Čo je Alkaptonúria?
Alkaptonúria je zriedkavá dedičná porucha. Vyskytuje sa, keď vaše telo nedokáže produkovať dostatok enzýmu nazývaného homogentisová dioxygenáza (HGD). Tento enzým sa používa na rozklad toxickej látky nazývanej kyselina homogentisová. Ak neprodukujete dostatok HGD, vo vašom tele sa hromadí kyselina homogentisová.
Nahromadenie kyseliny homogentisovej spôsobuje, že vaše kosti a chrupavka sa zmenili a sú krehké. To zvyčajne vedie k osteoartritíde, najmä v chrbtici a veľkých kĺboch. Ľudia s alkaptonúriou majú tiež moč, ktorý po vystavení vzduchu tmavne hnedú alebo čiernu farbu.
Aké sú príznaky alkaptonúrie?
Tmavé škvrny na detskej plienke sú jedným z prvých príznakov alkaptonúrie. Počas detstva je málo ďalších príznakov.
S pribúdajúcim vekom sa príznaky stávajú zreteľnejšie. Keď je moč vystavený vzduchu, môže byť tmavo hnedý alebo čierny. V čase, keď dosiahnete vek 20 alebo 30 rokov, môžete zaznamenať príznaky včasnej osteoartritídy. Napríklad si môžete všimnúť chronickú stuhnutosť alebo bolesť v dolnej časti chrbta alebo veľkých kĺboch.
Medzi ďalšie príznaky alkaptonúrie patria:
- tmavé škvrny v sklére (biele) vašich očí
- zhrubnutá a stmavnutá chrupavka v ušiach
- modré škvrnité sfarbenie pleti, najmä okolo potných žliaz
- tmavomodrý pot alebo škvrny od potu
- čierny ušný vosk
- obličkové kamene a kamene prostaty
- artritída (najmä bedrové a kolenné kĺby)
Alkaptonúria môže tiež viesť k srdcovým problémom. Nahromadenie kyseliny homogentisovej spôsobuje stvrdnutie srdcových chlopní. To im môže zabrániť v správnom zatváraní, čo vedie k poruchám aorty a mitrálnej chlopne. V závažných prípadoch môže byť potrebná výmena srdcovej chlopne. Nahromadenie tiež spôsobuje stvrdnutie vašich krvných ciev. To zvyšuje riziko vysokého krvného tlaku.
Čo spôsobuje Alkaptonúriu?
Alkaptonúria je spôsobená mutáciou génu pre homogentisát 1,2-dioxygenázu (HGD). Je to autozomálne recesívny stav. To znamená, že obaja vaši rodičia musia mať gén, aby vám mohli odovzdať chorobu.
Alkaptonúria je zriedkavé ochorenie. Podľa Národnej organizácie zriedkavých porúch (NORD) nie je presný počet prípadov známy. Odhaduje sa, že sa vyskytne u 1 z každých 250 000 - 1 milión živonarodených detí v Spojených štátoch. Je to však častejšie v niektorých oblastiach Slovenska, Nemecka a Dominikánskej republiky.
Ako sa diagnostikuje alkaptonúria?
Váš lekár môže mať podozrenie, že máte alkaptonúriu, ak je moč vystavený vzduchu tmavo hnedá alebo čierna. Môžu vás tiež testovať na stav, ak sa u vás objaví skorý nástup osteoartritídy.
Váš lekár môže pomocou testu nazývaného plynová chromatografia vyhľadať stopy kyseliny homogentisovej v moči. Môžu tiež použiť testovanie DNA na kontrolu mutovaného génu HGD.
Rodinná anamnéza je veľmi užitočná pri diagnóze alkaptonúrie. Avšak, veľa ľudí nevie, že nesú gén. Vaši rodičia môžu byť prepravcami bez toho, aby si to uvedomovali.
Ako sa lieči Alkaptonúria?
Neexistuje žiadna špecifická liečba pre alkaptonúriu.
Môže vám byť poskytnutá diéta s nízkym obsahom bielkovín. Váš lekár môže tiež odporučiť veľké dávky kyseliny askorbovej alebo vitamínu C, aby spomalil hromadenie kyseliny homogentisovej v chrupavke. NORD však varuje, že dlhodobé používanie vitamínu C sa vo všeobecnosti ukázalo ako neúčinné na liečenie tohto stavu.
Ďalšie spôsoby liečby alkaptonúrie sú zamerané na prevenciu a zmiernenie možných komplikácií, ako napríklad:
- artritída
- ochorenie srdca
- obličkové kamene
Váš lekár vám napríklad môže predpísať protizápalové lieky alebo narkotiká na bolesť kĺbov. Fyzikálna a pracovná terapia vám môže pomôcť udržať flexibilitu a silu vo vašich svaloch a kĺboch. Mali by ste sa vyhnúť aj činnostiam, ktoré kĺbom zaťažujú, ako je napríklad veľká manuálna práca a kontaktné športy.
V určitom okamihu svojho života budete možno potrebovať operáciu. Napríklad NORD uvádza, že približne polovica ľudí s alkaptonúriou potrebuje náhradu ramena, kolena alebo bedra, často vo veku 50 alebo 60 rokov. Ak prestanú správne fungovať, môže byť tiež potrebné vykonať operáciu, aby ste nahradili svoje srdcové chlopne aorty alebo mitrál. V niektorých prípadoch možno budete potrebovať chirurgický zákrok alebo iné terapie na liečbu chronických obličkových alebo prostatických kameňov.
Vedci v súčasnosti študujú použitie drogy nitizinónu ako možnej liečby alkaptonúrie.
Aký je výhľad na Alkaptonúriu?
Stredná dĺžka života ľudí s alkaptonúriou je celkom normálna. Toto ochorenie vás však vystavuje oveľa väčšiemu riziku určitých porúch vrátane:
- artritída v chrbtici, bokoch, ramenách a kolenách
- trhanie Achillovej šľachy
- stvrdnutie aortálnych a mitrálnych chlopní vášho srdca
- stvrdnutie vašich koronárnych tepien
- obličkové a prostatické kamene
Niektoré z týchto komplikácií môžu byť oneskorené pravidelnými kontrolami. Váš lekár vás bude chcieť pravidelne sledovať. Testy na sledovanie priebehu vášho stavu môžu zahŕňať:
- spinálne röntgenové lúče na kontrolu degenerácie disku a kalcifikácie v bedrovej chrbtici
- röntgenové snímky hrudníka na sledovanie vašich aortálnych a mitrálnych srdcových chlopní
- CT (počítačová tomografia) skenuje, aby našiel príznaky koronárnej artérie
