Testovanie porfyrínov na diagnostiku porfýrie
Porfyríny sú prírodné chemikálie, ktoré sa nachádzajú vo vašom tele. Sú dôležitou súčasťou mnohých funkcií vášho tela.
Vaše telo zvyčajne vytvára malé množstvo porfyrínov, keď vytvára hemu. Héma je dôležitou zložkou hemoglobínu, proteínu v červených krvinkách, ktorý prenáša kyslík. Výroba hemu zahŕňa viacstupňový proces a každý krok riadi iný enzým. Ak je niektorý z týchto enzýmov chybný, môže to spôsobiť, že sa v tele hromadí porfyríny a potenciálne dosiahne toxické hladiny. To spôsobuje porfýriu s klinickým ochorením.
Porfýria je zriedkavá. Väčšina typov porfýrie sa prenáša na človeka prostredníctvom génov. Ak má lekár podozrenie, že máte typ porfýrie, bude chcieť urobiť niekoľko testov na zistenie úrovne porfyrínov vo vašom tele. Jedným zo spôsobov, ako to otestovať, je testovanie moču.
Jeden typ testovania moču v porfyríne je náhodná, jediná vzorka moču, alebo vás môžu požiadať o dokončenie testu moču v priebehu 24 hodín. Produkcia a eliminácia porfyrínov sa môžu meniť počas dňa a medzi útokmi, takže náhodná vzorka môže vynechať zvýšené hladiny porfyrínu. 24-hodinový močový test je bezbolestný a vyžaduje iba jednoduchý odber moču v troch fázach.
Druhy porfýrie diagnostikované močovým testom na porfyríny
Porfýrie možno rozdeliť do dvoch hlavných typov: neurologické porfýrie a kožné porfýrie.
Neurologické porfýrie ovplyvňujú váš nervový systém. Sú známe aj ako akútne porfýrie, pretože sa náhle objavia a krátkodobo spôsobujú vážne príznaky.
Kožné porfýrie spôsobujú citlivosť na slnko, čo vedie k kožným problémom, ako sú pľuzgiere alebo svrbenie.
Lekári môžu používať testovanie moču porfyrínu ako súčasť svojej diagnózy nasledujúcich typov neurologických porfýrií:
- akútna intermitentná porfýria
- variegate porfýria
- dedičná coproporfyria
- Porfýria s deficitom ALA dehydratázy
Môžu ho tiež použiť, ak majú podozrenie, že máte porfýria cutanea tarda, druh kožnej porfýrie.
Ako sa pripraviť na močový test na porfyríny
Rodičia dojčiat, ktorí sa podrobujú testu na moč, môžu mať k dispozícii ďalšie vrecká na zber v prípade, že ich aktívne vrecko vyradí.
Ak ste testom dospelý, lekár vám môže dať pokyn, aby ste prestali užívať lieky, ktoré by mohli narušiť presnosť testu moču v porfyrínach. Pri zastavovaní liekov sa vždy riaďte pokynmi a pokynmi lekára.
Nasledujúce lieky môžu interferovať s presným meraním porfyrínov v moči:
- alkohol
- kyselina aminosalicylová, aspirín (Bayer Advanced Aspirin, Bufferin)
- barbituráty
- antikoncepčné tabletky
- hydrát chloru
- chlórpropamid
- griseofulvin (Gris-PEG)
- morfium
- fenazopyridín (Pyridium, Uristat)
- prokaín
- sulfónamidy
24-hodinový postup močového testu pre dospelých
Takto funguje postup zberu pri 24-hodinovom teste na moč:
- Prvý deň ráno ráno vstávaš na záchode. Prepláchnite túto prvú vzorku.
- Po zvyšok dňa zbierate všetok moč do špeciálnej nádoby a uložte na chladnom mieste.
- Druhý deň ráno ráno vstávate do špeciálneho kontajnera.
- Potom nádobu čo najskôr vráťte do laboratória.
24-hodinový test moču pre deti
Ak ste rodičom dieťaťa, ktoré sa podrobuje testu na moč, musíte postupovať podľa tohto postupu:
- Prvý deň umyte oblasť okolo močovej trubice vášho dieťaťa a potom k nej pripojte zbernú tašku. Pre chlapca položíte tašku cez jeho penis. Pre dievča položte tašku cez stydké pysky. Potom môžete položiť detskú plienku na tašku.
- Po zvyšok 24-hodinového obdobia odoberte vzorky podľa rovnakého harmonogramu ako dospelí.
- Po celý deň skontrolujte batoh. Vymeňte vrece zakaždým, keď vaše dieťa močí.
- Zakaždým, keď vaše dieťa močí, nalejte vzorku do zbernej nádoby. Uchovávajte tento obal na chladnom mieste.
- Na druhý deň pozbierajte poslednú vzorku, keď sa vaše dieťa prvýkrát prebudí.
- Nádobu čo najskôr vráťte do laboratória.
Čo znamenajú výsledky
Normálny rozsah pre 24-hodinový test na porfyríny v moči je asi 50 až 300 miligramov, hoci výsledky sa medzi rôznymi laboratóriami líšia.
Abnormálne výsledky testu môžu naznačovať rakovinu pečene, hepatitídu, otravu olovom alebo jednu z rôznych foriem porfýrie. Váš lekár bude schopný interpretovať výsledky podľa diagnózy a odporučiť najlepší postup liečby.
