Thalassemia: Príčiny, Príznaky, Diagnostika A Liečba

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-17 11:26

Čo je to talasémia?

Thalassémia je dedičná porucha krvi, pri ktorej telo vytvára abnormálnu formu hemoglobínu. Hemoglobín je molekula proteínu v červených krvinkách, ktorá prenáša kyslík.

Táto porucha vedie k nadmernému ničeniu červených krviniek, čo vedie k anémii. Anémia je stav, pri ktorom vaše telo nemá dostatok normálnych zdravých červených krviniek.

Thalassémia je zdedená, čo znamená, že aspoň jeden z vašich rodičov musí byť nositeľom choroby. Je to spôsobené buď genetickou mutáciou alebo deléciou určitých fragmentov kľúčového génu.

Thalassemia minor je menej závažnou formou poruchy. Existujú dve hlavné formy talasémie, ktoré sú závažnejšie. Pri alfa talasémii má najmenej jeden z génov alfa globínu mutáciu alebo abnormalitu. Pri beta talasémii sú ovplyvnené gény beta globínu.

Každá z týchto foriem talasémie má rôzne podtypy. Presná forma, ktorú máte, ovplyvní závažnosť vašich príznakov a výhľad.

Príznaky talasémie

Príznaky talasémie sa môžu líšiť. Medzi najbežnejšie patria:

• deformácie kostí, najmä v tvári
• tmavý moč
• oneskorený rast a rozvoj
• nadmerná únava a únava
• žltá alebo bledá pokožka

Nie každý má viditeľné príznaky talasémie. Znaky poruchy sa tiež prejavujú neskôr v detstve alebo dospievaní.

Príčiny talasémie

Thalassémia sa vyskytuje, keď v jednom z génov podieľajúcich sa na tvorbe hemoglobínu existuje abnormalita alebo mutácia. Zdedíte túto genetickú abnormalitu od svojich rodičov.

Ak je nosičom talasémie iba jeden z vašich rodičov, môže sa u vás vyvinúť forma ochorenia známa ako talasémia minor. Ak k tomu dôjde, pravdepodobne nebudete mať príznaky, ale budete nosičom. U niektorých ľudí s talasémiou maloletých sa vyskytujú menšie príznaky.

Ak sú obaja vaši rodičia nositeľmi talasémie, máte väčšiu šancu zdediť závažnejšiu formu choroby.

Talassémia je najbežnejšia u ľudí z Ázie, Blízkeho východu, Afriky a Stredozemia, ako sú Grécko a Turecko.

Rôzne typy talasémie

Existujú tri hlavné typy talasémie (a štyri podtypy):

• beta talasémia, ktorá zahŕňa hlavné a medziprodukty podtypov
• alfa talasémia, ktorá zahŕňa podtypy hemoglobínu H a hydrops fetalis
• talasémia minor

Všetky tieto typy a podtypy sa líšia symptómami a závažnosťou. Začiatok sa tiež môže mierne líšiť.

Diagnóza talasémia

Ak sa váš lekár pokúša diagnostikovať talasémiu, pravdepodobne odoberie vzorku krvi. Túto vzorku pošlú do laboratória na vyšetrenie anémie a abnormálneho hemoglobínu. Laboratórny technik sa tiež pozrie na krv pod mikroskopom, aby zistil, či sú červené krvinky podivne tvarované.

Abnormálne tvarované červené krvinky sú príznakom talasémie. Laboratórny technik môže tiež vykonať test známy ako elektroforéza hemoglobínu. Tento test oddeľuje rôzne molekuly v červených krvinkách, čo im umožňuje identifikovať abnormálny typ.

V závislosti od typu a závažnosti talasémie môže lekárovi pomôcť pri stanovení diagnózy aj fyzické vyšetrenie. Napríklad silne zväčšená slezina môže lekárovi naznačovať, že máte ochorenie hemoglobínu H.

Možnosti liečby talasémie

Liečba talasémie závisí od typu a závažnosti postihnutého ochorenia. Váš lekár vám poskytne postup liečby, ktorý bude pre váš konkrétny prípad najlepšie fungovať.

Niektoré z procedúr zahŕňajú:

• krvné transfúzie
• transplantácia kostnej drene
• lieky a doplnky
• možný chirurgický zákrok na odstránenie sleziny alebo žlčníka

Váš lekár Vám môže odporučiť, aby ste neužívali vitamíny alebo doplnky obsahujúce železo. To platí najmä v prípade, že potrebujete transfúziu krvi, pretože ľudia, ktorí ich prijímajú, hromadia ďalšie množstvo železa, z ktorého sa telo nemôže ľahko zbaviť. Železo sa môže hromadiť v tkanivách, ktoré môžu byť potenciálne fatálne.

Ak dostávate krvnú transfúziu, možno budete tiež potrebovať chelátovú terapiu. Vo všeobecnosti ide o injekciu chemikálie, ktorá sa viaže so železom a inými ťažkými kovmi. To pomáha odstraňovať z tela ďalšie železo.

