Myelodysplastické Syndrómy: Príznaky, Príčiny, Liečba, Prognóza

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-17 11:26

Prehľad

Termín myelodysplastické syndrómy (MDS) sa vzťahuje na skupinu príbuzných stavov, ktoré narúšajú schopnosť vášho tela vytvárať zdravé krvné bunky. Je to druh rakoviny krvi.

Vo väčšine vašich väčších kostí je tukové, hubovité tkanivo nazývané kostná dreň. Práve tu sa „prázdne“kmeňové bunky transformujú na nezrelé krvinky (nazývané výbuchy).

Sú určené na to, aby sa stali zrelými:

• červené krvinky (RBC)
• doštičiek
• biele krvinky (WBC)

Tento proces sa nazýva hematopoéza.

Ak máte MDS, vaša kostná dreň môže stále produkovať kmeňové bunky, ktoré sa stanú nezrelými krvinkami. Mnohé z týchto buniek sa však nevyvíjajú na zdravé, zrelé krvinky.

Niektorí zomrú skôr, ako opustia vašu kostnú dreň. Ostatné, ktoré sa dostanú do vášho krvného obehu, nemusia normálne fungovať.

Výsledkom je nízky počet jedného alebo viacerých typov krvných buniek (cytopénie), ktoré sú abnormálne tvarované (dysplastické).

Príznaky MDS

Príznaky MDS závisia od štádia ochorenia a od ovplyvnených typov krvných buniek.

MDS je progresívne ochorenie. V počiatočných štádiách zvyčajne nie sú žiadne príznaky. V skutočnosti sa často objavuje náhodne, keď sa zistí nízky počet krvných buniek, keď sa krvné testy vykonávajú z iného dôvodu.

V neskorších fázach nízka hladina krvných buniek spôsobuje rôzne príznaky v závislosti od typu zúčastnenej bunky. Ak je postihnutý viac ako jeden typ bunky, môžete mať niekoľko typov príznakov.

Červené krvinky (RBC)

RBC transportujú kyslík do vášho tela. Nízky počet červených krviniek sa nazýva anémia. Je to najbežnejšia príčina príznakov MDS, ktorá môže zahŕňať:

• únava / pocit únavy
• slabosť
• bledá koža
• dýchavičnosť
• bolesť v hrudi
• závrat

Biele krvinky (WBC)

WBC pomáhajú telu bojovať s infekciami. Nízke hodnoty WBC (neutropénia) sú spojené so symptómami bakteriálnych infekcií, ktoré sa líšia v závislosti od miesta výskytu infekcie. Často budete mať horúčku.

Bežné miesta infekcie zahŕňajú:

• pľúca (zápal pľúc): kašeľ a dýchavičnosť
• močové cesty: bolestivé močenie a krv v moči
• dutiny: upchatý nos a bolesť nad dutinami v tvári
• koža (celulitída): červené teplé oblasti, ktoré môžu hnisať

krvné doštičky

Krvné doštičky pomáhajú telu vytvárať zrazeniny a krvácanie. Medzi príznaky nízkeho počtu krvných doštičiek (trombocytopénia) patria:

• ľahké modriny alebo krvácanie, ktoré je ťažké zastaviť
• petechiae (ploché škvrny pod kožou spôsobené krvácaním)

Komplikácie myelodysplastických syndrómov

Keď je počet krviniek veľmi nízky, môžu sa objaviť komplikácie. Sú rôzne pre každý typ krvných buniek. Niektoré príklady sú:

• ťažká anémia: oslabujúca únava, problémy s koncentráciou, zmätenosť, neschopnosť vstať v dôsledku závratov
• ťažká neutropénia: opakujúce sa a prevažujúce infekcie ohrozujúce život
• ťažká trombocytopénia: krvácanie z nosa, ktoré sa nezastaví, krvácanie z ďasien, interné krvácanie ohrozujúce život, napríklad z vredu, ktorý je ťažké zastaviť

Postupom času sa MDS môže transformovať na inú rakovinu krvi nazývanú akútna myeloidná leukémia (AML). Podľa American Cancer Society sa to stane asi u jednej tretiny ľudí, ktorí majú MDS.

