Cystická Fibróza U Dojčiat A Detí

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-17 11:26

Prehľad

Cystická fibróza (CF) je genetické ochorenie. Môže spôsobiť problémy s dýchaním, infekcie pľúc a poškodenie pľúc.

CF je výsledkom zdedeného chybného génu, ktorý zabraňuje alebo mení pohyb chloridu sodného alebo soli do a z buniek tela. Tento nedostatok pohybu spôsobuje vznik ťažkého, hustého lepkavého hlienu, ktorý môže upchávať pľúca.

Tráviace šťavy sa tiež zahustia. Môže to ovplyvniť absorpciu živín. Bez správnej výživy môže mať dieťa s CF tiež problémy s rastom.

Je nevyhnutné získať včasnú diagnózu a liečbu CF. Liečba CF je účinnejšia, keď je stav zachytený skoro.

Skríning u detí a detí

V Spojených štátoch sú novorodenci rutinne testovaní na CF. Lekár vášho dieťaťa použije jednoduchý krvný test na stanovenie počiatočnej diagnózy. Odoberú vzorku krvi a vyšetria ju na zvýšené hladiny chemikálie nazývanej imunoreaktívny trypsinogén (IRT). Ak výsledky testu ukážu vyššiu ako normálnu hladinu IRT, lekár bude najskôr chcieť vylúčiť akékoľvek ďalšie komplikujúce faktory. Napríklad niektoré predčasne narodené deti majú vyššie hladiny IRT niekoľko mesiacov po narodení.

Sekundárny test môže pomôcť potvrdiť diagnózu. Tento test sa nazýva test potu. Počas testu potu lekár vášho dieťaťa podá liek, ktorý vytvorí škvrnu na potu dieťaťa. Potom lekár odoberie vzorku potu. Ak je pot slabší, ako by mal byť, môže to byť znak CF.

Ak sú tieto testy nejednoznačné, ale stále odôvodňujú podozrenie na diagnózu CF, lekár možno bude chcieť vykonať genetické vyšetrenie vášho dieťaťa. Vzorka DNA sa môže odobrať zo vzorky krvi a odoslať na analýzu na prítomnosť mutovaného génu.

výskyt

Chybné gény CF nesú v tele milióny ľudí bez toho, aby o tom vedeli. Keď ho dvaja ľudia s génovou mutáciou odovzdajú svojmu dieťaťu, je tu šanca, že dieťa bude mať CF1.

Zdá sa, že CF sa vyskytuje rovnako u chlapcov a dievčat. V súčasnosti žije s touto chorobou viac ako 30 000 ľudí v Spojených štátoch. CF sa vyskytuje v každej rase, ale najčastejšie je u belochov s pôvodom v severnej Európe.

príznaky

Príznaky cystickej fibrózy sa líšia. Závažnosť ochorenia môže výrazne ovplyvniť príznaky vášho dieťaťa. Niektoré deti nemusia mať príznaky, kým nie sú staršie alebo mladšie.

Typické príznaky CF sa dajú rozdeliť do troch hlavných kategórií: respiračné príznaky, tráviace príznaky a príznaky zlyhania.

Respiračné príznaky:

• časté alebo chronické infekcie pľúc
• kašeľ alebo sípanie, často bez veľkej fyzickej námahy
• dýchavičnosť
• neschopnosť cvičiť alebo hrať bez toho, aby rýchlo unavovala
• pretrvávajúci kašeľ so silným hlienom (spúta)

Tráviace príznaky:

• mastné stoličky
• chronická a ťažká zápcha
• časté namáhanie počas pohybu čriev

Príznaky zlyhania:

• pomalý prírastok na váhe
• pomalý rast

Skríning CF sa často uskutočňuje na novorodencoch. Šanca je, že sa choroba chytí do prvého mesiaca po narodení alebo skôr, ako si všimnete akékoľvek príznaky.

liečba

Keď dieťa dostane diagnózu CF, bude potrebovať nepretržitú starostlivosť. Dobrou správou je, že veľkú časť tejto starostlivosti môžete poskytnúť doma po absolvovaní školenia od lekárov a zdravotných sestier vášho dieťaťa. Budete tiež musieť vykonať občasné ambulantné návštevy na klinike CF alebo v nemocnici. Vaše dieťa môže byť občas hospitalizované.

Kombinácia liekov na liečbu vášho dieťaťa sa môže časom meniť. Pravdepodobne budete úzko spolupracovať s liečebným tímom pri monitorovaní reakcií vášho dieťaťa na tieto lieky. Liečba CF spadá do štyroch kategórií.

Lieky na predpis

Na liečbu akýchkoľvek infekcií sa môžu používať antibiotiká. Niektoré lieky môžu pomôcť rozbiť hlien v pľúcach a tráviacom trakte vášho dieťaťa. Iné môžu znížiť zápal a prípadne zabrániť poškodeniu pľúc.

očkovanie

Je dôležité chrániť dieťa s CF pred ďalším ochorením. Spolupracujte s lekárom vášho dieťaťa, aby ste držali krok so správnymi vakcínami. Taktiež sa uistite, že vaše dieťa - a ľudia, ktorí s ním často prichádzajú do styku - dostanú ročnú chrípku.

Fyzická terapia

Existuje niekoľko techník, ktoré môžu pomôcť uvoľniť hustý hlien, ktorý sa môže vytvárať v pľúcach vášho dieťaťa. Jednou z bežných techník je šálka alebo tlieskanie hrude dieťaťa jeden až štyrikrát denne. Niektorí ľudia používajú mechanické vibračné vesty, aby pomohli uvoľniť hlien. Dýchacie liečby môžu tiež pomôcť znížiť hromadenie hlienu.

Pľúcna terapia

Celková liečba vášho dieťaťa môže zahŕňať sériu liečebných postupov. Ich účelom je pomôcť dieťaťu znovu získať a udržať zdravé funkcie vrátane cvičenia, hry a dýchania.

komplikácie

Mnoho ľudí s CF môže viesť naplňujúce životy. Ale ako sa stav zhoršuje, môžu sa prejaviť aj príznaky. Pobyt v nemocnici sa môže častejšie vyskytovať. V priebehu času liečby nemusia byť také účinné pri znižovaní príznakov.

Bežné komplikácie CF zahŕňajú:

• Chronické infekcie. CF produkuje hustý hlien, ktorý je hlavným živnou pôdou pre baktérie a huby. Ľudia s CF majú často časté epizódy pneumónie alebo bronchitídy.
• Poškodenie dýchacích ciest. Bronchiektázia je stav, ktorý poškodzuje dýchacie cesty a je bežný u ľudí s CF. Tento stav sťažuje dýchanie a čistenie hrubého hlienu z dýchacích ciest.
• Neúspech. Pri CF nemusí tráviaci systém správne absorbovať živiny. Môže to spôsobiť nedostatok výživy. Bez správnej výživy môže vaše dieťa zápasiť s rastom a správnym pobytom.

Bude moje dieťa stále žiť naplňujúcim životom?

CF ohrozuje život. Priemerná dĺžka života dieťaťa alebo dieťaťa s diagnózou tejto choroby sa však zvýšila. Pred niekoľkými desiatkami rokov priemerné dieťa s diagnostikovanou CF mohlo očakávať, že bude žiť do dospievania. Dnes veľa ľudí s CF žije dobre do svojich 30, 40 a dokonca 50 rokov.

Výskum pokračuje v hľadaní liečby a ďalších spôsobov liečby CF. Výhľad vášho dieťaťa sa môže s vývojom nového vývoja naďalej zlepšovať.