Čo je to myelofibróza?
Myelofibróza (MF) je druh rakoviny kostnej drene, ktorý ovplyvňuje schopnosť vášho tela vytvárať krvné bunky. Je súčasťou skupiny stavov nazývaných myeloproliferatívne nádory (MPN). Tieto stavy spôsobujú, že vaše bunky kostnej drene sa prestanú vyvíjať a fungujú tak, ako by mali, čo vedie k vláknitému tkanivu jaziev.
MF môže byť primárny, čo znamená, že sa vyskytuje samostatne alebo sekundárne, čo znamená, že je výsledkom iného stavu - zvyčajne stavu, ktorý ovplyvňuje vašu kostnú dreň. Do MF môžu tiež postupovať ďalšie MPN. Zatiaľ čo niektorí ľudia môžu ísť roky bez príznakov, iní majú príznaky, ktoré sa zhoršujú v dôsledku zjazvenia kostnej drene.
Aké sú príznaky?
Myelofibróza má tendenciu pomaly sa vyskytovať a veľa ľudí si najskôr nevšimne príznaky. Avšak s tým, ako postupuje a začína narúšať produkciu krvných buniek, môže medzi jej príznaky patriť:
- únava
- dýchavičnosť
- modriny alebo krvácanie ľahko
- pocit bolesti alebo plnosti na ľavej strane, pod rebrámi
- nočné potenie
- horúčka
- bolesť kostí
- strata chuti do jedla a chudnutie
- krvácanie z ďasien alebo krvácanie z ďasien
Čo to spôsobuje?
Myelofibróza je spojená s genetickou mutáciou v kmeňových bunkách krvi. Vedci si však nie sú istí, čo spôsobuje túto mutáciu.
Keď sa mutované bunky replikujú a delia, prenášajú mutáciu na nové krvinky. Mutované bunky nakoniec predbiehajú schopnosť kostnej drene produkovať zdravé krvinky. Výsledkom je zvyčajne príliš málo červených krviniek a príliš veľa bielych krviniek. Spôsobuje tiež zjazvenie a stvrdnutie kostnej drene, ktoré je zvyčajne mäkké a špongiové.
Existujú nejaké rizikové faktory?
Myelofibróza je zriedkavá a vyskytuje sa iba u 1,5 zo 100 000 ľudí v Spojených štátoch. Riziko jeho rozvoja však môže zvýšiť niekoľko vecí:
- Vek. Zatiaľ čo ľudia v každom veku môžu mať myelofibrózu, zvyčajne sa diagnostikujú u ľudí starších ako 50 rokov.
- Ďalšia porucha krvi. Niektorí ľudia s MF sa vyvinú ako komplikácia iného stavu, ako je trombocytémia alebo polycytémia vera.
- Vystavenie chemickým látkam. MF je spojená s expozíciou určitým priemyselným chemikáliám vrátane toluénu a benzénu.
- Vystavenie žiareniu. Ľudia, ktorí boli vystavení rádioaktívnemu materiálu, môžu mať zvýšené riziko vzniku MF.
Ako je diagnostikovaná?
MF sa zvyčajne zobrazuje pri rutinnom kompletnom krvnom obraze (CBC). Ľudia s MF majú tendenciu mať veľmi nízke hladiny červených krviniek a nezvyčajne vysoké alebo nízke hladiny bielych krviniek a krvných doštičiek.
Na základe výsledkov vášho testu na CBC váš lekár môže urobiť aj biopsiu kostnej drene. To znamená odobrať malú vzorku kostnej drene a dôkladnejšie sa na ňu pozerať príznaky MF, ako sú jazvy.
Možno budete potrebovať aj röntgenové vyšetrenie alebo vyšetrenie MRI, aby ste vylúčili akékoľvek ďalšie možné príčiny vašich príznakov alebo výsledkov CBC.
Ako sa lieči?
Liečba MF zvyčajne závisí od typov príznakov, ktoré máte. Mnoho bežných symptómov MF je spojených so základným ochorením spôsobeným MF, ako je anémia alebo zväčšená slezina.
Liečba anémie
Ak MF spôsobuje ťažkú anémiu, možno budete musieť:
- Krvné transfúzie. Pravidelné transfúzie krvi môžu zvýšiť počet červených krviniek a zmierniť príznaky anémie, ako je únava a slabosť.
