Čo Je JAK2 Gene?

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-17 11:26

Prehľad

Enzým JAK2 sa v poslednom čase zameriava na výskum myelofibrózy (MF). Jedným z najnovších a najsľubnejších spôsobov liečby MF je liek, ktorý zastavuje alebo spomaľuje to, ako funguje enzým JAK2. Pomáha to spomaľovať chorobu.

Pokračujte v čítaní, aby ste sa dozvedeli viac o enzýme JAK2 a o tom, ako súvisí s génom JAK2.

Genetika a choroba

Na lepšie pochopenie génu a enzýmu JAK2 je užitočné mať základné vedomosti o tom, ako gény a enzýmy spolupracujú v našom tele.

Naše gény sú inštrukciami alebo plánmi pre fungovanie nášho tela. V každej bunke nášho tela máme súbor týchto pokynov. Hovoria našim bunkám, ako vyrábať proteíny, ktoré ďalej vyrábajú enzýmy.

Enzýmy a proteíny prenášajú správy do iných častí tela, aby vykonávali určité úlohy, napríklad pomáhali pri trávení, podporovali rast buniek alebo chránili naše telo pred infekciami.

Keď naše bunky rastú a delia sa, naše gény v bunkách môžu získať mutácie. Bunka odovzdá túto mutáciu každej bunke, ktorú vytvorí. Keď gén získa mutáciu, môže sťažiť čítanie plánov.

Mutácia niekedy vytvára chybu tak nečitateľnú, že bunka nemôže vytvoriť žiadny proteín. Inokedy mutácia spôsobí, že proteín bude pracovať nadčas alebo zostane neustále zapnutý. Ak mutácia narušuje funkciu proteínu a enzýmu, môže spôsobiť ochorenie tela.

Normálna funkcia JAK2

Gén JAK2 dáva našim bunkám pokyny na výrobu proteínu JAK2, ktorý podporuje rast buniek. Gén a enzým JAK2 sú veľmi dôležité na kontrolu rastu a produkcie buniek.

Sú obzvlášť dôležité pre rast a produkciu krvných buniek. Enzým JAK2 ťažko pracuje v kmeňových bunkách našej kostnej drene. Tieto bunky, tiež známe ako hematopoetické kmeňové bunky, sú zodpovedné za vytváranie nových krvných buniek.

JAK2 a choroby krvi

Mutácie nájdené u ľudí s MF spôsobujú, že enzým JAK2 je vždy zapnutý. To znamená, že enzým JAK2 neustále pracuje, čo vedie k nadmernej produkcii buniek nazývaných megakaryocyty.

Tieto megakaryocyty hovoria iným bunkám, aby uvoľňovali kolagén. Výsledkom je, že v kostnej dreni sa začína tvoriť jazvové tkanivo - oznamujúci príznak MF.

Mutácie v JAK2 sú tiež spojené s inými poruchami krvi. Mutácie sú najčastejšie spojené so stavom nazývaným polycythemia vera (PV). Vo PV spôsobuje mutácia JAK2 nekontrolovanú produkciu krvných buniek.

Približne 10 až 15 percent ľudí s PV bude pokračovať vo vývoji MF. Vedci nevedia, čo spôsobuje, že niektorí ľudia s mutáciami JAK2 vyvíjajú MF, zatiaľ čo iní vyvíjajú PV namiesto toho.

Výskum JAK2

Pretože mutácie JAK2 sa našli u viac ako polovice ľudí s MF a viac ako 90 percent ľudí s PV, bolo predmetom mnohých výskumných projektov.

Existuje iba jeden liek schválený FDA, nazvaný ruxolitinib (Jakafi), ktorý pracuje s enzýmami JAK2. Tento liek funguje ako inhibítor JAK, čo znamená, že spomaľuje aktivitu JAK2.

Keď je aktivita enzýmu spomalená, enzým nie je vždy zapnutý. To vedie k menšej produkcii megakaryocytov a kolagénu, čo nakoniec spomaľuje tvorbu jaziev v MF.

Liek ruxolitinib tiež reguluje produkciu krvných buniek. Dosahuje to spomalením funkcie JAK2 v hematopoetických kmeňových bunkách. Vďaka tomu je užitočné v PV aj MF.

V súčasnosti existuje veľa klinických štúdií zameraných na iné inhibítory JAK. Výskumníci tiež pracujú na tom, ako manipulovať s týmto génom a enzýmom, aby dúfali, že nájdu lepšie ošetrenie alebo liečenie MF.