Heterozygot: Definícia, Príklady A Porovnanie S Homozygotom

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-17 11:26

Heterozygotná definícia

Vaše gény sú vyrobené z DNA. Táto DNA poskytuje pokyny, ktoré určujú vlastnosti, ako je farba vlasov a krvný typ.

Existujú rôzne verzie génov. Každá verzia sa nazýva alela. Za každý gén zdedíte dve alely: jednu od svojho biologického otca a druhú od svojej biologickej matky. Tieto alely sa spolu nazývajú genotyp.

Ak sa obe verzie líšia, máte pre tento gén heterozygotný genotyp. Napríklad byť heterozygotný pre farbu vlasov môže znamenať, že máte jednu alelu pre červené vlasy a jednu alelu pre hnedé vlasy.

Vzťah medzi týmito dvoma alelami ovplyvňuje, ktoré vlastnosti sú vyjadrené. Tiež určuje, pre ktoré vlastnosti ste nositeľom.

Pozrime sa, čo to znamená byť heterozygotný a akú úlohu hrá vo vašom genetickom zložení.

Rozdiel medzi heterozygotnými a homozygotnými

Homozygotný genotyp je opakom heterozygotného genotypu.

Ak ste homozygotní pre konkrétny gén, zdedili ste dve rovnaké alely. To znamená, že vaši biologickí rodičia prispeli rovnakými variantmi.

V tomto scenári môžete mať dve normálne alely alebo dve mutované alely. Mutované alely môžu mať za následok ochorenie a budú sa o nich diskutovať neskôr. To tiež ovplyvňuje, ktoré vlastnosti sa objavia.

Heterozygotný príklad

V heterozygotnom genotype interagujú dve rôzne alely navzájom. To určuje, ako sa vyjadrujú ich vlastnosti.

Táto interakcia sa zvyčajne zakladá na dominantnom postavení. Silnejšie vyjadrená alela sa nazýva „dominantná“, zatiaľ čo druhá sa nazýva „recesívna“. Táto recesívna alela je maskovaná dominantnou.

V závislosti od toho, ako interagujú dominantné a recesívne gény, môže heterozygotný genotyp zahŕňať:

Úplná dominancia

Dominantná alela v úplnej dominancii úplne pokrýva recesívnu. Recesívna alela nie je vôbec vyjadrená.

Jedným príkladom je farba očí, ktorá je kontrolovaná niekoľkými génmi. Alela pre hnedé oči je dominantná pre alelu pre modré oči. Ak máte jeden z každého, budete mať hnedé oči.

Stále však máte recesívnu alelu pre modré oči. Ak sa reprodukujete s niekým, kto má rovnakú alelu, je možné, že vaše dieťa bude mať modré oči.

Neúplná dominancia

K neúplnej dominancii dochádza, keď dominantná alela neprepúšťa recesívnu. Namiesto toho sa zmiešajú, čo vytvára tretí znak.

Tento typ dominancie sa často prejavuje v štruktúre vlasov. Ak máte jednu alelu pre kučeravé vlasy a jednu pre rovné vlasy, budete mať vlnité vlasy. Vlna je kombináciou kučeravých a rovných vlasov.

kodominance

Spolurozhodovanie nastane, keď sú obidve alely zastúpené súčasne. Nemiešajú sa však spolu. Obe vlastnosti sú vyjadrené rovnako.

Príkladom kodominancie je krvný typ AB. V tomto prípade máte jednu alelu pre krv typu A a jednu pre typ B. Namiesto zmiešania a vytvorenia tretieho typu obidve alely vytvárajú oba typy krvi. Výsledkom je krv typu AB.

Heterozygotné gény a choroby

Mutovaná alela môže spôsobiť genetické stavy. Je to preto, že mutácia mení spôsob expresie DNA.

V závislosti od stavu môže byť mutovaná alela dominantná alebo recesívna. Ak je dominantná, znamená to, že na vyvolanie choroby je potrebná iba jedna mutovaná kópia. Toto sa nazýva „dominantné ochorenie“alebo „dominantné ochorenie“.

Ak ste heterozygotní pre dominantnú poruchu, máte vyššie riziko jej rozvoja. Na druhej strane, ak ste heterozygotní pre recesívnu mutáciu, nedostanete ju. Normálna alela preberie zodpovednosť a vy ste jednoducho nosič. To znamená, že to môžu dostať vaše deti.

Príklady dominantných chorôb zahŕňajú:

Huntingtonova choroba

Gén HTT produkuje huntingtín, proteín, ktorý súvisí s nervovými bunkami v mozgu. Mutácia v tomto géne spôsobuje Huntingtonovu chorobu, neurodegeneratívnu poruchu.

Pretože mutovaný gén je dominantný, u človeka s jednou kópiou sa vyvinie Huntingtonova choroba. Tento progresívny stav mozgu, ktorý sa bežne prejavuje v dospelosti, môže spôsobiť:

• nedobrovoľné pohyby
• emocionálne problémy
• zlé poznanie
• problémy s chôdzou, hovorením alebo prehĺtaním

Marfanov syndróm

Marfanov syndróm zahŕňa spojivové tkanivo, ktoré dodáva telu štruktúru a silu. Genetická porucha môže spôsobiť príznaky ako:

• abnormálna zakrivená chrbtica alebo skolióza
• prerastanie určitých kostí rúk a nôh
• krátkozrakosť
• problémy s aortou, čo je tepna, ktorá privádza krv zo srdca do zvyšku tela

Marfanov syndróm je spojený s mutáciou génu FBN1. Opäť je potrebný iba jeden mutovaný variant, ktorý spôsobí stav.

Familiárna hypercholesterolémia

Familiárna hypercholesterolémia (FH) sa vyskytuje v heterozygotných genotypoch s mutovanou kópiou génu APOB, LDLR alebo PCSK9. Je to celkom bežné, postihuje 1 z 200 až 250 ľudí.

FH spôsobuje extrémne vysoké hladiny LDL cholesterolu, čo zvyšuje riziko ochorenia koronárnych artérií v ranom veku.

Zobrať

Keď ste heterozygotní pre konkrétny gén, znamená to, že máte dve rôzne verzie tohto génu. Dominantná forma môže recesívne úplne maskovať alebo sa môžu zmiešať. V niektorých prípadoch sa obe verzie objavia súčasne.

Dva rôzne gény môžu interagovať rôznymi spôsobmi. Ich vzťah je to, čo riadi vaše fyzické vlastnosti, krvný typ a všetky vlastnosti, ktoré vás robia tým, kým ste.