Prehľad
Syndróm VATER, často nazývaný združenie VATER, je skupina vrodených chýb, ktoré sa často vyskytujú spoločne. VATER je skratka. Každé písmeno predstavuje časť postihnutého tela:
- stavce (chrbtice)
- riť
- tracheoezofág (priedušnica a pažerák)
- obličky (obličky)
Asociácia sa nazýva VACTERL, ak je postihnuté aj srdce (srdce) a končatiny. Pretože je to veľmi často, VACTERL je často presnejším termínom.
Aby mohla byť diagnostikovaná asociácia VATER alebo VACTERL, dieťa musí mať vrodené chyby najmenej v troch z týchto oblastí.
Združenie VATER / VACTERL je zriedkavé. Odhaduje sa, že s touto skupinou podmienok sa narodí 1 z každých 10 000 až 40 000 detí.
Čo to spôsobuje?
Lekári presne nevedia, čo spôsobuje združenie VATER. Veria, že chyby sa objavia na začiatku tehotenstva.
Môže ísť o kombináciu génov a faktorov prostredia. Nebol identifikovaný žiadny jediný gén, ale vedci našli niekoľko chromozomálnych abnormalít a génových zmien (mutácií) súvisiacich s týmto stavom. Niekedy bude postihnutých viac ako jedna osoba z tej istej rodiny.
Aké sú príznaky?
Príznaky závisia od toho, aké poruchy má dieťa.
Poruchy stavcov
Až 80 percent ľudí so združením VATER má chyby v kostiach chrbtice (stavcov). Tieto problémy môžu zahŕňať:
- chýbajúce kosti v chrbtici
- extra kosti v chrbtici
- neobvykle tvarované kosti
- kosti, ktoré sú navzájom spojené
- zakrivená chrbtica (skolióza)
- extra rebrá
Análne defekty
60 až 90 percent ľudí, ktorí majú združenie VATER, má problém s análnym otvorom, napríklad:
- tenký kryt cez konečník, ktorý blokuje otvor
- žiadny priechod medzi spodkom hrubého čreva (konečník) a konečníkom, takže stolica nemôže prechádzať z čreva von z tela
Problémy s konečníkom môžu spôsobiť príznaky, ako sú:
- opuchnuté brucho
- zvracanie
- žiadne pohyby čriev alebo len veľmi malé pohyby čriev
Srdcové poruchy
Písmeno „C“vo VACTERL znamená „srdcové“. Problémy so srdcom postihujú 40 až 80 percent ľudí s touto chorobou. Tieto môžu zahŕňať:
- Porucha komorového septa (VSD). Toto je otvor v stene, ktorý rozdeľuje pravú a ľavú dolnú srdcovú komoru (komory).
- Defekt predsieňového septa. To je, keď otvor v stene oddeľuje dve horné komory srdca (átrium).
- Tetrológia Fallota. Je to kombinácia štyroch defektov srdca: VSD, zväčšenej aortálnej chlopne (prevažujúca aorta), zúženia pľúcnej chlopne (pľúcna stenóza) a zhrubnutia pravej komory (hypertrofia pravej komory).
- Hypoplastický syndróm ľavého srdca. Je to vtedy, keď sa ľavá strana srdca správne nevytvára, čo bráni prietoku krvi cez srdce.
- Patent ductus arteriosus (PDA). PDA sa vyskytuje, keď sa v jednej z krvných ciev srdca vyskytuje neobvyklé otvorenie, ktoré zabraňuje krvi ísť do pľúc, aby zachytili kyslík.
- Transpozícia veľkých tepien. Dve hlavné tepny zo srdca sú dozadu (transponované).
Medzi príznaky srdcových problémov patria:
- problémy s dýchaním
- dýchavičnosť
- modrá farba na pokožku
- únava
- abnormálny srdcový rytmus
- rýchly srdcový rytmus
- srdcový šelest (zvučný zvuk)
- zlé stravovanie
- žiadny prírastok na váhe
Tracheoezofágová fistula
Fistula je neobvyklé spojenie medzi priedušnicou (prieduškou) a pažerákom (trubica, ktorá prenáša jedlo z úst do žalúdka). Tieto dve štruktúry nie sú normálne spojené. Zasahuje do jedla, ktoré prechádza z hrdla do žalúdka a odvádza nejaké jedlo do pľúc.
Medzi príznaky patrí:
- vdychovanie potravy do pľúc
- kašeľ alebo dusenie počas kŕmenia
- zvracanie
- modrá farba na pokožku
- problémy s dýchaním
- opuchnuté brucho
- zlý prírastok na váhe
Poruchy obličiek
Asi 50 percent ľudí s VATER / VACTERL má poruchy obličiek. Tieto môžu zahŕňať:
- zle tvarované obličky
- obličky, ktoré sú na nesprávnom mieste
- zablokovanie moču z obličiek
- zálohovanie moču z močového mechúra do obličiek
Poruchy obličiek môžu spôsobiť časté infekcie močových ciest. Chlapci môžu mať tiež poruchu, pri ktorej je otvor ich penisu umiestnený na spodnej časti namiesto na špičke (hypospadie).
Chyby končatín
Až 70 percent detí s VACTERL má defekty končatín. Tieto môžu zahŕňať:
- chýbajúce alebo zle vyvinuté palce
- extra prsty alebo prsty na nohách (viacúčelovo)
- prstami na nohách alebo nohách (syndakticky)
- slabo vyvinuté predlaktia
Iné príznaky
Medzi ďalšie všeobecnejšie príznaky združenia VATER patrí:
- pomalý rast
- nepriberanie na váhe
- nerovnomerné rysy tváre (asymetria)
- ušné chyby
- pľúcne defekty
- problémy s pošvou alebo penisom
Je dôležité si uvedomiť, že združenie VATER / VACTERL nemá vplyv na vzdelávanie alebo intelektuálny rozvoj.
Ako je diagnostikovaná?
Pretože združenie VATER je súbor podmienok, žiaden test ho nemôže diagnostikovať. Lekári zvyčajne určujú diagnózu na základe klinických príznakov a symptómov. Dojčatá s týmto stavom majú najmenej tri chyby VATER alebo VACTERL. Je dôležité vylúčiť iné genetické syndrómy a podmienky, ktoré môžu zdieľať vlastnosti s asociáciou VATER / VACTERL.
Aké sú možnosti liečby?
Liečba je založená na tom, aké typy vrodených vád sa vyskytujú. Chirurgia môže vyriešiť mnoho defektov, vrátane problémov s análnym otvorením, kostí chrbtice, srdca a obličiek. Tieto postupy sa často vykonávajú krátko po narodení dieťaťa.
Pretože združenie VATER zahŕňa niekoľko systémov tela, lieči ho niekoľko lekárov vrátane:
- kardiológ (problémy so srdcom)
- gastroenterológ (gastrointestinálny trakt)
- ortopedický špecialista (kosti)
- urológ (obličky, močový mechúr a ďalšie časti močového systému)
Deti so združením VATER budú často potrebovať celoživotné monitorovanie a liečbu, aby sa predišlo budúcim problémom. Môžu tiež potrebovať pomoc odborníkov, ako je fyzioterapeut a ergoterapeut.
výhľad
Výhľad závisí od toho, aké typy porúch má osoba a ako sa tieto problémy liečia. Ľudia so združením VACTERL majú často príznaky počas celého života. Správnym zaobchádzaním však môžu viesť zdravý život.
