Prehľad
Vychovávať dieťa so zdravotným postihnutím môže byť náročné.
Spinálna svalová atrofia (SMA), genetický stav, môže ovplyvniť všetky aspekty každodenného života vášho dieťaťa. Vaše dieťa bude mať nielen ťažšie obchádzanie, ale bude tiež vystavené riziku komplikácií.
Zostať informovaný o stave je dôležité, aby ste dali svojmu dieťaťu to, čo potrebujú, aby mohli žiť uspokojivý a zdravý život.
Dozvieme sa o SMA typu vášho dieťaťa
Aby ste pochopili, ako SMA ovplyvní život vášho dieťaťa, musíte sa najskôr naučiť o jeho konkrétnom type SMA.
Počas detstva sa vyvíjajú tri hlavné typy SMA. Všeobecne platí, že čím skôr sa u vášho dieťaťa objavia príznaky, tým závažnejší bude ich stav.
Typ 1 (Werdnig-Hoffmanova choroba)
SMA typu 1 alebo Werdnig-Hoffmanova choroba sa zvyčajne diagnostikujú počas prvých šiestich mesiacov života. Je to najbežnejší a najťažší typ SMA.
SMA je spôsobená nedostatkom prežitia proteínu motorických neurónov (SMN). Ľudia s SMA mutovali alebo chýbali gény SMN1 a nízke hladiny génov SMN2. Tí, ktorým bola diagnostikovaná SMA typu 1, majú obvykle iba dva gény SMN2.
Mnoho detí s SMA typu 1 bude žiť len niekoľko rokov kvôli komplikáciám s dýchaním. Vyhliadky sa však zlepšujú v dôsledku pokroku v liečbe.
Typ 2 (stredne SMA)
SMA typu 2 alebo stredne SMA sa zvyčajne diagnostikuje vo veku od 7 do 18 mesiacov. Ľudia s SMA typu 2 majú zvyčajne tri alebo viac génov SMN2.
Deti s SMA typu 2 nebudú schopné stáť samy o sebe a budú mať slabosť vo svaloch paží a nôh. Môžu tiež oslabiť dýchacie svaly.
Typ 3 (Kugelbergova-Welanderova choroba)
SMA typu 3 alebo Kugelberg-Welanderova choroba sa zvyčajne diagnostikuje podľa veku 3 rokov, niekedy sa však môže objaviť neskôr. Ľudia s SMA typu 3 majú zvyčajne štyri až osem génov SMN2.
SMA typu 3 je menej závažná ako typy 1 a 2. Vaše dieťa môže mať problémy s postavením, vyvažovaním, použitím schodov alebo behom. Môžu tiež stratiť schopnosť chodiť neskôr v živote.
Iné typy
Hoci je u detí zriedkavé, existuje mnoho ďalších foriem SMA. Jednou takouto formou je spinálna svalová atrofia s dýchacími ťažkosťami (SMARD). Pri diagnostike u dojčiat môže SMARD viesť k vážnym problémom s dýchaním.
Dostať sa okolo
Ľudia s SMA nemusia byť schopní chodiť alebo stáť sami, alebo môžu stratiť svoju schopnosť tak urobiť neskôr v živote.
Deti s SMA typu 2 budú musieť používať invalidný vozík. Deti s SMA typu 3 môžu byť schopné chodiť dobre do dospelosti.
Existuje mnoho zariadení, ktoré pomáhajú malým deťom pri svalovej slabosti stáť a obísť sa, ako napríklad elektrické alebo manuálne invalidné vozíky a rovnátka. Niektoré rodiny dokonca navrhujú vlastné invalidné vozíky pre svoje dieťa.
liečba
Ľudia s SMA majú teraz k dispozícii dve farmaceutické liečby.
Nusinersen (Spinraza) je schválený Úradom pre potraviny a liečivá (FDA) na použitie u detí a dospelých. Liečivo sa vstrekuje do tekutiny obklopujúcej miechu. Zlepšuje ovládanie hlavy a schopnosť plaziť sa alebo chodiť, okrem iného míľniky mobility u dojčiat a ďalších s určitými typmi SMA.
Ďalšou liečbou schválenou FDA je onasemnogén abeparvovec (Zolgensma). Je určený deťom do 2 rokov s najbežnejšími typmi SMA.
Intravenózna medikácia funguje tak, že do cieľových buniek motorického neurónu dieťaťa dodáva funkčnú kópiu génu SMN1. To vedie k lepšej funkcii svalov a pohyblivosti.
Prvé štyri dávky Spinrazy sa podávajú počas 72 dní. Potom sa udržiavacie dávky liečiva podávajú každé štyri mesiace. Deti na Zolgensme dostávajú jednorazovú dávku lieku.
Porozprávajte sa s lekárom vášho dieťaťa a zistite, či je pre nich vhodný liek. Medzi ďalšie liečby a terapie, ktoré môžu priniesť úľavu od SMA, patria svalové relaxéry a mechanické alebo asistované vetranie.
Zvládanie komplikácií
Dva komplikácie, ktoré je potrebné si uvedomiť, sú problémy s dýchaním a zakrivením miechy.
Dýchanie
Pre ľudí s SMA je oslabenie dýchacích svalov náročné na to, aby sa vzduch dostal do pľúc. Dieťa s SMA je tiež vystavené vyššiemu riziku vzniku závažných infekcií dýchacích ciest.
