Syndróm Brugada: Čo To Je, Príčiny, Liečby A ďalšie

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-17 11:26

Brugada syndróm je vážny stav, ktorý narúša normálny rytmus vášho srdca. To môže viesť k potenciálne život ohrozujúcim príznakom alebo dokonca k smrti.

Presná prevalencia nie je známa, odhaduje sa však, že asi 5 z 10 000 ľudí je celosvetovo postihnutých syndrómom Brugada.

Pokračujte v čítaní a dozviete sa viac o Brugadovom syndróme, jeho príčinách a spôsobe diagnostikovania a liečby.

príčiny

Pri Brugadovom syndróme srdcové komory srdca bijú s abnormálnym rytmom. To znamená, že elektrina prechádza z dolných komôr do horných komôr, namiesto normálnej (zhora nadol) vodivej dráhy.

Výsledkom je komorová arytmia nazývaná komorová tachykardia alebo komorová fibrilácia. Ak k tomu dôjde, vaše srdce nemôže účinne pumpovať krv do zvyšku tela a môže viesť k zastaveniu srdca alebo k vydieraniu.

Príčina syndrómu Brugada je často genetická. Niekedy sa však dá tiež získať. Nižšie preskúmame oba typy.

Zdedil Brugadov syndróm

V mnohých prípadoch môžu genetické mutácie viesť k Brugadovmu syndrómu. Tieto mutácie môžu byť buď zdedené od rodiča alebo môžu byť dôsledkom nových génových mutácií, ktoré sa získajú.

S Brugadovým syndrómom je spojených niekoľko génových mutácií. Mutácie v géne nazývanom SCN5A sú najbežnejšie. Odhaduje sa, že 15 až 30 percent ľudí so syndrómom Brugada má mutáciu v tomto géne.

SCN5A je zodpovedný za výrobu proteínu nazývaného sodíkový iónový kanál. Sodné iónové kanály umožňujú sodíkovým iónom vstúpiť do srdcového svalu a usmerňujú tak elektrickú aktivitu, ktorá spôsobuje, že vaše srdce bije.

Ak je mutovaný SCN5A, iónový kanál nemôže správne fungovať. To zasa ovplyvňuje spôsob, akým vaše srdce bije.

Existujú aj iné génové mutácie, ktoré môžu tiež viesť k Brugadovmu syndrómu. Tieto mutácie môžu tiež ovplyvniť lokalizáciu alebo fungovanie sodíkových iónových kanálov. Môžu byť tiež ovplyvnené ďalšie dôležité iónové kanály, napríklad tie, ktoré transportujú draslík alebo vápnik.

Získaný Brugada syndróm

Niektorí ľudia so syndrómom Brugada nemajú génovú mutáciu, ktorá je spojená s daným ochorením. V takýchto prípadoch môžu spôsobiť výskyt Brugadovho syndrómu ďalšie faktory vrátane:

• použitie určitých liekov, ako sú konkrétne lieky používané na liečbu iných arytmií, vysokého krvného tlaku alebo depresie
• užívajte drogy ako kokaín
• nerovnováhy elektrolytov, najmä draslíka a vápnika

Je tiež dôležité si uvedomiť, že ktorýkoľvek z vyššie uvedených faktorov môže tiež vyvolať príznaky u niekoho s dedičným Brugadovým syndrómom.

príznaky

Mnoho ľudí nevie, že majú Brugadov syndróm. Je to tak preto, že stav buď nespôsobuje viditeľné príznaky, alebo spôsobuje príznaky podobné iným arytmiam.

Niektoré príznaky, ktoré môžu mať syndróm Brugada, zahŕňajú:

• pocit závratu
• zažívajúce búšenie srdca
• ktoré majú nepravidelný tlkot srdca
• lapanie po dychu alebo dýchacie ťažkosti, najmä v noci
• záchvaty
• mdloby
• náhle zastavenie srdca

Príznaky môžu byť vyvolané aj rôznymi faktormi vrátane:

• mať horúčku
• dehydratovaný
• nerovnováha elektrolytov
• niektoré lieky
• užívanie kokaínu

diagnóza

Váš lekár okrem fyzického vyšetrenia vykoná nasledujúce testy, ktoré pomôžu diagnostikovať Brugadov syndróm:

Elektrokardiogram (EKG)

EKG sa používa na meranie elektrickej aktivity, ktorá sa vyskytuje s každým úderom srdca. Senzory umiestnené na tele zaznamenávajú silu a načasovanie elektrických impulzov generovaných pri každom tepe.

Tieto impulzy sa merajú ako vlnová schéma na grafe. Na základe vytvoreného vzoru môže váš lekár identifikovať nepravidelné srdcové rytmy. Existujú špecifické vzorce EKG vĺn, ktoré sú spojené s Brugadovým syndrómom.

Pravidelné EKG nemusí stačiť na diagnostikovanie Brugadovho syndrómu. Váš lekár vám môže počas EKG podať špecifický liek, ktorý vám môže pomôcť odhaliť vlnové vzorce špecifické pre Brugadu u ľudí so syndrómom Brugada.

