Prehľad
Lekári presne nevedia, čo spôsobuje ulceratívnu kolitídu (UC), druh zápalového ochorenia čriev (IBD). Zdá sa však, že genetika zohráva dôležitú úlohu.
UC beží v rodinách. V skutočnosti je mať rodinnú anamnézu UC najväčším rizikovým faktorom choroby. Je pravdepodobné, že ľudia zdedia genetické riziko pre UC. Okrem toho sa zdá, že určité faktory v ich prostredí zohrávajú úlohu pri útoku imunitného systému na hrubé črevo a spôsobujú chorobu.
Rodiny s UC zdieľajú niektoré bežné gény. S týmto stavom sú spojené desiatky genetických variácií alebo zmien. Gény môžu spustiť UC zmenou imunitnej odpovede tela alebo narušením ochrannej bariéry čriev.
Stále nie je známe, či gény priamo spôsobujú stav, a ak áno, ktoré.
Genetické faktory za UC
Vedci skúmali niekoľko faktorov, ktoré spájajú genetiku so zvýšeným rizikom UC. Tie obsahujú:
Klastre v rodinách
UC má sklon bežať v rodinách - najmä medzi blízkymi príbuznými. Asi 10 až 25 percent ľudí s UC má rodiča alebo súrodencov s IBD (buď UC alebo Crohnovu chorobu). Riziko UC je tiež vyššie u vzdialenejších príbuzných, ako sú starí rodičia a bratranci. UC postihujúce viacerých členov rodiny sa často začína v mladšom veku ako u ľudí bez rodinnej anamnézy daného stavu.
dvojčatá
Jedným z najlepších spôsobov, ako študovať gény v UC, je pozrieť sa na rodiny.
Najmä dvojčatá ponúkajú ideálne okno do genetických koreňov choroby, pretože ich gény sú najpodobnejšie. Identické dvojčatá zdieľajú väčšinu tej istej DNA. Bratské dvojčatá zdieľajú asi 50 percent svojich génov. Dvojčatá, ktoré vyrastajú v rovnakom dome, zdieľajú mnoho rovnakých environmentálnych expozícií.
Pre ľudí, ktorí majú UC a sú totožné dvojča, výskum zistil, že asi 16 percent času bude mať ich dvojča aj UC. V bratských dvojčatách je toto číslo asi 4 percentá.
etnika
UC je tiež častejšia medzi ľuďmi určitých etník. Kaukazčania a Ashkenazi Židia (Židia európskeho pôvodu) majú chorobu častejšie ako iné etnické skupiny.
gény
Vedci skúmali desiatky genetických zmien, ktoré môžu byť súčasťou UC. Stále nevedia, ako tieto zmeny spôsobujú ochorenie, ale majú niekoľko teórií.
Niektoré z génov, ktoré boli spojené s UC, sú spojené so schopnosťou tela produkovať proteíny, ktoré tvoria ochrannú bariéru na povrchovej výstelke v čreve. Táto bariéra udržuje normálne flóry a všetky toxíny vo vnútri čreva. Ak je táto ochranná bariéra porušená, môžu baktérie a toxíny prísť do kontaktu s epitelovým povrchom hrubého čreva, čo by mohlo vyvolať reakciu imunitného systému.
Ostatné gény spojené s UC ovplyvňujú T bunky. Tieto bunky pomáhajú vášmu imunitnému systému identifikovať baktérie a iné cudzie útočníky vo vašom tele a zaútočiť na ne.
Niektoré genetické makeupy môžu spôsobiť, že T bunky buď mylne napadnú baktérie, ktoré normálne žijú v črevách, alebo sú príliš agresívne na odpoveď na patogény alebo toxíny prechádzajúce cez vaše hrubé črevo. Táto nadmerná imunitná reakcia môže prispieť k procesu ochorenia v UC.
Štúdia z roku 2012 odhalila viac ako 70 génov náchylnosti na IBD. Mnoho z týchto génov už bolo asociovaných s inými poruchami imunity, ako je psoriáza a ankylozujúca spondylitída.
Ďalšie možné spúšťače
Gény zohrávajú dôležitú úlohu pri vývoji UC, ale sú len jednou časťou hádanky. Väčšina ľudí, ktorí dostanú tento stav, nemá žiadnu rodinnú históriu.
Vo všeobecnosti IBD postihuje viac ľudí v rozvinutých krajinách, najmä tých, ktorí žijú v mestských oblastiach. Znečistenie, strava a chemická expozícia môžu súvisieť so zvýšeným rizikom.
Možné spúšťače, ktoré boli spojené s UC, zahŕňajú:
- nedostatočná expozícia baktériám a iným choroboplodným zárodkom v detstve, ktorá bráni normálnemu vývoju imunitného systému (tzv. hypotéza hygieny)
- strava s vysokým obsahom tuku, cukru a mäsa a s nízkym obsahom omega-3 mastných kyselín a zeleniny
- nedostatok vitamínu D
- expozícia antibiotikám v detstve
- použitie aspirínu (tlmivý roztok) a iných nesteroidných protizápalových liekov (NSAID)
- infekcie baktériami a vírusmi, ako je E. coli, Salmonella a osýpky
Otázky a odpovede: Je možné genetické testovanie?
Q:
Ak má môj súrodenec UC, môžem byť geneticky testovaný, aby som zistil, či ho mám tiež?
A:
Genetické testovanie sa zvyčajne nekontroluje na kontrolu UC. Súrodenec s UC zvyšuje riziko, že budete mať UC. Ale z dôvodu mnohých génových variácií, ktoré môžu byť spojené s vyšším rizikom UC, v súčasnosti neexistuje jediný genetický test špecifický pre UC.
Stanovenie diagnózy UC sa zvyčajne zakladá na kombinácii klinickej anamnézy (rodinná anamnéza, anamnéza, anamnéza životného prostredia a vaše gastrointestinálne príznaky a príznaky) a diagnostické testy (obvykle kombinácia krvi, stolice a zobrazovacích štúdií).
Stacy Sampson, DOAnswers predstavujú názory našich lekárskych odborníkov. Celý obsah je výlučne informačný a nemal by sa považovať za lekársku pomoc.
