Čo je gigantizmus?
Gigantizmus je zriedkavý stav, ktorý spôsobuje abnormálny rast detí. Táto zmena je najvýraznejšia z hľadiska výšky, ale ovplyvňuje sa aj obvod. Vyskytuje sa, keď hypofýza vášho dieťaťa vytvára príliš veľa rastového hormónu, ktorý je známy aj ako somatotropín.
Včasná diagnóza je dôležitá. Okamžitá liečba môže zastaviť alebo spomaliť zmeny, ktoré môžu spôsobiť, že vaše dieťa bude väčšie, ako je obvyklé. Pre rodičov to však môže byť ťažké odhaliť. Príznaky gigantizmu by sa na prvý pohľad mohli javiť ako normálny rast detstva.
Čo spôsobuje gigantizmus?
Nádor hypofýzy je takmer vždy príčinou gigantizmu. Hrachová hypofýza je umiestnená na spodnej časti mozgu. Tvorí hormóny, ktoré ovládajú veľa funkcií vo vašom tele. Niektoré úlohy riadené žľazou zahŕňajú:
- ovládanie teploty
- sexuálny vývoj
- rast
- metabolizmus
- výroba moču
Keď nádor rastie na hypofýze, žľaza vytvára oveľa viac rastového hormónu, ako potrebuje telo.
Existujú aj ďalšie menej bežné príčiny gigantizmu:
- McCune-Albrightov syndróm spôsobuje abnormálny rast kostného tkaniva, škvrny svetlo hnedej kože a abnormality žliaz.
- Carneyov komplex je dedičná choroba, ktorá spôsobuje nerakovinové nádory na spojivovom tkanive, rakovinové alebo nerakovinové endokrinné nádory a škvrny tmavšej pokožky.
- Mnohopočetná endokrinná neoplázia typu 1 (MEN1) je dedičné ochorenie, ktoré spôsobuje nádory hypofýzy, pankreasu alebo prištítnych teliesok.
- Neurofibromatóza je dedičné ochorenie, ktoré spôsobuje nádory v nervovom systéme.
Rozpoznávanie znakov gigantizmu
Ak má vaše dieťa gigantizmus, môžete si všimnúť, že sú oveľa väčšie ako iné deti rovnakého veku. Niektoré časti ich tela môžu byť tiež väčšie v pomere k iným častiam. Bežné príznaky zahŕňajú:
- veľmi veľké ruky a nohy
- silné prsty a prsty
- výrazná čeľusť a čelo
- hrubé rysy tváre
Deti s gigantizmom môžu mať tiež ploché nosy a veľké hlavy, pery alebo jazyky.
Príznaky, ktoré má vaše dieťa, môžu závisieť od veľkosti nádoru hypofýzy. Ako nádor rastie, môže tlačiť na nervy v mozgu. Mnoho ľudí má v tejto oblasti bolesti hlavy, problémy so zrakom alebo nevoľnosť pri nádoroch. Medzi ďalšie príznaky gigantizmu patria:
- nadmerné potenie
- silné alebo opakujúce sa bolesti hlavy
- slabosť
- nespavosť a iné poruchy spánku
- oneskorená puberta u chlapcov aj dievčat
- nepravidelné menštruácie u dievčat
- hluchota
Ako sa diagnostikuje gigantizmus?
Ak má lekár vášho dieťaťa podozrenie na gigantizmus, môže odporučiť krvné testy na meranie hladín rastových hormónov a inzulínu podobného rastového faktora 1 (IGF-1), čo je hormón produkovaný pečeňou. Lekár môže tiež odporučiť orálny test glukózovej tolerancie.
Počas testu orálnej tolerancie glukózy vaše dieťa vypije špeciálny nápoj obsahujúci glukózu, druh cukru. Vzorky krvi sa odoberú pred a potom, ako vaše dieťa vypije nápoj.
V normálnom tele hladiny rastového hormónu po jedle alebo pití glukózy klesnú. Ak úroveň vášho dieťaťa zostane rovnaká, znamená to, že ich telo produkuje príliš veľa rastového hormónu.
Ak krvné testy naznačujú gigantizmus, vaše dieťa bude potrebovať MRI vyšetrenie hypofýzy. Lekári používajú tento sken na nájdenie nádoru a na zistenie jeho veľkosti a polohy.
Ako sa lieči gigantizmus?
Cieľom liečby gigantizmu je zastaviť alebo spomaliť produkciu rastových hormónov u vášho dieťaťa.
chirurgia
Odstránenie nádoru je preferovanou liečbou gigantizmu, ak je to základná príčina.
Chirurg dosiahne nádor tým, že urobí rez do nosa vášho dieťaťa. Môžu sa použiť mikroskopy alebo malé kamery, ktoré pomáhajú chirurgovi vidieť nádor v žľaze. Vo väčšine prípadov by malo byť vaše dieťa schopné vrátiť sa z nemocnice deň po operácii.
liečenie
V niektorých prípadoch nemusí byť chirurgický zákrok alternatívou. Napríklad, ak existuje vysoké riziko poškodenia kritických krvných ciev alebo nervov.
Lekár vášho dieťaťa môže odporučiť lieky, ak chirurgický zákrok nie je možný. Účelom tejto liečby je buď zmenšiť nádor alebo zastaviť produkciu nadbytku rastového hormónu.
Váš lekár môže používať lieky oktreotid alebo lanreotid, aby zabránil uvoľňovaniu rastového hormónu. Tieto lieky napodobňujú ďalší hormón, ktorý zastavuje produkciu rastového hormónu. Zvyčajne sa podávajú injekčne asi raz mesačne.
Bromokriptín a kabergolín sú lieky, ktoré sa môžu použiť na zníženie hladín rastového hormónu. Zvyčajne sa podávajú vo forme tabliet. Môžu sa použiť s oktreotidom. Oktreotid je syntetický hormón, ktorý po injekcii môže tiež znížiť hladiny rastových hormónov a IGF-1.
V situáciách, keď tieto lieky nie sú užitočné, sa môžu tiež použiť denné dávky pegvisomantu. Pegvisomant je liek, ktorý blokuje účinky rastových hormónov. To znižuje hladiny IGF-1 v tele vášho dieťaťa.
Rádiochirurgia gama nožom
Rádiochirurgia gama nožom je jednou z možností, ak lekár vášho dieťaťa verí, že tradičná operácia nie je možná.
„Gama nôž“je súbor vysoko zameraných lúčov žiarenia. Tieto lúče nepoškodzujú okolité tkanivo, sú však schopné dodať silnú dávku žiarenia v bode, kde sa kombinujú a zasiahnu nádor. Táto dávka je dostatočná na zničenie nádoru.
Ošetrenie gama nožom trvá mesiace až roky, kým bude plne účinná a obnoví normálnu hladinu rastového hormónu. Vykonáva sa ambulantne v celkovej anestézii.
Keďže však žiarenie v tomto type chirurgického zákroku súvisí s obezitou, poruchami učenia a emočnými problémami u detí, zvyčajne sa používa iba vtedy, keď iné možnosti liečby nefungujú.
Dlhodobý výhľad pre deti s gigantizmom
Podľa Nemocnice a lekárskeho centra sv. Jozefa sa 80% prípadov gigantizmu spôsobených najbežnejším typom nádoru hypofýzy vylieči chirurgicky. Ak sa nádor vráti alebo ak sa chirurgický zákrok nemôže bezpečne pokúsiť, môžu sa lieky použiť na zmiernenie príznakov dieťaťa a na to, aby mohli žiť dlhý a naplňujúci život.
