepohodlia môžu používať lokálne anestetikum.
Druhou možnosťou je transkervikálny CVS. V tomto prístupe poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vloží tenkú trubicu do pošvy a krčka maternice, aby dosiahol placentu. Používajú skúmavku na odobratie malej vzorky z placenty na testovanie.
Ak sa rozhodnete vykonať testovanie pomocou amniocentézy, poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vloží dlhou tenkou ihlou cez vaše brucho do plodovej vaku, ktorý obklopuje plod. Túto ihlu použijú na odobratie vzorky plodovej vody.
Pri CVS aj amniocentéze sa v priebehu postupu používa ultrazvukové zobrazenie, aby sa zabezpečilo, že sa to robí bezpečne a presne.
Existujú riziká spojené s vykonaním týchto testov?
Získanie niektorého z týchto invazívnych prenatálnych testov na SMA môže zvýšiť riziko potratu. S CVS existuje pravdepodobnosť potratu 1 zo 100. Pri amniocentéze je riziko potratu menšie ako 1 z 200.
Počas procedúry a niekoľko hodín po nej je bežné, že máte nejaké kŕče alebo nepríjemné pocity. Možno budete chcieť, aby niekto prišiel s vami a odviedol vás z postupu.
Váš zdravotnícky tím vám môže pomôcť rozhodnúť sa, či riziká spojené s testovaním prevažujú nad potenciálnymi výhodami.
Genetika SMA
SMA je recesívna genetická porucha. To znamená, že stav sa vyskytuje iba u detí, ktoré majú dve kópie postihnutého génu. Gén SMN1 kóduje proteín SMN. Ak sú obe kópie tohto génu defektné, dieťa bude mať SMA. Ak je chybná iba jedna kópia, dieťa bude prepravcom, ale stav sa nevyvinie.
Gén SMN2 tiež kóduje nejaký proteín SMN, ale nie toľko tohto proteínu, koľko potrebuje telo. Ľudia majú viac ako jednu kópiu génu SMN2, ale nie každý má rovnaký počet kópií. Viac kópií zdravého génu SMN2 koreluje s menej závažným SMA a menej kópií koreluje s vážnejším SMA.
Takmer vo všetkých prípadoch deti s SMA zdedili kópie postihnutého génu od oboch rodičov. Vo veľmi zriedkavých prípadoch deti s SMA zdedili jednu kópiu postihnutého génu a spontánnu mutáciu v druhej kópii.
To znamená, že ak gén pre SMA nesie iba jeden rodič, jeho dieťa môže mať tento gén tiež - ale existuje len malá šanca, že sa jeho dieťa vyvinie v SMA.
Ak obaja partneri nesú postihnutý gén, existuje:
- 25-percentná šanca, že obaja odovzdajú gén v tehotenstve
- 50-percentná šanca, že iba jeden z nich odovzdá gén v tehotenstve
- 25% šanca, že ani jeden z nich neprenesie gén v tehotenstve
Ak vy aj váš partner nesiete gén pre SMA, genetický poradca vám môže pomôcť pochopiť vaše šance na jeho odovzdanie.
Typy SMA a možnosti liečby
SMA sa klasifikuje na základe veku nástupu a závažnosti príznakov.
SMA typ 0
Toto je najskorší a najťažší typ SMA. Niekedy sa to nazýva aj prenatálna SMA.
U tohto typu SMA sa zvyčajne pozoruje znížený pohyb plodu počas tehotenstva. Deti narodené s SMA typu 0 majú ťažkú svalovú slabosť a problémy s dýchaním.
Dojčatá s týmto typom SMA obvykle nežijú dlhšie ako 6 mesiacov.
SMA typ 1
Podľa Genetic Home Reference, US National Library of Medicine, je to najbežnejší typ SMA. Je tiež známa ako Werdnig-Hoffmannova choroba.
U detí narodených s SMA typu 1 sa príznaky zvyčajne objavia pred 6. mesiacom veku. Medzi príznaky patrí ťažká svalová slabosť a v mnohých prípadoch problémy s dýchaním a prehĺtaním.
SMA typ 2
Tento typ SMA sa zvyčajne diagnostikuje vo veku od 6 mesiacov do 2 rokov.
Deti s SMA typu 2 môžu sedieť, ale nemôžu chodiť.
SMA typ 3
Táto forma SMA sa zvyčajne diagnostikuje vo veku od 3 do 18 rokov.
Niektoré deti s týmto typom SMA sa naučia chodiť, ale s postupom choroby môžu potrebovať invalidný vozík.
SMA typ 4
Tento typ SMA nie je príliš častý.
Spôsobuje miernejšie príznaky, ktoré sa zvyčajne neobjavia až do dospelosti. Medzi bežné príznaky patrí tras a svalová slabosť.
Ľudia s týmto typom SMA často zostávajú mobilnými po mnoho rokov.
Možnosti liečby
Pri všetkých typoch SMA liečba všeobecne zahŕňa multidisciplinárny prístup so zdravotníckymi pracovníkmi, ktorí majú špecializované školenie. Liečba detí s SMA môže zahŕňať podporné terapie na pomoc s dýchaním, výživou a inými potrebami.
Úrad pre potraviny a liečivá (FDA) nedávno schválil dve cielené terapie na liečbu SMA:
Nusinersen (Spinraza) je schválený pre deti a dospelých s SMA. V klinických skúškach sa používal u detí vo veku 8 dní
Onasemnogén abeparvovec-xioi (Zolgensma) je génová terapia schválená na používanie u dojčiat s SMA mladšími ako 2 roky
Tieto liečby sú nové a prebieha výskum, ale môžu zmeniť dlhodobý výhľad pre ľudí narodených s SMA.
Rozhodovanie o prenatálnom testovaní
Rozhodnutie o tom, či prenatálne testovanie na SMA je osobné, pre niektorých môže byť ťažké. Môžete sa rozhodnúť, že nechcete vykonať testovanie, ak uprednostňujete to.
Môže vám pomôcť stretnúť sa s genetickým poradcom pri práci na vašom rozhodnutí o procese testovania. Genetický poradca je odborníkom na riziko a testovanie genetických chorôb.
Môže vám tiež pomôcť hovoriť s poradcom v oblasti duševného zdravia, ktorý vám počas tejto doby môže poskytnúť podporu vám a vašej rodine.
Jedlo so sebou
Ak máte vy alebo váš partner v rodinnej anamnéze SMA alebo ste známym nosičom génu pre SMA, môžete zvážiť prenatálne testovanie.
Môže to byť emocionálny proces. Genetický poradca a ďalší odborníci v oblasti zdravotníctva vám môžu pomôcť dozvedieť sa viac o svojich možnostiach a robiť rozhodnutia, ktoré sa pre vás cítia najlepšie.
