Obsah:
- Čo je syndróm bazálneho bunkového nevusu?
- Aké sú príznaky syndrómu bazálneho bunkového nevusu?
- Čo spôsobuje syndróm nevusu bazálnych buniek?
- Ako sa diagnostikuje syndróm bazálneho bunkového nevusu?
- Ako sa lieči syndróm nevusu bazálnych buniek?
- Aký je dlhodobý výhľad pre niekoho s touto chorobou?
- Dá sa predísť syndrómu bazálneho bunkového nevusu?
Video: Syndróm Bazálnych Buniek Nevus: Príznaky, Príčiny A Liečba
2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-17 11:26
Čo je syndróm bazálneho bunkového nevusu?
Syndróm bazálneho bunkového nevusu sa týka skupiny nepravidelností spôsobených zriedkavým genetickým stavom. Ovplyvňuje pokožku, endokrinný systém, nervový systém, oči a kosti. Iné názvy syndrómu bazálnych buniek nevus zahŕňajú:
- Gorlinov syndróm
- Gorlin-Goltzov syndróm
- syndróm karcinómu bazálnych buniek (NBCCS)
Dôkazným znakom tejto poruchy je výskyt karcinómu bazálnych buniek (BCC) po vstupe do puberty. Karcinóm bazálnych buniek je najbežnejším typom rakoviny kože na svete.
Najčastejšie sa vyskytuje u ľudí starších ako 45 rokov, zvyčajne sa vyskytuje v dôsledku dlhodobého vystavenia slnečnému žiareniu. Ľudia so syndrómom bazálnych buniek nevus majú vysoké riziko vzniku karcinómu bazálnych buniek.
Aké sú príznaky syndrómu bazálneho bunkového nevusu?
Najbežnejším symptómom syndrómu bazálnych buniek nevus je vývoj karcinómu bazálnych buniek v dospievaní alebo v mladej dospelosti.
Syndróm bazálneho bunkového nevusu je zodpovedný aj za vývoj iných druhov rakoviny na začiatku života človeka vrátane:
- meduloblastóm (malígny nádor na mozgu, zvyčajne u detí)
- rakovina prsníka
- non-Hodgkinov lymfóm (NHL)
- Rakovina vaječníkov
Ľudia, ktorí majú syndróm bazálneho bunkového nevusu, majú často tiež jedinečné fyzické vlastnosti. Príklady zahŕňajú:
- dierovanie do dlaní alebo nôh
- veľká hlava
- rozštep poschodia
- oči sú od seba vzdialené
- vyčnievajúca čeľusť
- problémy s chrbticou vrátane skoliózy alebo kyfózy (abnormálne zakrivenie chrbtice)
U niektorých ľudí so syndrómom bazálnych buniek nevus sa tiež vyvinú nádory v ich čeľusti.
Tieto nádory sú známe ako keratocystické odontogénne nádory a môžu spôsobiť opuch tváre osoby. V niektorých prípadoch nádory vytlačia svoje zuby.
Ak je stav závažný, môžu spôsobiť ďalšie príznaky. Napríklad, syndróm bazálnych buniek nevus môže ovplyvniť nervový systém. Môže to spôsobiť:
- slepota
- hluchota
- záchvaty
- mentálne postihnutie
Čo spôsobuje syndróm nevusu bazálnych buniek?
Syndróm bazálneho bunkového nevusu sa v rodinách odovzdáva autozomálne dominantným vzorcom. To znamená, že na rozvinutie poruchy musíte získať gén iba od jedného z vašich rodičov.
Ak má jeden z rodičov gén, máte 50-percentnú šancu na jeho zdedenie a rozvoj stavu.
Špecifickým génom, ktorý sa podieľa na vývoji syndrómu bazálnych buniek nevus, je gén PTCH1 alebo patched. Tento gén je zodpovedný za zabezpečenie toho, aby sa normálne bunky v tele príliš rýchlo množili.
Keď vzniknú problémy s týmto génom, telo nie je schopné zastaviť delenie a rast buniek. Výsledkom je, že vaše telo nedokáže zabrániť rastu určitých druhov rakoviny.
Ako sa diagnostikuje syndróm bazálneho bunkového nevusu?
Váš lekár môže diagnostikovať syndróm bazálneho bunkového nevusu. Pýtajú sa na vašu zdravotnú anamnézu, vrátane toho, či vám bola diagnostikovaná rakovina a či máte vo vašej rodine anamnézu.
