O reumatoidnej artritíde
Reumatoidná artritída (RA) je autoimunitné ochorenie, ktoré spôsobuje, že vaše telo mylne útočí na membrány, ktoré lemujú vaše kĺby. To spôsobuje zápal a bolesť, ako aj potenciálne poškodenie iných systémov tela vrátane:
- oči
- pľúca
- Srdce
- cievy
RA je chronické ochorenie. Ľudia s RA zažívajú obdobia intenzívnej choroby, ktoré sa nazývajú vzplanutia. Niektorí ľudia zažívajú remisiu, keď sa príznaky značne zmiernia alebo zmiznú.
Americká vysoká škola reumatológie odhaduje, že 1,3 milióna ľudí v Spojených štátoch má RA.
Presná príčina chybnej reakcie imunitného systému nie je jasná. Podobne ako pri iných autoimunitných ochoreniach si vedci myslia, že určité gény môžu zvýšiť riziko vzniku RA. Ale tiež nepovažujú RA za dedenú poruchu.
To znamená, že genetik nemôže vypočítať vaše šance na RA na základe vašej rodinnej histórie. Túto abnormálnu autoimunitnú odpoveď môžu spustiť aj ďalšie faktory, ako napríklad:
- vírusy alebo baktérie
- emocionálny stres
- fyzické trauma
- niektoré hormóny
- fajčenie
Čítajte ďalej a získajte viac informácií o prepojení medzi genetikou a príčinami RA.
Ako hrá genetika RA?
Váš imunitný systém vás chráni útokom na cudzie látky - napríklad baktérie a vírusy - ktoré vniknú do tela. Imunitný systém je niekedy oklamaný do napadnutia zdravých častí tela.
Vedci identifikovali niektoré gény, ktoré riadia imunitné reakcie. Tieto gény zvyšujú riziko RA. Avšak nie každý, kto má RA, má tieto gény, a nie každý, kto má tieto gény, má RA.
Niektoré z týchto génov zahŕňajú:
- HLA. Miesto génov HLA je zodpovedné za rozlíšenie proteínov vášho tela od proteínov infikujúceho organizmu. U človeka s HLA genetickým markerom je päťkrát väčšia pravdepodobnosť, že sa vyvinie reumatoidná artritída, ako u tých, ktorí tento marker nemajú. Tento gén je jedným z najvýznamnejších genetických rizikových faktorov pre RA.
- STAT4. Tento gén hrá úlohu pri regulácii a aktivácii imunitného systému.
- TRAF1 a C5. Tento gén má úlohu pri spôsobovaní chronického zápalu.
- PTPN22. Tento gén je spojený s nástupom RA a progresiou choroby.
Niektoré z génov, o ktorých sa predpokladá, že sú zodpovedné za RA, sú tiež zapojené do ďalších autoimunitných chorôb, ako je diabetes typu 1 a roztrúsená skleróza. To je dôvod, prečo sa u niektorých ľudí vyvinie viac ako jedno autoimunitné ochorenie.
Čo to znamená, ak má váš rodinný príslušník RA?
Jedna štúdia uvádza, že príbuzní prvého stupňa u osoby s RA sú trikrát väčšia pravdepodobnosť, že sa u nich vyvinie stav, ako príbuzní prvého stupňa u ľudí, ktorí nemajú RA.
To znamená, že rodičom, súrodencom a deťom niekoho s RA je mierne zvýšené riziko rozvoja RA. Toto riziko nezahŕňa rôzne faktory životného prostredia.
Ďalšia štúdia odhadla, že genetické faktory pripisujú 53 až 68 percent príčin RA. Vedci vypočítali tento odhad pozorovaním dvojčiat. Identické dvojčatá majú presne rovnaké gény.
RA pravdepodobne vyvinie asi 15 percent identických dvojičiek. V bratských dvojčatách, ktoré majú rôzne gény ako iní súrodenci, je ich počet 4%.
Pohlavie, vek a etnické skupiny
RA sa vyskytuje vo všetkých pohlaviach, veku a etnických skupinách, ale podľa odhadov 70 percent ľudí s RA sú ženy. Tieto ženy s RA sú zvyčajne diagnostikované vo veku od 30 do 60 rokov. Výskumníci pripisujú toto číslo ženským hormónom, ktoré môžu prispieť k rozvoju RA.
Muži sú zvyčajne diagnostikovaní neskôr a celkové riziko sa zvyšuje s vekom.
Riziko tehotenstva a RA
Štúdia z roku 2014 predložená na American Society of Human Genetics zistila, že ženy, ktoré nosia deti s génmi, o ktorých je známe, že prispievajú k RA, majú RA pravdepodobne. Príklady zahŕňajú deti narodené s génom HLA-DRB1.
Je to tak preto, že počas tehotenstva zostáva v tele matky množstvo fetálnych buniek. Prítomnosť zvyšných buniek s DNA je známa ako mikrochimerizmus.
Tieto bunky majú potenciál zmeniť existujúce gény v ženskom tele. To môže byť tiež dôvodom, prečo ženy majú RA častejšie ako muži.
Rizikové faktory životného prostredia a správania
Rizikové faktory životného prostredia a správania tiež zohrávajú obrovskú úlohu pri vašich šanciach na rozvoj RA. Fajčiari majú tiež sklon k závažnejším symptómom RA.
Medzi ďalšie potenciálne rizikové faktory patrí použitie perorálnej antikoncepcie alebo hormonálnej substitučnej liečby. Môže existovať súvislosť medzi nepravidelnou menštruačnou anamnézou a RA. Ženy, ktoré sa narodili alebo kojili, môžu mať mierne znížené riziko vzniku RA.
Medzi ďalšie príklady rizikových faktorov životného prostredia a správania, ktoré by mohli prispieť k RA, patria:
- vystavenie znečisteniu ovzdušia
- expozícia insekticídom
- obezita
- pracovné vystavenie minerálnemu oleju a / alebo silike
- reakcia na trauma vrátane fyzického alebo emocionálneho stresu
Niektoré z nich sú modifikovateľné rizikové faktory, ktoré môžete zmeniť alebo spravovať pomocou svojho životného štýlu. Odvykanie od fajčenia, chudnutie a znižovanie stresu vo vašom živote by tiež mohli potenciálne znížiť riziko RA.
Je RA dedičná?
Aj keď RA nie je dedičná, vaša genetika môže zvýšiť vaše šance na rozvoj tejto autoimunitnej poruchy. Vedci stanovili množstvo genetických markerov, ktoré zvyšujú toto riziko.
Tieto gény sú spojené s imunitným systémom, chronickým zápalom a najmä s RA. Je dôležité si uvedomiť, že nie každý s týmito markermi vyvíja RA. Nie každý s RA má markery.
To naznačuje, že rozvoj RA môže byť spôsobený kombináciou genetickej predispozície, hormonálnej a environmentálnej expozície.