- Hormonálna terapia. Syntetická verzia mužského hormónu androgénu môže u niektorých ľudí podporovať tvorbu červených krviniek.
- Kortikosteroidy. Môžu sa používať s androgénmi na podporu tvorby červených krviniek alebo na zníženie ich deštrukcie.
- Lieky na predpis. Imunomodulačné lieky, ako je talidomid (Thalomid) a lenalidomid (Revlimid), môžu zlepšiť počet krvných buniek. Môžu tiež pomôcť s príznakmi zväčšenej sleziny.
Liečba zväčšenej sleziny
Ak máte zväčšenú slezinu súvisiacu s MF, ktorá spôsobuje problémy, lekár vám môže odporučiť:
- Radiačná terapia. Rádioterapia využíva cielené lúče na usmrtenie buniek a zníženie veľkosti sleziny.
- Chemoterapia. Niektoré lieky na chemoterapiu môžu zmenšovať veľkosť vašej zväčšenej sleziny.
- Ordinácie. Splenektómia je chirurgický zákrok, ktorý odstraňuje slezinu. Váš lekár vám to môže odporučiť, ak nereagujete dobre na inú liečbu.
Liečba mutovaných génov
Americký úrad pre potraviny a liečivá schválil v roku 2011 nový liek s názvom ruxolitinib (Jakafi) na liečbu symptómov spojených s MF. Ruxolitinib sa zameriava na špecifickú genetickú mutáciu, ktorá môže byť príčinou MF. V klinických štúdiách sa preukázalo, že zmenšuje zväčšené sleziny, zmierňuje príznaky MF a zlepšuje prognózu.
Experimentálne ošetrenie
Vedci pracujú na vývoji nových spôsobov liečby MF. Aj keď mnohé z nich vyžadujú ďalšiu štúdiu, aby sa ubezpečili, že sú bezpečné, lekári v určitých prípadoch začali používať dve nové liečby:
- Transplantácia kmeňových buniek. Transplantáty kmeňových buniek majú potenciál liečiť MF a obnoviť funkciu kostnej drene. Tento postup však môže spôsobiť život ohrozujúce komplikácie, takže sa zvyčajne vykonáva iba vtedy, keď nič iné nefunguje.
- Interferón alfa. Interferón-alfa oddialil tvorbu jazvového tkaniva v kostnej dreni ľudí, ktorí sú liečení na začiatku liečby, ale na určenie jeho dlhodobej bezpečnosti je potrebný ďalší výskum.
Existujú nejaké komplikácie?
V priebehu času môže myelofibróza viesť k niekoľkým komplikáciám vrátane:
- Zvýšený krvný tlak v pečeni. Zvýšený prietok krvi zo zväčšenej sleziny môže zvýšiť tlak v portálnej žile v pečeni, čo môže spôsobiť stav nazývaný portálna hypertenzia. To môže spôsobiť nadmerný tlak na menšie žily v žalúdku a pažeráku, čo by mohlo viesť k nadmernému krvácaniu alebo prasknutiu žily.
- Nádory. Krvné bunky sa môžu tvoriť v zhlukoch mimo kostnej drene, čo spôsobuje, že nádory rastú v iných častiach tela. V závislosti od toho, kde sa tieto nádory nachádzajú, môžu spôsobovať rôzne problémy, vrátane záchvatov, krvácania v žalúdočnom trakte alebo kompresie miechy.
- Akútna leukémia. Asi 15 až 20 percent ľudí s MF pokračuje v rozvoji akútnej myeloidnej leukémie, závažnej a agresívnej formy rakoviny.
Život s myelofibrózou
Aj keď MF často nespôsobuje príznaky v ranom štádiu, môže nakoniec viesť k závažným komplikáciám vrátane agresívnejších typov rakoviny. Spolupracujte so svojím lekárom, aby ste pre vás určili najlepší postup liečby a spôsob, ako zvládnuť svoje príznaky. Život s MF môže byť stresujúci, preto môže byť pre vás užitočné vyhľadať podporu od organizácie, ako je Leukemia and Lymphoma Society alebo Myeloproliferative Neoplasm Research Foundation. Obe organizácie vám môžu pomôcť nájsť miestne podporné skupiny, online komunity a dokonca aj finančné zdroje na liečbu.
