Čo je kosáčikovitá anémia?
Kosáčikovitá anémia (SCA), niekedy nazývaná kosáčikovitá choroba, je porucha krvi, ktorá spôsobuje, že vaše telo vytvára nezvyčajnú formu hemoglobínu nazývaného hemoglobín S. Hemoglobín nesie kyslík a nachádza sa v červených krvinkách (RBC).
Kým RBC sú zvyčajne okrúhle, hemoglobín S spôsobuje, že majú tvar C, takže vyzerajú ako kosák. Vďaka tomuto tvaru sú tuhšie a bránia im v ohýbaní a ohýbaní, keď sa pohybujú cez vaše krvné cievy.
Výsledkom je, že sa môžu zachytiť a blokovať prietok krvi krvnými cievami. Môže to spôsobiť veľa bolesti a mať trvalé účinky na vaše orgány.
Hemoglobín S sa tiež rozkladá rýchlejšie a nedokáže niesť toľko kyslíka ako typický hemoglobín. To znamená, že ľudia so SCA majú nižšie hladiny kyslíka a menej červených krviniek. Obidve môžu viesť k množstvu komplikácií.
Je možné zabrániť SCA?
Kosáčikovitá anémia je genetický stav, s ktorým sa ľudia rodia, čo znamená, že neexistuje spôsob, ako ju „chytiť“od niekoho iného. Na to, aby to vaše dieťa malo, nemusíte mať SCA.
Ak máte SCA, znamená to, že ste zdedili dva gény kosákovitých buniek - jeden od vašej matky a druhý od svojho otca. Ak nemáte SCA, ale majú to iní ľudia vo vašej rodine, možno ste zdedili iba jeden gén kosáčikovitých buniek. Toto je známe ako kosákovitá bunka (SCT). Ľudia so SCT nesú iba jeden gén kosákovitých buniek.
Aj keď SCT nespôsobuje žiadne príznaky alebo zdravotné problémy, jej zvýšenie zvyšuje šance dieťaťa na SCA. Napríklad, ak má váš partner buď SCA alebo SCT, vaše dieťa môže zdediť dva gény kosákovitých buniek, čo spôsobuje SCA.
Ale ako viete, že máte gén kosáčikovitých buniek? A čo gény vášho partnera? Tam prichádzajú krvné testy a genetický poradca.
Ako zistím, či nosím gén?
Jednoduchým krvným testom môžete zistiť, či nesiete gén kosáčikovitých buniek. Lekár odoberie malé množstvo krvi zo žily a analyzuje ju v laboratóriu. Budú hľadať prítomnosť hemoglobínu S, nezvyčajnej formy hemoglobínu zahrnutého v SCA.
Ak je prítomný hemoglobín S, znamená to, že máte buď SCA alebo SCT. Na potvrdenie, ktorý máte, lekár bude sledovať ďalší krvný test nazývaný elektroforéza hemoglobínu. Tento test oddeľuje rôzne typy hemoglobínu od malej vzorky krvi.
Ak vidia iba hemoglobín S, máte SCA. Ale ak uvidia hemoglobín S aj typický hemoglobín, máte SCT.
Ak máte akúkoľvek rodinnú anamnézu SCA a plánujete mať deti, tento jednoduchý test vám pomôže lepšie pochopiť vaše šance na prenos génu. Gén kosáčikovitých buniek je tiež častejší v určitých populáciách.
Podľa Centra pre kontrolu chorôb je SCT najbežnejšia medzi Afroameričanmi. Častejšie sa vyskytuje aj u ľudí s predkami z:
- subsaharská Afrika
- Južná Amerika
- Stredná Amerika
- karibský
- Saudská Arábia
- India
- Stredomorské krajiny, ako napríklad Taliansko, Grécko a Turecko
Ak si nie ste istí svojou rodinnou históriou, ale myslíte si, že by ste sa mohli zaradiť do jednej z týchto skupín, zvážte vykonanie krvných testov.
Existuje nejaký spôsob, ako sa ubezpečiť, že gén nepostúpim?
Genetika je komplexný predmet. Aj keď ste vy a váš partner vyšetrení a zistili ste, že nesú gén, čo to vlastne znamená pre vaše budúce deti? Je stále bezpečné mať deti? Mali by ste zvážiť ďalšie možnosti, napríklad adopciu?
Genetický poradca vám môže pomôcť orientovať sa vo výsledkoch krvných testov a na otázky, ktoré sa objavia potom. Pri pohľade na výsledky testov od vás aj od vášho partnera vám môžu poskytnúť konkrétnejšie informácie o pravdepodobnosti, že vaše dieťa bude mať buď SCT alebo SCA.
Zistenie, že akékoľvek budúce deti s partnerom môžu mať SCA, môže byť tiež ťažké spracovať. Genetickí poradcovia vám môžu pomôcť pri orientácii v týchto emóciách a zvážiť všetky dostupné možnosti.
Ak žijete v USA alebo Kanade, Národná spoločnosť pre genetických poradcov má k dispozícii nástroj, ktorý vám pomôže nájsť genetického poradcu vo vašej oblasti.
Spodný riadok
SCA je dedičná choroba, ktorá jej sťažuje predchádzanie. Ak sa však obávate, že budete mať dieťa so SCA, existuje niekoľko krokov, ktoré zabezpečia, že nebudú mať SCA. Pamätajte, že deti zdedia gény od oboch partnerov, preto sa ubezpečte, že váš partner podnikol aj tieto kroky.
