Vrodené Chyby Mozgu Definícia A Vzdelávanie Pacientov

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-17 11:26

Čo to znamená mať vrodenú mozgovú poruchu?

Vrodené poruchy mozgu sú abnormality v mozgu, ktoré sa vyskytujú pri narodení. Existuje veľa rôznych typov týchto defektov. Môžu sa veľmi líšiť od miernych po ťažké podmienky.

Mozog sa začína formovať v prvom mesiaci po počatí a počas tehotenstva sa bude naďalej formovať a rozvíjať. Vývoj mozgu začína od malej špeciálnej doštičky buniek na povrchu embrya. Tieto bunky rastú a tvoria rôzne oblasti mozgu.

Ak je tento proces narušený alebo prerušený, môže spôsobiť štrukturálne poruchy mozgu a lebky. Normálna funkcia mozgu môže byť narušená, aj keď je narušený iba rast lebky.

Pokračujte v čítaní, aby ste sa dozvedeli viac o vrodených chybách mozgu.

Aké sú príznaky vrodených chýb mozgu?

Príznaky vrodených mozgových vád sa líšia. Každý defekt má zreteľný súbor symptómov a porúch.

Niektoré z týchto príznakov sa nemusia prejaviť až po narodení, keď vaše dieťa vykazuje vývojové alebo rastové oneskorenie. Niektoré vrodené mozgové defekty nemajú príznaky až do dospelosti. Niektorí nikdy nemajú príznaky.

Deti narodené s vrodenými mozgovými poruchami môžu mať tiež:

• kardiovaskulárne poruchy
• gastrointestinálne poruchy
• rozštep pery a podnebie
• záchvaty
• bolesť hlavy
• svalová slabosť
• znížené videnie
• močového mechúra a čriev

Aké sú typy vrodených mozgových vád?

Poruchy nervovej trubice sú spôsobené niekoľkými typmi vrodených chýb mozgu.

Na začiatku vývoja plodu sa plochý pás tkaniva pozdĺž zadnej strany plodu stočí do formy nervovej trubice. Táto skúmavka prebieha pozdĺž väčšiny dĺžky embrya.

Ďalšie informácie: Vrodené chyby »

Neurónová trubica sa obvykle uzatvára medzi tretím a štvrtým týždňom po počatí. Vyvíja sa do miechy s mozgom hore. Ak sa skúmavka nezavrie správne, tkanivo v skúmavke sa nemôže správne vyvíjať. Medzi defekty neurálnej trubice, ktoré sa môžu vyskytnúť, patria:

Anencefália: Hlavový koniec neurálnej trubice sa nezatvára a chýba veľká časť lebky a mozgu. Chýbajúca časť lebky znamená, že mozgové tkanivo je odkryté.

Encephalocele: časť mozgu sa vydúva cez otvor v lebke. Vydutie sa často nachádza pozdĺž stredovej línie spredu dozadu v zadnej časti lebky.

Arnold-Chiari alebo Chiari II: Časť mozgu, oblasť mozgu, ktorá ovplyvňuje motorickú kontrolu, je posunutá nadol do hornej časti chrbtice. To spôsobí, že mozog alebo miecha sa stlačí.

V mozgovej štruktúre sa vyvíjajú ďalšie typy vrodených mozgových vád:

Hydrocefalus: Nazýva sa tiež tekutina v mozgu, je to nadmerné nahromadenie mozgovomiechového moku (CSF) spôsobené narušenou cirkuláciou CSF. Ak je nadbytočná tekutina, môže to spôsobiť príliš veľký tlak na mozog.

Dandy-Walkerov syndróm: Ide o absenciu alebo chybný rast centrálnej časti mozočka.

Holoprosencefalia: Mozog sa nerozdeľuje na dve polovice alebo hemisféry.

Megalencefalia: Tento stav spôsobuje, že mozog osoby je abnormálne veľký alebo ťažký.

Mikrocefália: Stáva sa to, keď sa mozog nevyvíja v plnej veľkosti. Vírus Zika môže spôsobiť mikrocefáliu.

Čo spôsobuje vrodené chyby mozgu?

Väčšina vrodených chýb mozgu nemožno pripísať konkrétnej príčine. S vývojom vrodených mozgových vád je spojených množstvo genetických a environmentálnych faktorov. Tieto faktory môžu súvisieť s:

• génové defekty
• infekcie
• užívanie drog
• iné trauma nenarodeného plodu

Niektoré poruchy mozgu sú príznakmi trizómie. Trizómia nastáva, keď je prítomný tretí chromozóm, kde sú zvyčajne iba dva chromozómy.

Dandy-Walkerov syndróm a defekty Chiari II sú spojené s trizómiou chromozómu 9. Trizómia chromozómu 13 môže spôsobiť holoprosencefaliu a mikrocefáliu. Príznaky trizómie chromozómov 13 a 18 môžu zahŕňať defekty nervovej trubice.

Kto je v riziku vrodených mozgových vád?

