Prehľad
Amyloidóza je zriedkavá porucha, ktorá sa vyskytuje, keď sa v tele hromadí amyloidné proteíny. Tieto proteíny sa môžu hromadiť v krvných cievach, kostiach a hlavných orgánoch, čo vedie k širokému spektru komplikácií.
Tento komplexný stav nie je liečiteľný, ale dá sa zvládnuť liečbou. Diagnóza a liečba môžu byť náročné, pretože príznaky a príčiny sa medzi jednotlivými druhmi amyloidózy líšia. Symptómy sa môžu prejaviť aj dlho.
Čítajte ďalej a dozviete sa viac o jednom z najbežnejších typov: amyloidnej transtyretíne (ATTR) amyloidóze.
príčiny
ATTR amyloidóza súvisí s abnormálnou produkciou a hromadením typu amyloidu nazývaného transtyretín (TTR).
Vaše telo má mať prirodzené množstvo TTR, ktoré je primárne vyrábané v pečeni. Keď TTR vstúpi do krvného obehu, pomáha transportovať hormóny štítnej žľazy a vitamín A do celého tela.
Ďalší typ TTR sa vyrába v mozgu. Je zodpovedný za výrobu mozgovomiechového moku.
Druhy amyloidózy ATTR
ATTR je jeden typ amyloidózy, existujú však aj podtypy ATTR.
Dedičské alebo rodinné ATTR (hATTR alebo ARRTm) beží v rodinách. Na druhej strane je získaný (nededičný) ATTR známy ako „divoký“ATTR (ATTRwt).
ATTRwt sa bežne spája so starnutím, ale nie nevyhnutne s inými neurologickými chorobami.
príznaky
Symptómy ATTR sa líšia, ale môžu zahŕňať:
- slabosť, najmä v nohách
- opuch nôh a členkov
- extrémna únava
- nespavosť
- búšenie srdca
- strata váhy
- črevné a močové problémy
- nízke libido
- nevoľnosť
- syndróm karpálneho tunela
Ľudia s amyloidózou ATTR sú tiež náchylnejší k srdcovým chorobám, najmä s ATTR divokého typu. Môžete si všimnúť ďalšie príznaky súvisiace so srdcom, ako napríklad:
- bolesť v hrudi
- nepravidelný alebo rýchly srdcový rytmus
- závrat
- opuch
- dýchavičnosť
Diagnostika ATTR
Diagnostika ATTR môže byť spočiatku náročná, najmä preto, že mnoho jej symptómov napodobňuje iné choroby. Ale ak má niekto z vašej rodiny v anamnéze amyloidózu ATTR, malo by to pomôcť lekárovi, aby testoval dedičné typy amyloidózy. Okrem vašich príznakov a osobného zdravotného stavu si lekár môže objednať aj genetické testovanie.
U divokých typov ATTR môže byť diagnostika o niečo ťažšia. Jedným z dôvodov je to, že príznaky sú podobné kongestívnemu zlyhaniu srdca.
Ak je podozrenie na ATTR a nemáte rodinnú anamnézu choroby, lekár musí zistiť prítomnosť amyloidov vo vašom tele.
Jedným zo spôsobov, ako to dosiahnuť, je skenovanie pomocou nukleárnej scintigrafie. Toto vyšetrenie hľadá usadeniny TTR vo vašich kostiach. Krvný test môže tiež určiť, či sa v krvnom riečisku nachádzajú usadeniny. Ďalším spôsobom, ako diagnostikovať tento typ ATTR, je odobratie malej vzorky (biopsia) srdcového tkaniva.
ošetrenie
Liečba amyloidózy ATTR má dva ciele: zastaviť progresiu ochorenia obmedzením depozitov TTR a minimalizovať účinky, ktoré má ATTR na vaše telo.
Pretože ATTR primárne ovplyvňuje srdce, liečby ochorenia sa skôr zameriavajú na túto oblasť. Váš lekár vám môže predpísať diuretiká na zníženie opuchu a riedidiel krvi.
Aj keď príznaky ATTR často napodobňujú príznaky srdcového ochorenia, ľudia s týmto ochorením nemôžu ľahko užívať lieky, ktoré sú určené na kongestívne zlyhanie srdca.
Tieto zahŕňajú blokátory vápnikových kanálov, beta-blokátory a ACE inhibítory. V skutočnosti môžu byť tieto lieky škodlivé. Toto je jeden z mnohých dôvodov, prečo je správna diagnóza od začiatku dôležitá.
V závažných prípadoch ATTRwt sa môže odporúčať transplantácia srdca. To je obzvlášť prípad, ak máte veľa poškodení srdca.
V dedičných prípadoch môže transplantácia pečene pomôcť zastaviť hromadenie TTR. To je však užitočné iba pri včasných diagnózach. Váš lekár môže zvážiť aj genetické terapie.
Aj keď neexistuje žiadna liečba ani jednoduchá liečba, v súčasnosti sa v klinických skúškach nachádza veľa nových liekov a pokrok v liečbe je na obzore. Poraďte sa so svojím lekárom, aby ste zistili, či je klinické skúšanie pre vás to pravé.
výhľad
Rovnako ako u iných typov amyloidózy, na ATTR neexistuje žiadny liek. Liečba môže pomôcť znížiť progresiu ochorenia, zatiaľ čo liečba príznakov môže zlepšiť celkovú kvalitu vášho života.
hATTR amyloidóza má lepšiu prognózu v porovnaní s inými typmi amyloidózy, pretože postupuje pomalšie.
Ako každý zdravotný stav, čím skôr budete testovaní a diagnostikovaní na ATTR, tým lepší je celkový výhľad. Vedci sa neustále učia viac o tomto stave, takže v budúcnosti budú ešte lepšie výsledky pre oba podtypy.