Váš lekár tiež vykoná fyzickú skúšku, aby zistil, či máte niektorý z nasledujúcich prípadov:
- keratocystické odontogénne nádory
- hydrocefalus (tekutina v mozgu, ktorá vedie k opuchu hlavy)
- abnormality rebier alebo chrbtice
Na potvrdenie diagnózy vám lekár môže objednať aj ďalšie testy. Tieto môžu zahŕňať:
- echocardiogram
- MRI hlavy
- biopsia (ak máte nádory)
- X-ray hlavy a čeľuste
- genetické testovanie
Ako sa lieči syndróm nevusu bazálnych buniek?
Liečba syndrómu bazálnych buniek nevus bude závisieť od vašich príznakov. Ak máte rakovinu, lekár vám môže odporučiť návštevu onkológa (špecialistu na rakovinu) na liečbu.
Ak máte ochorenie, ale nevyvíja sa mu rakovina, lekár vám môže odporučiť, aby ste pravidelne navštevovali dermatológa (kožného lekára).
Dermatológ preskúma vašu pokožku, aby zistila rakovinu kože skôr, ako dosiahne štádium ohrozenia života.
Ľudia, u ktorých sa objavia nádory v ich čeľustiach, budú musieť na ich odstránenie podstúpiť operáciu. Symptómy, ako je mentálne postihnutie, sa môžu liečiť pomocou služieb na zlepšenie schopností a kvality života osoby.
Služby môžu zahŕňať:
- špeciálne vzdelanie
- fyzická terapia
- ergoterapia
- rečová a jazyková terapia
Aký je dlhodobý výhľad pre niekoho s touto chorobou?
Ak máte syndróm bazálnych buniek nevus, váš výhľad bude závisieť od komplikácií, ktoré vyplývajú z vášho stavu. Ak sa rakovina kože zachytí včas, dá sa účinne liečiť.
Ľudia s pokročilým štádiom tejto rakoviny však nemusia mať dobrý výhľad. Komplikácie ako slepota alebo hluchota môžu tiež ovplyvniť váš výhľad.
Ak vám bol diagnostikovaný syndróm bazálnych buniek nevus, je dôležité vedieť, že nie ste sami a existujú zdroje, ktoré vám môžu poskytnúť podporu.
Dá sa predísť syndrómu bazálneho bunkového nevusu?
Syndróm bazálneho bunkového nevusu je genetický stav, ktorému nemusí byť možné zabrániť. Ak máte túto poruchu alebo nesiete za ňu gén, možno budete chcieť vyhľadať genetické poradenstvo, ak plánujete mať deti.
Lekári vám pomôžu poskytnúť informácie, ktoré potrebujete, aby ste mohli urobiť informované rozhodnutie.
Odporúčaná:
Typy Karcinómov: Fakty O Bazálnych Bunkách, Skvamóznych Bunkách A ďalšie
Medzi typy karcinómov patria bazálna bunka, skvamózna bunka, prechodná bunka, obličková bunka, adenokarcinóm a ďalšie karcinómy. Poznanie príznakov a symptómov karcinómu je dôležité, pretože pri včasnej diagnostike a liečbe má veľa z týchto rakovín vynikajúcu prognózu
Rakovina Obličkových Buniek: Príčiny, Príznaky A Diagnostika
Karcinóm obličkových buniek alebo RCC sa tiež nazýva hypernefóm, adenokarcinóm obličkových buniek alebo rakovina obličiek alebo obličiek. Naučte sa príčiny, príznaky a diagnostiku RCC
Syndróm Aktivácie žírnych Buniek: Príznaky, Príčiny A Liečba
Syndróm aktivácie žírnych buniek môže spôsobiť dočasné príznaky vo viacerých orgánových systémoch. Získajte viac informácií o svojich bežných spúšťačoch a dostupných možnostiach liečby
Prechodný Karcinóm Buniek: Príčiny, Príznaky A Liečba
Obličková panva a močovod sú lemované špecifickými typmi buniek nazývanými prechodné bunky. Rakovina začína v prechodných bunkách
Lymfóm Plášťových Buniek: Príznaky, Liečba, Outlook A ďalšie
Lymfóm plášťových buniek je agresívny typ non-Hodgkinovho lymfómu. Vysvetľujeme, čo od tejto podmienky očakávať