Slabosť respiračného svalu je zvyčajne príčinou úmrtia u detí s SMA typu 1 alebo 2.
Vaše dieťa možno bude musieť byť monitorované z hľadiska dýchacích ťažkostí. V takom prípade je možné na meranie úrovne saturácie kyslíkom v krvi použiť pulzný oxymetr.
Ľudia s menej závažnými formami SMA môžu ťažiť z podpory dýchania. Môže byť potrebná neinvazívna ventilácia (NIV), ktorá dodáva vzduch do pľúc cez náustok alebo masku.
skolióza
U ľudí s SMA sa niekedy vyvinie skolióza, pretože svaly podporujúce ich chrbticu sú často slabé.
Skolióza môže byť niekedy nepríjemná a môže mať výrazný vplyv na mobilitu. Je liečená na základe závažnosti spinálnej krivky, ako aj pravdepodobnosti, že sa stav v priebehu času zlepší alebo zhorší.
Pretože stále rastú, malé deti môžu potrebovať iba ortézu. Dospelí so skoliózou môžu potrebovať lieky na bolesť alebo chirurgický zákrok.
V škole
Deti s SMA majú normálny intelektuálny a emocionálny vývoj. Niektorí dokonca majú nadpriemernú inteligenciu. Nabádajte svoje dieťa, aby sa zúčastnilo na čo najväčšom možnom počte aktivít primeraných veku.
Učebňa je miesto, kde môže vaše dieťa vyniknúť, ale napriek tomu bude pravdepodobne potrebovať pomoc s riadením jeho pracovnej záťaže. Pravdepodobne budú potrebovať špeciálnu pomoc pri písaní, maľovaní a používaní počítača alebo telefónu.
Tlak na zapadnutie môže byť náročný, keď máte telesné postihnutie. Poradenstvo a terapia môžu hrať obrovskú úlohu pri pomáhaní dieťaťu cítiť sa ľahšie v sociálnych prostrediach.
Cvičenie a šport
Fyzické postihnutie neznamená, že sa vaše dieťa nemôže zúčastňovať na športe a iných činnostiach. Lekár vášho dieťaťa ich pravdepodobne povzbudí k fyzickej aktivite.
Cvičenie je dôležité pre všeobecné zdravie a môže zvýšiť kvalitu života.
Deti s SMA typu 3 môžu robiť najviac fyzických aktivít, ale môžu unaviť. Vďaka pokrokom v technológii pre invalidné vozíky si môžu deti so SMA užiť športové športy prispôsobené pre invalidné vozíky, napríklad futbal alebo tenis.
Docela populárnou aktivitou pre deti s SMA 2. a 3. typu je kúpanie v teplom bazéne.
Pracovná a fyzikálna terapia
Pri návšteve s pracovným terapeutom sa vaše dieťa naučí cvičenia, ktoré im pomôžu vykonávať každodenné činnosti, ako je napríklad obliekanie.
Počas fyzickej terapie sa vaše dieťa môže naučiť rôzne dýchacie postupy, ktoré pomáhajú posilňovať ich dýchacie svaly. Môžu tiež vykonávať konvenčné pohybové cvičenia.
diéta
Správna výživa je pre deti s SMA typu 1 rozhodujúca. SMA môže ovplyvniť svaly používané na sanie, žuvanie a prehĺtanie. Vaše dieťa môže byť ľahko podvyživené a môže byť potrebné ho kŕmiť pomocou gastrostomickej trubice. Porozprávajte sa s odborníkom na výživu a dozviete sa viac o stravovacích potrebách vášho dieťaťa.
Obezita sa môže týkať detí s SMA, ktoré žijú po ranom detstve, pretože sú menej schopné byť aktívne ako deti bez SMA. Doteraz bolo vykonaných niekoľko štúdií, ktoré naznačujú, že akákoľvek konkrétna strava je užitočná pri prevencii alebo liečbe obezity u ľudí s SMA. Okrem dobrého stravovania a vyhýbania sa zbytočným kalóriám ešte nie je jasné, či je pre ľudí s SMA prospešná špeciálna diéta zameraná na obezitu.
Dĺžka života
Stredná dĺžka života v SMA na začiatku detstva je rôzna.
Väčšina detí s SMA typu 1 bude žiť iba niekoľko rokov. Ľudia, ktorí boli liečení novými liekmi SMA, však videli sľubné zlepšenia v kvalite života a strednej dĺžke života.
Deti s inými typmi SMA môžu prežiť dlho do dospelosti a žiť zdravo a naplňovať životy.
Spodný riadok
Žiadni dvaja ľudia s SMA nie sú presne podobní. Vedieť, čo možno očakávať, môže byť ťažké.
Vaše dieťa bude potrebovať určitý stupeň pomoci pri každodenných činnostiach a pravdepodobne bude vyžadovať fyzickú terapiu.
Mali by ste byť aktívni pri riešení komplikácií a pri poskytovaní podpory svojmu dieťaťu. Je dôležité zostať informovaní a pracovať spolu s lekárskym tímom.
Majte na pamäti, že nie ste sami. Na internete je k dispozícii veľa zdrojov vrátane informácií o podporných skupinách a službách.
