Anencefália: Definícia, Príčiny, Obrázky, Liečba A ďalšie

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-17 11:26

Prehľad

Anencefalia je vrodená vada, pri ktorej mozog a kosti lebky netvoria úplne, zatiaľ čo dieťa je v lone. V dôsledku toho sa mozog dieťaťa, najmä mozoček, vyvíja minimálne. Mozoček je časť mozgu primárne zodpovedná za myslenie, pohyb a zmysly, vrátane dotyku, videnia a sluchu.

Anencefália sa považuje za defekt neurálnej trubice. Nervová trubica je úzky driek, ktorý sa normálne uzatvára počas vývoja plodu a tvorí mozog a miechu. Zvyčajne sa to deje do štvrtého týždňa tehotenstva, ale ak sa tak nestane, výsledkom môže byť anencefalia.

Tento nevyliečiteľný stav postihuje každý rok okolo troch tehotenstiev na 10 000 v Spojených štátoch podľa Centra pre kontrolu chorôb (CDC). V približne 75 percentách prípadov je dieťa mŕtve narodené. Ostatné batoľatá narodené anencefáliou môžu prežiť iba niekoľko hodín alebo dní.

V mnohých prípadoch tehotenstvo postihujúce defekt neurálnej trubice končí potratom.

Čo to spôsobuje a kto je v ohrození?

Príčina anencefalie je všeobecne neznáma, čo môže byť frustrujúce. U niektorých detí môže byť príčina spojená so zmenami génov alebo chromozómov. Vo väčšine prípadov rodičia dieťaťa nemajú anhydrid v anamnéze.

Rolu môže zohrávať vystavenie matky určitým environmentálnym toxínom, liekom alebo dokonca jedlám alebo nápojom. Vedci však o týchto potenciálnych rizikových faktoroch nevedia dosť, aby poskytli akékoľvek pokyny alebo varovania.

Vystavenie vysokým teplotám, či už zo sauny alebo horúcej vane alebo z vysokej horúčky, môže zvýšiť riziko defektov nervovej trubice.

Clevelandská klinika navrhuje, že niektoré lieky na predpis, vrátane niektorých liekov používaných na liečbu cukrovky, môžu zvýšiť riziko anencefalie. Diabetes a obezita môžu byť rizikovými faktormi komplikácií počas tehotenstva, takže je vždy ideálne hovoriť so svojím lekárom o akýchkoľvek chronických stavoch a o tom, ako môžu ovplyvniť vaše tehotenstvo.

Jedným dôležitým rizikovým faktorom súvisiacim s anencefaliou je nedostatočný príjem kyseliny listovej. Nedostatok tejto kľúčovej živiny môže zvýšiť riziko, že okrem anencefalie, ako je napríklad spina bifida, môžete mať dieťa s inými defektami neurálnej trubice. Tehotné ženy môžu toto riziko minimalizovať doplnkami kyseliny listovej alebo zmenami stravovania.

Ak ste mali dieťa s anencefáliou, vaša šanca mať druhé dieťa s rovnakým ochorením alebo s iným defektom nervovej trubice sa zvyšuje o 4 až 10 percent. Dve predchádzajúce tehotenstva postihnuté anencefaliou zvyšujú mieru recidívy na približne 10 až 13 percent.

Ako je diagnostikovaná?

Lekári môžu diagnostikovať anencefaliu počas tehotenstva alebo bezprostredne po narodení dieťaťa. Pri narodení je možné ľahko vidieť abnormality lebky. V niektorých prípadoch chýba časť hlavy spolu s lebkou.

