Čo je fenylketonúria?
Fenylketonúria (PKU) je zriedkavý genetický stav, ktorý spôsobuje, že sa v tele hromadí aminokyselina nazývaná fenylalanín. Aminokyseliny sú stavebnými kameňmi bielkovín. Fenylalanín sa nachádza vo všetkých proteínoch a niektorých umelých sladidlách.
Fenylalanín hydroxyláza je enzým, ktorý vaše telo používa na premenu fenylalanínu na tyrozín, ktorý vaše telo potrebuje na vytvorenie neurotransmiterov, ako sú epinefrín, norepinefrín a dopamín. PKU je spôsobený defektom v géne, ktorý pomáha vytvárať fenylalanín hydroxylázu. Ak tento enzým chýba, vaše telo nemôže rozložiť fenylalanín. To spôsobuje nahromadenie fenylalanínu vo vašom tele.
Deti v Spojených štátoch sú vyšetrené na prítomnosť PKU krátko po narodení. Tento stav je v tejto krajine neobvyklý a každý rok postihuje iba približne 1 z 10 000 až 15 000 novorodencov. Závažné príznaky a príznaky PKU sú v Spojených štátoch zriedkavé, pretože včasný skríning umožňuje liečbu začať skoro po narodení. Včasná diagnostika a liečba môžu pomôcť zmierniť príznaky PKU a zabrániť poškodeniu mozgu.
Príznaky fenylketonúrie
Symptómy PKU sa môžu pohybovať od miernych po ťažké. Najzávažnejšou formou tohto ochorenia je klasický PKU. Dieťa s klasickým PKU sa môže počas prvých mesiacov života javiť ako normálne. Ak sa dieťa počas tohto obdobia nelieči PKU, začnú sa rozvíjať tieto príznaky:
- záchvaty
- chvenie alebo chvenie a trasenie
- zakrpatený rast
- hyperaktivita
- kožné stavy, ako je ekzém
- zatuchnutý zápach z ich dychu, pokožky alebo moču
Ak PKU nie je diagnostikovaná pri narodení a liečba sa nezačne rýchlo, porucha môže spôsobiť:
- nezvratné poškodenie mozgu a mentálne postihnutie počas prvých mesiacov života
- problémy so správaním a záchvaty u starších detí
Menej závažná forma PKU sa nazýva variantná PKU alebo non-PKU hyperfenylalaninémia. K tomu dochádza, keď má dieťa v tele príliš veľa fenylalanínu. Dojčatá s touto formou poruchy môžu mať iba mierne príznaky, ale budú musieť dodržiavať špeciálnu diétu, aby zabránili mentálnym postihnutiam.
Akonáhle sa začne špecifická strava a ďalšie potrebné liečby, príznaky sa začnú zmenšovať. Ľudia s PKU, ktorí správne riadia svoju stravu, zvyčajne nevykazujú žiadne príznaky.
Príčiny fenylketonúrie
PKU je dedený stav spôsobený defektom v PAH géne. Gén PAH pomáha vytvárať fenylalanín hydroxylázu, enzým zodpovedný za štiepenie fenylalanínu. Nebezpečné nahromadenie fenylalanínu sa môže vyskytnúť, keď niekto zje potraviny s vysokým obsahom bielkovín, ako sú vajcia a mäso.
Obaja rodičia musia odovzdať chybnú verziu génu PAH, aby ich dieťa zdedilo poruchu. Ak iba jeden rodič odovzdá zmenený gén, dieťa nebude mať žiadne príznaky, ale bude nosičom génu.
Ako je diagnostikovaná
Od šesťdesiatych rokov minulého storočia nemocnice v Spojených štátoch rutinne vyšetrovali PKU novorodencov odobratím vzorky krvi. Lekár používa ihlu alebo lancetu na odobratie niekoľkých kvapiek krvi z päty vášho dieťaťa na testovanie na PKU a iné genetické poruchy.
Skríningový test sa vykonáva, keď je dieťa od jedného do dvoch dní a stále je v nemocnici. Ak svoje dieťa neprivediete do nemocnice, budete musieť naplánovať skríningový test so svojím lekárom.
Na potvrdenie počiatočných výsledkov sa môžu vykonať ďalšie testy. Tieto testy hľadajú prítomnosť génovej mutácie PAH, ktorá spôsobuje PKU. Tieto testy sa často uskutočňujú do šiestich týždňov po narodení.
Ak dieťa alebo dospelý prejavia príznaky PKU, ako sú vývojové oneskorenia, lekár nariadi krvný test na potvrdenie diagnózy. Tento test zahŕňa odobratie vzorky krvi a jej analýzu na prítomnosť enzýmu potrebného na štiepenie fenylalanínu.
