Čo je to cystinúria?
Cystinúria je dedičné ochorenie, ktoré spôsobuje, že sa v obličkách, močovom mechúre a uretroch tvoria kamene vyrobené z aminokyselín cystínu. Dedičné choroby sa prenášajú z rodičov na deti v dôsledku poruchy ich génov. Na získanie cystinúrie musí osoba zdediť chybu od oboch rodičov.
Defekt v géne spôsobuje, že sa v obličkách hromadí cystín, čo sú orgány, ktoré pomáhajú regulovať to, čo sa dostáva do krvi a von z neho. Obličky majú veľa funkcií, vrátane:
- reabsorbovanie základných minerálov a proteínov späť do tela
- filtrovanie krvi na odstránenie toxického odpadu
- produkovať moč na vylúčenie odpadu z tela
U niekoho, kto má cystinúriu, sa aminokyselina cystínu hromadí a vytvára kamene namiesto návratu do krvného obehu. Tieto kamene môžu uviaznuť v obličkách, močovom mechúre a močovodu. To môže byť veľmi bolestivé, kým kamene neprechádzajú močením. Možno bude potrebné chirurgicky odstrániť veľmi veľké kamene.
Kamene sa môžu opakovať mnohokrát. K dispozícii sú spôsoby liečby bolesti a zabránenia tvorbe ďalších kameňov.
Aké sú príznaky cystinúrie?
Hoci je cystinúria celoživotným ochorením, podľa štúdie v European Journal of Urology sa príznaky zvyčajne vyskytujú u mladých dospelých. U kojencov a adolescentov sa vyskytli zriedkavé prípady. Medzi príznaky patria:
- krv v moči
- silná bolesť v boku alebo na chrbte, takmer vždy na jednej strane
- nevoľnosť a zvracanie
- bolesť blízko slabín, panvy alebo brucha
Cystinúria je asymptomatická, čo znamená, že nespôsobuje žiadne príznaky, ak nie sú prítomné žiadne kamene. Symptómy sa však budú opakovať vždy, keď sa v obličkách vytvoria kamene. Kamene sa bežne vyskytujú viackrát.
Čo spôsobuje cystinúriu?
Poruchy génov SLC3A1 a SLC7A9, ktoré sa tiež nazývajú mutácie, spôsobujú cystinúriu. Tieto gény poskytujú pokyny pre vaše telo, aby vytvoril určitý transportný proteín nachádzajúci sa v obličkách. Tento proteín normálne riadi reabsorpciu určitých aminokyselín.
Aminokyseliny sa tvoria, keď telo trávi a štiepi proteíny. Používajú sa na vykonávanie širokej škály telesných funkcií, takže sú dôležité pre vaše telo a nepovažujú sa za odpad. Preto, keď tieto aminokyseliny vstúpia do obličiek, normálne sa vstrebávajú späť do krvného obehu. U ľudí s cystinúriou genetický defekt narúša schopnosť transportného proteínu reabsorbovať aminokyseliny.
Jedna z aminokyselín - cystín - nie je príliš rozpustná v moči. Ak sa neabsorbuje, nahromadí sa vo vnútri obličiek a vytvorí kryštály alebo cystínové kamene. Tvrdé kamene sa potom zachytia v obličkách, močovom mechúre a močovode. To môže byť veľmi bolestivé.
Kto je v riziku cystinúrie?
Hrozí vám riziko vzniku cystinúrie, iba ak majú vaši rodičia špecifický nedostatok v ich géne, ktorý spôsobuje túto chorobu. Ochorenie dostanete aj vtedy, ak dedíte vadu od oboch rodičov. Cystinúria sa vyskytuje u približne 1 z každých 10 000 ľudí na celom svete, takže je pomerne zriedkavá.
Ako sa diagnostikuje cystinúria?
Cystinúria je zvyčajne diagnostikovaná, keď niekto zažije epizódu obličkových kameňov. Diagnóza sa potom vykoná testovaním kameňov, aby sa zistilo, či sú vyrobené z cystínu. Genetické testovanie sa zriedka vykonáva. Dodatočné diagnostické testovanie by mohlo zahŕňať:
24-hodinový zber moču
Počas celého dňa budete požiadaní, aby ste zachytili moč. Moč sa potom pošle do laboratória na analýzu.