Príčiny alebo rizikové faktory

Príčina MDS nie je často známa. Niektoré veci vás však vystavujú väčšiemu riziku, ako je napríklad:

• starší vek: podľa Nadácie MDS sú tri štvrtiny ľudí, ktorí majú MDS, 60 a viac rokov
• predchádzajúca liečba chemoterapiou
• predchádzajúca liečba ožarovaním

Dlhodobé vystavenie určitým chemikáliám a látkam môže tiež zvýšiť vaše riziko. Niektoré z týchto látok sú:

• tabakový dym
• pesticídy
• hnojivá
• rozpúšťadlá ako benzén
• ťažké kovy, ako je ortuť a olovo

Druhy myelodysplastických syndrómov

Klasifikácia myelodysplastických syndrómov Svetovej zdravotníckej organizácie je založená na:

• druh postihnutých krvných buniek
• percento nezrelých buniek (výbuchy)
• počet dysplastických (abnormálne tvarovaných) buniek
• prítomnosť kruhových sideroblastov (erytrocyty, ktoré majú extra železo zhromaždené v kruhu v jeho strede)
• zmeny chromozómov pozorované v bunkách kostnej drene

MDS s neobnovenou dyspláziou (MDS-UD)

• nízky počet jedného typu krviniek v krvi
• dysplastické bunky tohto typu krvných buniek v kostnej dreni
• kostná dreň obsahuje menej ako 5 percent výbuchov

MDS s krúžkovými sideroblastmi (MDS-RS)

• nízky počet červených krviniek v krvi
• dysplastické RBC a 15% alebo viac kruhových sideroblastov v kostnej dreni
• kostná dreň obsahuje menej ako 5 percent výbuchov
• WBC a krvné doštičky majú normálny počet a tvar

MDS s viacnásobnou dyspláziou (MDS-MD)

• nízky počet najmenej jedného typu krvných buniek v krvnom riečisku
• najmenej 10 percent z dvoch alebo viacerých typov krvných buniek je v kostnej dreni dysplastických
• kostná dreň obsahuje menej ako 5 percent výbuchov

MDS s prebytočnými blastmi-1 (MDS-EB1)

• nízky počet najmenej jedného typu krvných buniek v krvnom riečisku
• dysplastické bunky týchto typov krvných buniek v kostnej dreni
• Kostná dreň obsahuje 5 až 9 percent výbuchov

MDS s prebytočnými blastmi-2 (MDS-EB2)

• nízky počet najmenej jedného typu krvných buniek v krvnom riečisku
• dysplastické bunky týchto typov krvných buniek a 10 až 19 percent blastov v kostnej dreni
• krvné riečisko obsahuje 5 až 19 percent výbuchov

MDS, nezaradené (MDS-U)

• nízky počet najmenej jedného typu krvných buniek v krvnom riečisku
• menej ako 10 percent z týchto typov buniek je v kostnej dreni dysplastických

MDS spojené s izolovanou del (5q)

• bunky kostnej drene majú chromozómovú zmenu nazývanú del (5q), čo znamená, že časť chromozómu 5 je odstránená
• nízky počet červených krviniek v krvi
• počet krvných doštičiek je v krvi normálny alebo vysoký
• kostná dreň obsahuje menej ako 5 percent výbuchov

Ak má kostná dreň 20 a viac percent blastov, diagnóza sa zmení na AML. Normálne je menej ako 5 percent.

Ako sa lieči MDS

Tri druhy liečby sa používajú z rôznych dôvodov.

Podporná starostlivosť

Používa sa na to, aby ste sa cítili lepšie, zlepšili svoje príznaky a pomohli predchádzať komplikáciám spôsobeným MDS.

• transfúzie: RBC alebo krvné doštičky sa podávajú prostredníctvom vašich žíl na zlepšenie veľmi nízkeho počtu erytrocytov alebo krvných doštičiek
• antibiotiká: používajú sa na liečbu alebo zníženie rizika infekcií, ktoré sa môžu vyskytnúť v dôsledku nízkeho počtu WBC
• rastové faktory: môžu vám byť poskytnuté rôzne rastové faktory, ktoré pomôžu vašej kostnej dreni rýchlejšie vytvárať krvinky, krvinky a krvné doštičky, aby sa dosiahol nízky krvný obraz

Liečba na spomalenie progresie MDS

Chemoterapia s nízkou intenzitou

Sú to slabšie lieky podávané v nižších dávkach, čo znižuje pravdepodobnosť, že spôsobia vážne vedľajšie účinky.