Elektrofyziológia (EP)

Váš lekár možno bude chcieť vykonať EP test, ak vaše EKG naznačuje, že máte syndróm Brugada. Test EP je invazívnejší ako EKG.

Pri EP teste sa do žily v slabine vloží katéter a navlečí sa do srdca. Lekár potom vedie elektródy cez katéter. Tieto elektródy merajú elektrické impulzy v rôznych bodoch vášho srdca.

Genetické testovanie

Váš lekár môže odporučiť genetické testovanie, najmä ak má stav vo vašej najbližšej rodine. Odoberie sa vzorka krvi, ktorá sa dá testovať na génové mutácie, o ktorých je známe, že sú spojené s Brugadovým syndrómom.

Rizikové faktory

Existuje niekoľko rizikových faktorov pre rozvoj Brugada syndrómu. Tie obsahujú:

• Rodinná história. Keďže mutácie, ktoré spôsobujú Brugadov syndróm, sa môžu zdediť, ak ho má niekto v najbližšej rodine, môžete ho tiež mať.
• Sex. Aj keď tento stav môže ovplyvniť mužov aj ženy, u mužov je to 8 až 10 krát častejšie ako u žien.
• Race. Zdá sa, že Brugada syndróm sa vyskytuje častejšie u ľudí ázijského pôvodu.

ošetrenie

V súčasnosti neexistuje žiadny liek na syndróm Brugada. Existujú však spôsoby, ako zabrániť výskytu potenciálne život ohrozujúcich príznakov.

Implantovaný defibrilátor

Jedná sa o malý lekársky prístroj, ktorý je umiestnený pod kožu na hrudnej stene. Ak zistí, že vaše srdce bije nepravidelne, vyšle malý elektrický šok, ktorý pomôže obnoviť normálny rytmus srdca.

Tieto zariadenia môžu spôsobovať vlastné komplikácie, napríklad vydávať otrasy, keď vaše srdce nebije pravidelne alebo infekcie. Z tohto dôvodu sa zvyčajne používajú iba u ľudí, u ktorých existuje vysoké riziko nebezpečného srdcového rytmu.

Medzi vysoko rizikové osoby patria tí, ktorí majú v minulosti:

• vážne problémy so srdcovým rytmom
• mdloby
• prežije predchádzajúce náhle zastavenie srdca

lieky

Liek nazývaný chinidín môže pomôcť predchádzať nebezpečným srdcovým rytmom. Môže byť užitočná ako doplnková liečba u ľudí s implantovaným defibrilátorom a tiež ako liečba u ľudí, ktorí nemôžu dostať implantát.

Rádiofrekvenčná ablácia

Rádiofrekvenčná ablácia je novou a vznikajúcou liečbou Brugadovho syndrómu. Zahŕňa to opatrné použitie elektrického prúdu na zničenie oblastí, o ktorých sa predpokladá, že spôsobujú abnormálne srdcové rytmy.

Stále sa určuje dlhodobá účinnosť postupu a riziko opakovania. Preto sa v súčasnosti odporúča pre ľudí s častými príznakmi a je stále trochu experimentálny.

Zmeny životného štýlu

Pretože existujú známe faktory, ktoré môžu spustiť príznaky syndrómu Brugada, môžete podniknúť kroky, aby ste sa im vyhli. Tie obsahujú:

• používanie voľne predajných liekov na zníženie horúčky
• nezabudnite zostať hydratovaný a nahradiť elektrolyty, najmä ak ste chorí s vracaním alebo hnačkou
• vyhnúť sa liekom alebo liekom, ktoré môžu vyvolať príznaky

Kedy navštíviť lekára

Ak máte búšenie srdca alebo nepravidelný tlkot srdca, vždy je dobré navštíviť svojho lekára. Aj keď Brugada syndróm nemusí byť príčinou, môžete mať ďalší stav srdcového rytmu, ktorý si vyžaduje liečbu.

Ak má niekto z vašej najbližšej rodiny Brugadov syndróm, porozprávajte sa so svojím lekárom. Môžu odporučiť genetické testovanie, aby určili, či máte aj Brugadov syndróm.

Spodný riadok

Brugada syndróm je stav, ktorý ovplyvňuje rytmus vášho srdca. To môže viesť k vážnym alebo život ohrozujúcim stavom, ako sú búšenie srdca, mdloby alebo dokonca smrť.

Brugada syndróm sa môže vyskytnúť z genetických mutácií alebo môže byť získaný v dôsledku iných stavov, ako sú špecifické lieky alebo nerovnováhy elektrolytov. Aj keď v súčasnosti neexistuje žiadny liek na Brugadov syndróm, existujú spôsoby, ako ho zvládnuť, aby sa zabránilo nebezpečným symptómom alebo srdcovej zástave.

Ak máte podozrenie, že máte Brugadov syndróm alebo máte niekoho vo svojej rodine, ktorý to robí, obráťte sa na svojho lekára. Môžu vám pomôcť zistiť, či máte Brugadov syndróm alebo inú arytmiu, ktorá si vyžaduje liečbu.