Čo je syndróm trismu-pseudokamptodaktylie?
Trizmus-pseudokamptodaktický syndróm (TPS) je zriedkavé svalové ochorenie, ktoré postihuje ústa, ruky a chodidlá. Tento syndróm je známy aj ako holandský-Kennedyho syndróm a Hechtov syndróm. Viac informácií o tomto syndróme.
Aké sú príznaky TPS?
Príznaky TPS sa líšia od jednej osoby k druhej. Spôsobuje skrátené svaly a šľachy. Najbežnejším príznakom je obmedzená pohyblivosť úst, ktorá môže spôsobiť problémy so žuvaním. Medzi ďalšie príznaky patria:
- obmedzený pohyb ramien alebo nôh
- zaťaté päste
- klubová noha
- abnormality chodidiel a rúk
Čo spôsobuje TPS?
TPS je dedičné ochorenie. Mutácia génu MYH8 spôsobuje TPS. Je autozomálne dominantná. To znamená, že človek môže zdediť abnormálny gén iba od jedného rodiča. Jediným známym rizikovým faktorom tohto stavu je rodinná anamnéza TPS.
Ako sa diagnostikuje TPS?
Lekár môže diagnostikovať TPS už pri narodení. Vyžaduje si úplné fyzické vyšetrenie. Lekár sa bude zaoberať aj rodinnou anamnézou, pretože TPS je dedičný syndróm. Známky TPS sa začínajú prejavovať už v detstve.
Ako sa lieči TPS?
Nie je k dispozícii žiadny liek na TPS. Môžete však podstúpiť operáciu na zmiernenie niektorých symptómov TPS. Lekári tiež často navrhujú fyzickú a pracovnú terapiu pre ľudí s TPS, ktorí majú problémy s chôdzou alebo majú problémy s obratnosťou.