• azacytidin
• decitabine

Chemoterapia s vysokou intenzitou

Sú to silné lieky podávané vo vysokých dávkach, takže sú toxickejšie. Existuje veľká šanca, že spôsobia vážne vedľajšie účinky. Tieto lieky sa používajú na liečbu MDS, ktorá sa transformuje na AML alebo pred transplantáciou kmeňových buniek.

• cytarabín
• daunorubicín
• idarubicín

imunoterapia

Imunoterapia, nazývaná tiež biologická terapia, pomáha obranným systémom tela bojovať s chorobami. Existuje mnoho rôznych typov.

Liečba dlhodobej remisie

Transplantácia kmeňových buniek (predtým nazývaná transplantácia kostnej drene) je jedinou dostupnou možnosťou, ktorá môže spôsobiť dlhodobú remisiu pri MDS.

Chemoterapia vysokými dávkami sa podáva ako prvá na zničenie kmeňových buniek v kostnej dreni. Potom sa nahradia kmeňovými bunkami zdravého darcu.

prognóza

Komplikované systémy bodovania sa používajú na klasifikáciu niekoho s MDS do skupiny s nižším rizikom alebo s vyšším rizikom na základe:

• Podtyp MDS
• počet typov krviniek s nízkym počtom a ich závažnosť
• percenta výbuchov v kostnej dreni
• prítomnosť zmien chromozómov

Skupiny naznačujú, ako môže MDS u tejto osoby pokročiť, pokiaľ sa nelieči. Nehovoria vám, ako by to mohlo reagovať na liečbu.

MDS s nižším rizikom má tendenciu postupovať pomaly. Môže to trvať roky, kým to spôsobí vážne príznaky, takže sa nebude liečiť agresívne.

MDS s vyšším rizikom má tendenciu postupovať rýchlo a spôsobiť vážne príznaky skôr. Je tiež pravdepodobnejšie, že sa zmení na AML, takže sa s ním zaobchádza agresívnejšie.

Váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti preskúma vašu rizikovú skupinu, ako aj celý rad ďalších faktorov špecifických pre vás a váš MDS, aby určil možnosti liečby, ktoré sú pre vás najlepšie.

Ako je diagnostikovaná MDS

Na diagnostiku a určenie podtypu MDS sa používa niekoľko testov.

• Kompletný krvný obraz (CBC). Tento krvný test ukazuje počet každého typu krvných buniek. Jeden alebo viac typov bude nízky, ak máte MDS.
• Periférna krvná škvrna. Pri tomto teste sa kvapka krvi položí na podložné sklíčko a vyšetrí sa pod mikroskopom. Je skontrolované, aby sa stanovilo percento každého typu krvných buniek a či sú nejaké bunky dysplastické.
• Aspirácia a biopsia kostnej drene. Tento test spočíva v zavedení dutej ihly do stredu bedra alebo kostí. Kvapalina v kostnej dreni sa odsaje (odsaje) a vzorka tkaniva sa odstráni. Tkanivo vzorky sa analyzuje, aby sa stanovilo percento každého typu krvných buniek, percento blastov a zistilo sa, či vaša kostná dreň obsahuje abnormálne vysoký počet buniek. Na potvrdenie diagnózy MDS je potrebná biopsia kostnej drene.
• Cytogenetická analýza. Tieto testy používajú vzorky krvi alebo kostnej drene na hľadanie zmien alebo delécií v chromozómoch.

Jedlo so sebou

MDS je druh rakoviny krvi, pri ktorej vaša kostná dreň nevytvára dostatočné množstvo funkčných krvných buniek. Existuje niekoľko rôznych podtypov a stav môže postupovať rýchlo alebo pomaly.

Chemoterapia sa môže použiť na spomalenie progresie MDS, ale na dosiahnutie dlhodobej remisie je potrebná transplantácia kmeňových buniek.

V prípade výskytu príznakov, ako sú anémia, krvácanie a opakujúce sa infekcie, je k dispozícii množstvo liečebných postupov na podporu liečby.