Niektoré rizikové faktory, ako je genetika, sa nedajú vyhnúť. Ak ste tehotná alebo plánujete otehotnieť, môžete urobiť niekoľko vecí, aby ste znížili riziko vrodených mozgových porúch u dieťaťa:

• Vyhnite sa alkoholu, rekreačným drogám a fajčeniu. Pretože mozog dieťaťa sa začína rozvíjať v priebehu prvého mesiaca počatia, je dôležité sa im vyhnúť, ak sa snažíte otehotnieť.
• Používanie určitých liekov na predpis, ako sú antikonvulzíva, warfarín (Coumadin) a kyselina retínová, môže zvýšiť riziko mozgových defektov. Porozprávajte sa so svojím lekárom o liekoch, ktoré užívate, ak sa snažíte otehotnieť alebo ste tehotná.
• Vyvarujte sa röntgenového žiarenia alebo ožarovania. To zahŕňa röntgenové žiarenie v kancelárii vášho zubného lekára. Vždy informujte všetkých svojich lekárov, či ste tehotná alebo môžete byť tehotná.
• Nedostatky výživy môžu ovplyvniť mozog vášho dieťaťa, preto počas tehotenstva udržiavajte zdravú a vyváženú stravu. Lekári tiež odporúčajú užívať prenatálny vitamín pred otehotnením a počas celého tehotenstva.

Infekcie ako rubeola, herpes simplex a ovčie kiahne môžu tiež zvýšiť riziko vášho dieťaťa na vrodené mozgové chyby. Aj keď sa nemôžete vždy vyhnúť infekciám, môžete urobiť niekoľko vecí, aby ste znížili riziko infekcie:

• Porozprávajte sa so svojím lekárom o vakcínach, ktoré by ste mali dostať. Môžu odporučiť očkovacie látky, ktoré môžete potrebovať pred otehotnením, a tie, ktoré by ste mali mať po otehotnení.
• Vyhnite sa tomu, aby ste boli okolo ľudí, ktorí sú chorí, keď je to možné. Môžu vám rozšíriť infekciu.
• Vyhnite sa cestovaniu do oblastí so známymi ohniskami. Patria sem oblasti s komármi, o ktorých je známe, že prenášajú vírus Zika.

Diabetes mellitus alebo fenylketonúria, zriedkavé genetické ochorenie, počas tehotenstva tiež zvyšuje riziko pre dieťa s vrodeným poškodením mozgu.

Vývoj mozgu môže ovplyvniť aj akýkoľvek typ traumy nenarodeného dieťaťa, napríklad pád na brucho počas tehotenstva.

Ako sa diagnostikujú vrodené chyby mozgu?

Váš lekár môže byť schopný zistiť vrodenú mozgovú chybu podrobným ultrazvukom. Ak je potrebné ďalšie vyšetrenie, môže sa použiť vyšetrenie MRI, aby sa zistili podrobnosti mozgu a chrbtice plodu.

Je možné identifikovať vrodenú mozgovú poruchu ako súčasť prenatálneho skríningu. Môže sa to urobiť pomocou odberu vzoriek choriových klkov (CVS), keď ste vo veku 10 až 12 týždňov. CVS sa používa na identifikáciu rôznych genetických podmienok. Nie všetky vrodené mozgové defekty sú genetické, takže CVS nebude vždy identifikovať vrodenú mozgovú vadu. Porozprávajte sa so svojím lekárom, aby ste sa dozvedeli viac o CVS.

V niektorých prípadoch nemusí byť presná diagnóza možná až po narodení, keď môžu byť viditeľné znaky ako mentálne postihnutie, oneskorené správanie alebo záchvaty.

Ako sa liečia vrodené poruchy mozgu?

Liečba sa líši v závislosti od typu a závažnosti stavu. Mnohé liečby sa zameriavajú na liečenie príznakov. Napríklad antikonvulzívne lieky môžu pomôcť znížiť výskyt záchvatov.

Niektoré stavy môžu byť liečené chirurgicky. Dekompresná chirurgia môže v prípade potreby vytvoriť viac priestoru pre mozgovú a mozgovomiechovú tekutinu. Chirurgia na opravu chybných lebiek môže dať mozgu priestor na normálny rast. Na odvádzanie mozgomiechového moku, ktorý sa hromadí hydrocefalom, je možné vložiť skratky.

Aký je výhľad na vrodené mozgové chyby?

Účinky vrodenej poruchy mozgu sa veľmi líšia. K tomuto výhľadu môžu prispieť typ a závažnosť stavu, prítomnosť iných fyzických alebo duševných porúch a faktory prostredia.

Mnoho vrodených chýb mozgu spôsobuje menšie neurologické poškodenie. Ľudia s týmito typmi vrodených chýb mozgu môžu rásť tak, že budú fungovať nezávisle. Iné chyby sú také závažné, že sú smrteľné pred narodením alebo krátko po narodení. Niektoré spôsobujú závažné postihnutie. Iní čiastočne postihujú ľudí a obmedzujú ich mentálne fungovanie na úroveň, ktorá je pod normálnou kapacitou.

Existujú spôsoby, ako zabrániť vrodeným mozgovým defektom?

Výskum a sledovanie výskytu vrodených chýb pomohli lekárskym odborníkom určiť konkrétne spôsoby, ako znížiť vrodené mozgové chyby.

Centra pre kontrolu a prevenciu chorôb odporúča, aby ženy, ktoré sú tehotné alebo uvažujú o tehotenstve, postupovali takto:

• Užívajte doplnky obsahujúce 400 mikrogramov kyseliny listovej denne. Začať aspoň mesiac pred otehotnením. Užívanie týchto doplnkov znižuje riziko porodenia dieťaťa s poškodením nervovej trubice.
• Vyhnite sa pitiu alkoholu kedykoľvek.
• Prestať fajčiť pred otehotnením alebo čo najskôr po tehotenstve.
• Pred a počas tehotenstva udržujte cukor v krvi pod kontrolou, najmä ak máte cukrovku.
• Skôr ako začnete počas tehotenstva užívať akékoľvek lieky alebo bylinné produkty, porozprávajte sa s poskytovateľom zdravotnej starostlivosti. Môžu vám poradiť, ktoré lieky a doplnky sú bezpečné počas tehotenstva.