Prenatálne testy na anencefáliu zahŕňajú:

• Krvný test. Vysoké hladiny pečeňového proteínu alfa-fetoproteínu môžu naznačovať anencefaliu.
• Amniocentéza. Kvapalina odobratá z plodovej vody obklopujúcej plod sa dá študovať, aby sa zistilo niekoľko znakov abnormálneho vývoja. Vysoké hladiny alfa-fetoproteínu a acetylcholínesterázy sú spojené s poruchami nervovej trubice.
• Ultrazvuk. Vysokofrekvenčné zvukové vlny môžu pomôcť vytvárať obrázky (sonogramy) vyvíjajúceho sa plodu na obrazovke počítača. Sonogram môže ukazovať fyzické príznaky anencefálie.
• Fetálne vyšetrenie MRI. Obrazy plodu vytvárajú magnetické pole a rádiové vlny. Snímanie MRI plodu poskytuje podrobnejšie obrázky ako ultrazvuk.

Clevelandská klinika navrhuje prenatálne vyšetrenie anencefálie medzi 14. a 18. týždňom tehotenstva. Skenovanie MRI plodu sa uskutoční kedykoľvek.

Aké sú príznaky?

Najzreteľnejšími znakmi anencefálie sú chýbajúce časti lebky, ktorými sú zvyčajne kosti v zadnej časti hlavy. Niektoré kosti na bokoch alebo na prednej časti lebky môžu tiež chýbať alebo sú zle tvarované. Mozog tiež nie je správne formovaný. Bez zdravého mozočka nemôže človek prežiť

Medzi ďalšie príznaky môžu patriť prehnutie uší, rozštiepenie patra a zlé reflexy. Niektoré deti narodené anencefáliou majú tiež srdcové defekty.

Ako sa lieči?

Neexistuje žiadna liečba alebo liečba anencefálie. Dieťa narodené s týmto stavom by malo byť udržiavané v teple a pohodlí. Ak niektoré časti pokožky hlavy chýbajú, exponované časti mozgu by mali byť zakryté.

Stredná dĺžka života dieťaťa narodeného s anencefaliou nie je viac ako niekoľko dní, pravdepodobnejšie niekoľko hodín.

Anencefália vs. mikrocefália

Anencefália je jedným z niekoľkých stavov známych ako cefalické poruchy. Všetky súvisia s problémami s vývojom nervového systému.

Jednou poruchou podobnou anencefalii je mikrocefália. Dieťa narodené s týmto ochorením má menší než normálny obvod hlavy.

Na rozdiel od anencefálie, ktorá je zrejmá pri narodení, môže alebo nemusí byť mikrocefália prítomná pri narodení. Môže sa rozvíjať v priebehu niekoľkých prvých rokov života.

Dieťa s mikrocefalou môže mať normálne dozrievanie tváre a ďalších častí tela, zatiaľ čo hlava zostáva malá. Niekto s mikrocefáliou sa môže vývojovo oneskoriť a čeliť kratšej dĺžke života ako človek bez cefalického stavu.

Aký je výhľad?

Aj keď sa u jedného dieťaťa rozvinie anencefália, môže to byť zničujúce. Majte na pamäti, že riziko následného tehotenstva, ktoré sa ukáže rovnakým spôsobom, je stále veľmi nízke. Toto riziko môžete ešte viac znížiť tým, že pred a počas tehotenstva skonzumujete dostatočné množstvo kyseliny listovej.

CDC spolupracuje s Centrom pre výskum a prevenciu vrodených chýb pri štúdiách skúmajúcich zlepšené metódy prevencie a liečby anencefálie a celého spektra vrodených chýb.

Ak ste tehotná alebo plánujete otehotnieť, čoskoro sa porozprávajte so svojím lekárom o všetkých spôsoboch, ako môžete zvýšiť pravdepodobnosť zdravého tehotenstva.

Dá sa tomu zabrániť?

Predchádzanie anencefalii nemusí byť možné vo všetkých prípadoch, aj keď existujú určité kroky, ktoré môžu riziká znížiť.

Ak ste tehotná alebo by ste mohli otehotnieť, CDC odporúča denný príjem najmenej 400 mikrogramov kyseliny listovej. Urobte to tak, že užijete doplnok kyseliny listovej alebo jete potraviny obohatené kyselinou listovou. Váš lekár môže odporučiť kombináciu oboch prístupov v závislosti od vašej stravy.