Možnosti liečby
Ľudia s PKU môžu zmierniť svoje príznaky a predchádzať komplikáciám dodržiavaním špeciálnej diéty a užívaním liekov.
diéta
Hlavným spôsobom liečby PKU je jesť špeciálnu diétu, ktorá obmedzuje potraviny obsahujúce fenylalanín. Dojčatá s PKU môžu byť kŕmené materským mliekom. Zvyčajne tiež potrebujú konzumovať špeciálnu receptúru známu ako Lofenalac. Keď je vaše dieťa dosť staré na to, aby jedlo tuhé potraviny, musíte sa vyhnúť tomu, aby jedli potraviny s vysokým obsahom bielkovín. Tieto potraviny zahŕňajú:
- vajíčka
- syr
- orechy
- mlieko
- fazuľa
- kura
- hovädzie mäso
- bravčové
- ryby
Aby sa zaistilo, že stále dostávajú dostatočné množstvo bielkovín, deti s PKU musia konzumovať PKU. Obsahuje všetky aminokyseliny, ktoré telo potrebuje, s výnimkou fenylalanínu. Existujú tiež určité potraviny s nízkym obsahom bielkovín a PKU, ktoré nájdete v špecializovaných predajniach zdravotnej starostlivosti.
Ľudia s PKU sa budú musieť riadiť týmito diétnymi obmedzeniami a po celý život konzumovať receptúru PKU, aby zvládli svoje príznaky.
Je dôležité si uvedomiť, že PKU jedlá sa líšia v závislosti od človeka. Ľudia s PKU musia úzko spolupracovať s lekárom alebo diétnym lekárom, aby udržali správnu rovnováhu živín a zároveň obmedzili príjem fenylalanínu. Musia tiež monitorovať svoje hladiny fenylalanínu udržiavaním záznamov o množstve fenylalanínu v potravinách, ktoré konzumujú po celý deň.
Niektoré zákonodarné orgány štátu prijali zákony, ktoré poskytujú určité poistné krytie potravín a receptúr potrebných na liečbu PKU. Informujte sa u svojho zákonodarného zboru a zdravotnej poisťovne, či máte k dispozícii toto krytie. Ak nemáte zdravotné poistenie, môžete sa obrátiť na miestne zdravotnícke oddelenie, aby ste zistili, aké možnosti sú k dispozícii, aby ste si mohli dovoliť PKU vzorec.
liečenie
Americká správa potravín a liečiv (FDA) nedávno schválila sapropterín (Kuvan) na liečbu PKU. Sapropterín pomáha znižovať hladinu fenylalanínu. Tento liek sa musí používať v kombinácii so špeciálnym PKU jedlom. S PKU to však nefunguje pre každého. Je to najúčinnejšie u detí s miernymi prípadmi PKU.
Tehotenstvo a fenylketonúria
Žena s PKU môže byť vystavená riziku komplikácií, vrátane potratu, ak nedodrží stravovací plán PKU počas ich narodenia. Existuje tiež šanca, že nenarodené dieťa bude vystavené vysokej hladine fenylalanínu. To môže viesť k rôznym problémom u dieťaťa vrátane:
- mentálne postihnutia
- srdcové chyby
- oneskorený rast
- nízka pôrodná hmotnosť
- abnormálne malá hlava
Tieto príznaky u novorodenca nie sú okamžite viditeľné, ale lekár vykoná testy na zistenie príznakov akýchkoľvek zdravotných problémov, ktoré vaše dieťa môže mať.
Dlhodobý výhľad pre ľudí s fenylketonúriou
Dlhodobý výhľad pre ľudí s PKU je veľmi dobrý, ak dôsledne a krátko po narodení dodržiavajú stravovací plán PKU. Ak sa diagnostika a liečba oneskoria, môže dôjsť k poškodeniu mozgu. To môže viesť k mentálnym postihnutiam v prvom roku života dieťaťa. Neliečená PKU môže nakoniec spôsobiť:
- oneskorený vývoj
- behaviorálne a emocionálne problémy
- neurologické problémy, ako sú tras a záchvaty
Dá sa zabrániť fenylketonúrii?
PKU je genetický stav, preto jej nemožno zabrániť. Enzymatický test sa však môže vykonať u ľudí, ktorí plánujú mať deti. Enzymatický test je krvný test, ktorý môže určiť, či niekto nesie chybný gén, ktorý spôsobuje PKU. Test sa môže vykonať aj počas tehotenstva na skríning nenarodených detí na výskyt PKU.
Ak máte PKU, môžete predchádzať príznakom sledovaním svojho PKU jedla po celý život.