Thalassemia beta

Beta talasémia nastáva, keď vaše telo nemôže produkovať beta globín. Dva gény, jeden od každého rodiča, sa zdedia, aby vytvorili beta globín. Tento typ talasémie sa vyskytuje v dvoch závažných podtypoch: talasémia major (Cooleyho anémia) a talasémia intermediárna.

Thalassemia major

Thalassemia major je najzávažnejšou formou beta talasémie. Vyvíja sa, keď gény beta globínu chýbajú.

Príznaky talasémie sa väčšinou objavujú pred druhým narodením dieťaťa. Ťažká anémia spojená s týmto stavom môže byť život ohrozujúca. Medzi ďalšie príznaky patrí:

• úzkostlivosť
• bledosť
• časté infekcie
• zlá chuť k jedlu
• neúspešnosť
• žltačka, ktorá je žltnutím pokožky alebo bielych očí
• zväčšené orgány

Táto forma talasémie je zvyčajne taká závažná, že vyžaduje pravidelné krvné transfúzie.

Thalassemia intermedia

Medziprodukt Thalassemia je menej závažná forma. Vyvíja sa kvôli zmenám oboch beta globínových génov. Ľudia s intermediátom talasémie nepotrebujú krvné transfúzie.

Thalassemia alfa

Alfa thalassemia nastane, keď telo nemôže urobiť alfa globin. Aby ste mohli vyrobiť alfa globín, musíte mať štyri gény, dva od každého rodiča.

Tento typ talasémie má tiež dva vážne typy: ochorenie hemoglobínu H a hydrops fetalis.

Hemoglobín H

Hemoglobín H sa vyvíja, ako keď človek chýba tri gény alfa globínu alebo ak dôjde k zmenám týchto génov. Toto ochorenie môže viesť k problémom s kosťou. Líca, čelo a čeľusť môžu prerásť. Okrem toho môže ochorenie hemoglobínu H spôsobiť:

• žltačka
• extrémne zväčšená slezina
• podvýživy

Hydrops fetalis

Hydrops fetalis je extrémne závažná forma talasémie, ktorá sa vyskytuje pred narodením. Väčšina detí s týmto stavom je mŕtvo narodená alebo umrie krátko po narodení. Tento stav sa vyvíja, keď sú zmenené alebo chýbajú všetky štyri gény alfa globínu.

Talassémia a anémia

Thalassémia môže rýchlo viesť k anémii. Tento stav sa vyznačuje nedostatkom kyslíka transportovaného do tkanív a orgánov. Pretože červené krvinky sú zodpovedné za dodávku kyslíka, znížený počet týchto buniek znamená, že v tele nemáte dostatok kyslíka.

Vaša anémia môže byť mierna až ťažká. Medzi príznaky anémie patrí:

• závrat
• únava
• Podráždenosť
• dýchavičnosť
• slabosť

Anémia môže tiež spôsobiť omdlenie. Závažné prípady môžu viesť k rozsiahlemu poškodeniu orgánov, ktoré môže byť smrteľné.

Thalassémia a genetika

Thalassemia je genetickej povahy. Aby sa rozvinula plná talasémia, obaja vaši rodičia musia byť nositeľmi choroby. Výsledkom bude, že budete mať dva mutované gény.

Je tiež možné stať sa nosičom talasémie, kde máte iba jeden mutovaný gén a nie dva od oboch rodičov. Jeden alebo obaja vaši rodičia musia mať tento stav alebo byť jeho nositeľom. To znamená, že dedíte jeden mutovaný gén od jedného z vašich rodičov.

Je dôležité otestovať sa, ak má niektorý z vašich rodičov alebo príbuzných nejakú formu choroby.

Thalassemia minor

V alfa menej významných prípadoch chýbajú dva gény. U beta moll chýba jeden gén. Ľudia s talasémiou majú zvyčajne príznaky. Ak áno, bude to pravdepodobne menšia anémia. Tento stav je klasifikovaný ako alfa alebo beta talasémia minor.

Aj keď thalassemia minor nespôsobuje žiadne viditeľné príznaky, stále môžete byť nositeľom tejto choroby. To znamená, že ak máte deti, mohli by si vyvinúť nejakú formu génovej mutácie.

Talassémia u detí

Odhaduje sa, že zo všetkých detí narodených každý rok s talasémiou sa 100 000 narodí so závažnými formami po celom svete.

Deti môžu začať prejavovať príznaky talasémie počas prvých dvoch rokov ich života. Medzi najzreteľnejšie znaky patrí:

• únava
• žltačka
• bledá koža
• slabá chuť do jedla
• pomalý rast

U detí je dôležité rýchlo diagnostikovať talasémiu. Ak ste vy alebo iný rodič vášho dieťaťa prepravcami, mali by ste urobiť testovanie včas.

Ak sa tento stav nelieči, môže viesť k problémom s pečeňou, srdcom a slezinou. Infekcie a srdcové zlyhanie sú najčastejšími život ohrozujúcimi komplikáciami talasémie u detí.

