Autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek (ADPKD) je chronické ochorenie, ktoré spôsobuje, že v obličkách rastú cysty.
Má vplyv na odhadovaného 1 zo 400 až 1 000 ľudí, uvádza sa v správe Národného inštitútu pre diabetes a tráviace a obličkové choroby.
Čítajte ďalej a dozviete sa viac o jeho príznakoch, príčinách a liečbe.
Príznaky ADPKD
ADPKD môže spôsobovať rôzne príznaky, vrátane:
- bolesť hlavy
- bolesť v chrbte
- bolesť na vašich stranách
- krv v moči
- zväčšená veľkosť brucha
- pocit plnosti vo vašom bruchu
Tento stav vás tiež vystavuje riziku komplikácií, ako napríklad:
- vysoký krvný tlak
- infekcie močových ciest
- cysty na pečeni alebo pankrease
- abnormálne srdcové chlopne
- mozgová aneuryzma
- zlyhanie obličiek
Symptómy sa často vyvíjajú v dospelosti, vo veku od 30 do 40 rokov, aj keď sa môžu objaviť aj vo vyššom veku. V niektorých prípadoch sa príznaky objavujú v detstve alebo dospievaní.
Príznaky tohto stavu sa v priebehu času zhoršujú.
Príčiny ADPKD
ADPKD je dedičné genetické ochorenie.
Vo väčšine prípadov je to výsledok mutácie génu PKD1.
Na rozvoj ADPKD musí niekto mať jednu kópiu postihnutého génu. Typicky dedí postihnutý gén od jedného z rodičov, ale v zriedkavých prípadoch sa môže genetická mutácia vyskytnúť spontánne.
Ak máte ADPKD a váš partner to nemá, akékoľvek deti, ktoré môžete mať spolu, majú 50-percentnú šancu na rozvoj choroby.
Diagnóza ADPKD
Na diagnostikovanie ADPKD sa váš lekár opýta na vaše príznaky, osobnú anamnézu a rodinnú anamnézu.
Môžu nariadiť ultrazvukové vyšetrenie alebo zobrazovacie testy, aby skontrolovali cysty a iné potenciálne príčiny vašich príznakov.
Môžu tiež nariadiť, aby sa genetické testovanie naučilo, ak máte genetickú mutáciu, ktorá spôsobuje ADPKD. Ak máte postihnutý gén, môžu povzbudiť všetky deti, aby ste sa tiež podrobili genetickému testovaniu.
Liečba ADPKD
Neexistuje žiadny známy liek na ADPKD. K dispozícii sú však spôsoby liečby, ktoré pomôžu zvládnuť chorobu a jej potenciálne komplikácie.
Váš lekár vám môže predpísať tolvaptan (Jynarque), aby sa spomalil rozvoj ADPKD. Je to jediný liek, ktorý FDA (Food and Drug Administration) špeciálne schválil na liečbu ADPKD. Lieky môžu pomôcť oddialiť alebo zabrániť zlyhaniu obličiek.
V závislosti od vášho konkrétneho stavu a potrieb liečby môže lekár do vášho liečebného plánu pridať aj jednu alebo viac z nasledujúcich položiek:
- zmeny životného štýlu na zníženie krvného tlaku a podporu zdravia obličiek
- lieky na zníženie krvného tlaku, zmiernenie bolesti alebo liečenie infekcií, ktoré sa môžu vyskytnúť v obličkách, močových cestách alebo iných oblastiach
- chirurgia na odstránenie cýst, ktoré spôsobujú vážnu bolesť
Spravovanie ADPKD a dodržiavanie vášho liečebného plánu môže byť náročné, ale je to nevyhnutné pre spomalenie progresie ochorenia.
Ak Vám lekár predpíše tolvaptan (Jynarque), budete musieť pravidelne vyšetrovať, aby ste zhodnotili zdravie pečene, pretože liek môže spôsobiť poškodenie pečene. Váš lekár bude tiež pozorne sledovať zdravie vašich obličiek, aby zistil, či je stav stabilný alebo či pretrváva.
Ak sa u vás vyskytne zlyhanie obličiek, budete musieť dostať dialýzu alebo transplantáciu obličky, aby ste kompenzovali stratu funkcie obličiek.
Porozprávajte sa so svojím lekárom, aby ste sa dozvedeli viac o možnostiach liečby vrátane potenciálnych prínosov, rizík a nákladov na rôzne prístupy k liečbe.
Vedľajšie účinky liečby ADPKD
Väčšina liekov, ktoré môže lekár zvážiť, aby vám pomohla liečiť alebo zvládať ADPKD, nesie určité riziko vedľajších účinkov.
Napríklad Jynarque môže spôsobiť nadmerné smäd, časté močenie av niektorých prípadoch vážne poškodenie pečene. Niektorí ľudia, ktorí užívali tento liek, vyvinuli zlyhanie pečene, ktoré je potrebné na transplantáciu pečene.
Vedľajšie účinky môžu spôsobiť aj iné liečby, ktoré sa zameriavajú na špecifické príznaky ADPKD. Ak sa chcete dozvedieť viac o možných vedľajších účinkoch rôznych spôsobov liečby, povedzte to svojmu lekárovi.
Ak sa domnievate, že sa u vás vyskytli vedľajšie účinky, okamžite to oznámte svojmu lekárovi. Môžu odporučiť zmeny vášho liečebného plánu.
Váš lekár tiež pravdepodobne objedná rutinné vyšetrenia počas liečby, aby ste skontrolovali známky poškodenia pečene alebo iné vedľajšie účinky.
Očakávaná dĺžka života a výhľad s ADPKD
Vaša dĺžka života a výhľad s ADPKD závisia od niekoľkých faktorov, vrátane:
- špecifická genetická mutácia, ktorá spôsobuje ADPKD
- akékoľvek komplikácie, ktoré sa u vás vyvinú
- liečby, ktoré dostávate a ako úzko sa držte svojho liečebného plánu
- vaše celkové zdravie a životný štýl
Porozprávajte sa so svojím lekárom, aby ste sa dozvedeli viac o svojom stave a výhľade. Ak je ADPKD diagnostikovaná včas a je efektívne zvládnutá, je pravdepodobnejšie, že ľudia budú schopní udržiavať plný a aktívny život. Napríklad veľa ľudí s ADPKD, ktorí stále pracujú, keď sú diagnostikovaní, sú schopní pokračovať v kariére.
Cvičenie zdravých návykov a dodržiavanie liečebného plánu odporúčaného lekárom môže pomôcť predchádzať komplikáciám a udržať obličky zdravšie po dlhšiu dobu.
Jedlo so sebou
ADPKD môže spôsobovať rôzne príznaky a potenciálne komplikácie, vrátane zlyhania obličiek.
Dodržiavanie liečebného plánu odporúčaného lekárom vám môže pomôcť obmedziť poškodenie obličiek a iných častí tela.
Poraďte sa so svojím lekárom, aby ste sa dozvedeli viac o možnostiach liečby.