Intravenózny pyelogram
Pri röntgenovom vyšetrení obličiek, močového mechúra a močovodov táto metóda využíva farbivo v krvnom riečišti, ktoré pomáha vidieť kamene.
CT brucha
Tento typ CT skenovania využíva röntgenové lúče na vytváranie snímok štruktúr vo vnútri brucha, aby hľadal kamene vo vnútri obličiek.
rozbor moču
Ide o vyšetrenie moču v laboratóriu, ktoré môže zahŕňať skúmanie farby a fyzikálneho vzhľadu moču, prehliadanie moču pod mikroskopom a vykonávanie chemických testov na zistenie určitých látok, ako je cystín.
Aké sú komplikácie cystinúrie?
Ak nie je správne liečená, cystinúria môže byť veľmi bolestivá a môže viesť k závažným komplikáciám. Medzi tieto komplikácie patrí:
- poškodenie obličiek alebo močového mechúra z kameňa
- infekcie močových ciest
- infekcie obličiek
- močová obštrukcia, zablokovanie močovodu, trubica, ktorá odvádza moč z obličiek do močového mechúra
Ako sa lieči cystinúria? | liečba
Zmeny vo vašej strave, liekoch a chirurgii sú možnosti liečby kameňov, ktoré sa tvoria v dôsledku cystinúrie.
Diétne zmeny
Podľa štúdie v European Journal of Urology sa tiež ukázalo, že pri prevencii tvorby kameňov je užitočné znížiť príjem soli na menej ako 2 gramy za deň.
Úprava rovnováhy pH
Cystín je rozpustnejší v moči pri vyššom pH, čo je mierou kyslosti alebo zásaditosti látky. Alkalizačné činidlá, ako je citran draselný alebo acetazolamid, zvýšia pH moču, aby sa cystín stal rozpustnejším. Niektoré alkalizujúce lieky je možné zakúpiť na prepážke. Skôr ako začnete užívať akýkoľvek doplnok, mali by ste sa poradiť so svojím lekárom.
lieky
Lieky známe ako chelatačné činidlá pomôžu rozpustiť kryštály cystínu. Tieto lieky pôsobia chemickou kombináciou s cystínom za vzniku komplexu, ktorý sa potom môže rozpustiť v moči. Príklady zahŕňajú D-penicilamín a alfa-merkaptopropionylglycín. D-penicilamín je účinný, ale má mnoho vedľajších účinkov.
Lieky proti bolesti môžu byť tiež predpísané na kontrolu bolesti, zatiaľ čo kamene prechádzajú močovým mechúrom a von z tela.
chirurgia
Ak sú kamene veľmi veľké a bolestivé, alebo ak blokujú jednu z trubíc vedúcich z obličiek, bude pravdepodobne potrebné chirurgicky ich odstrániť. Existuje niekoľko rôznych typov operácií rozbiť kamene. Patria sem nasledujúce postupy:
- Mimotelová litotrypsia rázovou vlnou (ESWL): Tento postup používa rázové vlny na rozdelenie veľkých kameňov na menšie kúsky. Nie je tak účinný pre cystínové kamene ako pre iné typy obličkových kameňov.
- Perkutánna nefrostolitotómia (alebo nefrolitotómia): Tento postup zahŕňa prechod špeciálneho nástroja cez kožu do obličiek, aby ste vybrali kamene alebo ich rozbili.
Aký je dlhodobý výhľad?
Cystinúria je celoživotný stav, ktorý sa dá účinne liečiť liečbou. Kamene sa najčastejšie vyskytujú u mladých dospelých do 40 rokov a môžu sa vyskytovať s vekom menej často.
Cystinúria neovplyvňuje iné časti tela. Tento stav zriedka vedie k zlyhaniu obličiek. Častá tvorba kameňov spôsobujúca blokádu a chirurgické zákroky, ktoré môžu byť v dôsledku toho potrebné, môžu podľa siete zriedkavých chorôb ovplyvniť funkciu obličiek v priebehu času.
Ako možno zabrániť cystinúrii?
Cystinúrii sa nedá zabrániť, ak majú obaja rodičia kópiu genetickej chyby. Avšak pitie veľkého množstva vody, zníženie príjmu soli a užívanie liekov môžu pomôcť zabrániť tvorbe kameňov v obličkách.