Podobne ako dospelí, aj deti s ťažkou talasémiou potrebujú časté krvné transfúzie, aby sa v tele zbavili prebytočného železa.

Diéta pre talasémiu

Nízkotučná strava založená na rastlinách je najlepšou voľbou pre väčšinu ľudí, vrátane tých s talasémiou. Možno však budete musieť obmedziť potraviny bohaté na železo, ak už máte vysokú hladinu železa v krvi. Ryby a mäso sú bohaté na železo, preto ich budete musieť vo svojej strave obmedziť.

Môžete tiež zvážiť vyhýbanie sa obohateným obilninám, chlebu a džúsu. Obsahujú tiež vysoké hladiny železa.

Thalassémia môže spôsobiť nedostatok kyseliny listovej (folát). Tento vitamín B, ktorý sa prirodzene vyskytuje v potravinách, ako sú tmavé listové zelené a strukoviny, je nevyhnutný na zabránenie účinkom vysokých hladín železa a na ochranu červených krviniek. Ak vo svojej strave nemáte dostatok kyseliny listovej, lekár vám môže odporučiť doplnok 1 mg užívaný denne.

Neexistuje žiadna diéta, ktorá by vyliečila talasémiu, ale uistite sa, že jete správne jedlo, môže vám pomôcť. Nezabudnite sa vopred poradiť o všetkých zmenách stravovania.

prognóza

Pretože talasémia je genetická porucha, neexistuje spôsob, ako jej zabrániť. Existujú však spôsoby, ako môžete túto chorobu zvládnuť, aby ste zabránili komplikáciám.

CDC okrem pokračujúcej lekárskej starostlivosti odporúča, aby sa všetci jednotlivci s poruchou chránili pred infekciami tým, že budú držať krok s nasledujúcimi vakcínami:

• haemophilus influenza typ b
• zápal pečene
• meningokokovej
• pneumokokové

Pravidelné cvičenie vám okrem zdravej výživy pomôže zvládnuť vaše príznaky a viesť k pozitívnejšej prognóze. Tréningy so strednou intenzitou sa zvyčajne odporúčajú, pretože ťažké cvičenie môže vaše príznaky zhoršiť.

Chôdza a jazda na bicykli sú príklady cvičení so strednou intenzitou. Plávanie a joga sú ďalšie možnosti a sú tiež dobré pre vaše kĺby. Kľúčom je nájsť niečo, čo vás baví a stále sa pohybuje.

Dĺžka života

Thalassémia je závažné ochorenie, ktoré môže viesť k život ohrozujúcim komplikáciám, ak sa nelieči alebo nedostatočne lieči. Aj keď je ťažké určiť presnú dĺžku života, všeobecným pravidlom je, že čím závažnejší je stav, rýchlejšia talasémia môže byť fatálna.

Podľa niektorých odhadov ľudia s beta talasémiou - najťažšou formou - zvyčajne zomrú do 30. roku života. Skrátená životnosť súvisí s preťažením železom, ktoré môže nakoniec ovplyvniť vaše orgány.

Vedci pokračujú v skúmaní genetického testovania, ako aj možnosti génovej terapie. Čím skôr sa zistí talasémia, tým skôr sa môže liečiť. V budúcnosti by génová terapia mohla prípadne reaktivovať hemoglobín a deaktivovať abnormálne génové mutácie v tele.

Ako talasémia ovplyvňuje tehotenstvo?

Thalassémia tiež vyvoláva rôzne obavy súvisiace s tehotenstvom. Porucha ovplyvňuje vývoj reprodukčných orgánov. Z tohto dôvodu môžu mať ženy s talasémiou problémy s plodnosťou.

Aby ste zaistili zdravie vás aj vášho dieťaťa, je dôležité čo najskôr naplánovať čas. Ak chcete mať dieťa, poraďte sa o tom so svojím lekárom, aby ste sa uistili, že ste v najlepšom možnom zdraví.

Hladinu železa bude potrebné starostlivo sledovať. Do úvahy sa berú aj otázky preexistovania hlavných orgánov.

Prenatálne testovanie na talasémiu sa môže vykonať v 11. a 16. týždni. Toto sa uskutočňuje odoberaním vzoriek tekutín buď z placenty, alebo z plodu.

Tehotenstvo u žien s talasémiou prináša tieto rizikové faktory:

• vyššie riziko infekcií
• gestačný diabetes
• srdcové problémy
• hypotyreóza alebo nízka štítna žľaza
• zvýšený počet krvných transfúzií
• nízka hustota kostí

výhľad

Ak máte talasémiu, váš výhľad závisí od typu choroby. Ľudia, ktorí majú mierne alebo menšie formy talasémie, môžu zvyčajne viesť normálny život.

V závažných prípadoch je možné zlyhanie srdca. Medzi ďalšie komplikácie patrí ochorenie pečene, abnormálny rast kostry a endokrinné problémy.

Váš lekár vám môže poskytnúť ďalšie informácie o vašom výhľade. Vysvetlia tiež, ako vaše liečby môžu pomôcť zlepšiť kvalitu vášho života alebo predĺžiť jeho životnosť.